Fanconi Η αναιμία είναι ένα σπάνιο σύνδρομο κληρονομικής ανεπάρκειας που χαρακτηρίζεται από πανκυτταροπενία (χαμηλά λευκά αιμοσφαίρια, ερυθρά αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια) και φυσικές ανωμαλίες. Η διάδοση είναι υψηλότερη στους Εβραίους Ashkenazi, τον πληθυσμό Ρομά της Ισπανίας και τους μαύρους Νότιας Αφρικής. Δεν πρέπει να συγχέεται με το σύνδρομο Fanconi, μια ασθένεια των νεφρών. Οι περισσότεροι ασθενείς διαγιγνώσκονται πριν από την ηλικία των 10 ετών.
Σημεία και συμπτώματα της αναιμίας Fanconi
Περισσότερο από το 50% των ασθενών έχουν φυσικές ανωμαλίες. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Μεταβολές του δέρματος - σημεία με υποπίεση (ελαφρύτερα από το περιβάλλον δέρμα) ή καφέ-au-lait (καφέ περιοχές)
- Σύντομο ανάστημα
- Ανωμαλίες παλάμης
- Ανωμαλίες του εγκεφάλου - μικρό μέγεθος κεφαλής, αυξημένο υγρό στον εγκέφαλο
- Απουσία ή παραμόρφωση των νεφρών
- Ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων
- Αναπτυξιακή καθυστέρηση
Καθώς οι αριθμοί των κυττάρων του αίματος μειώνονται, τα συμπτώματα της πανκυτταροπενίας μπορεί να αναπτυχθούν.
- Αυξημένος μώλωπας ή αιμορραγία (χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων ή θρομβοπενία )
- Κόπωση, χλωμό δέρμα ( αναιμία )
- Πυρετός, λοιμώξεις (χαμηλός αριθμός λευκών ή ουδετεροπενία )
Η διάγνωση του καρκίνου μπορεί να είναι η αρχική παρουσίαση. Τα άτομα με αναιμία Fanconi διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης:
- Οξεία μυελοειδή λευχαιμία
- Μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο
- Καρκίνος κεφαλής και τραχήλου
- Εγκέφαλοι όγκων
- Ο όγκος Wilms (καρκίνος του νεφρού)
- Γαστρεντερικός (ΓΠ) καρκίνος)
- Vulvar και πρωκτικός καρκίνος
Διάγνωση
Η διαδικασία διάγνωσης μπορεί να είναι αργή, καθώς η παρουσίαση συνήθως εξελίσσεται με την πάροδο του χρόνου.
Ένας χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων είναι συνήθως το πρώτο σημάδι των προβλημάτων. Στη συνέχεια, με την πάροδο του χρόνου, ο αριθμός των λευκών αιμοσφαιρίων μειώνεται ακολουθούμενος από αναιμία. Η αναιμία περιγράφεται ως μακροκυτταρική που σημαίνει ότι τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι μεγαλύτερα από το φυσιολογικό. Αυτά τα εργαστηριακά ευρήματα σε συνδυασμό με τις φυσικές ανωμαλίες που εξετάστηκαν παραπάνω υποδηλώνουν την αναιμία Fanconi.
Οι ασθενείς με αναιμία Fanconi διατρέχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου. Ο καρκίνος που εμφανίζεται σε ασυνήθιστα νεαρή ηλικία μπορεί να είναι η αρχική παρουσίαση σε ορισμένους ασθενείς. Επίσης, μπορεί να ληφθεί αν πολλαπλά μέλη της ίδιας οικογένειας αναπτύξουν καρκίνο.
Όταν υπάρχει υπόνοια για αναιμία Fanconi, το αίμα αποστέλλεται για ειδικό εργαστηριακό τεστ που ονομάζεται χρωμοσωμική θραύση. Το γενετικό ελάττωμα της αναιμίας Fanconi εμποδίζει τα χρωμοσώματα να είναι σε θέση να επιδιορθώσουν κατάλληλα οδηγώντας σε αποτυχία μυελού των οστών και καρκίνο σε νεαρή ηλικία. Αν η δοκιμή θραύσης χρωμοσωμάτων είναι σύμφωνη με την Αναιμία Fanconi, μπορεί επίσης να αποσταλεί γενετική εξέταση. Εκτός από την επιβεβαίωση της διάγνωσης, αυτές οι πληροφορίες επιτρέπουν στην οικογένεια περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο να έχουν περισσότερα παιδιά με αυτή την πάθηση.
Κληρονομία
Fancomi Η αναιμία συνήθως περνάει σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο μοτίβο. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορέας για το παιδί τους να έχει την ασθένεια. Σε αυτό το σενάριο, και οι δύο γονείς είναι αερομεταφορείς και έχουν 1 στις 4 πιθανότητες να έχουν παιδί με Αναιμία Fanconi. Πιο σπάνια, μεταβιβάζεται σε ένα Χ-συνδεδεμένο τρόπο που σημαίνει ότι η γενετική αλλαγή είναι στο χρωμόσωμα Χ. Σε αυτή την περίπτωση, μια μητέρα μπορεί να περάσει την ασθένεια στους γιους της.
Θεραπείες
Μεταγγίσεις: Οι μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων χρησιμοποιούνται για την αναπλήρωση της προσφοράς καθώς ο μυελός των οστών δεν είναι σε θέση να παράγει κανονικές ποσότητες. Οι μεταγγίσεις χρησιμοποιούνται για την πρόληψη συμπτωμάτων αναιμίας (κόπωση, κόπωση) ή θρομβοπενία (αιμορραγία).
Οξυμεθολόνη: Η οξυμεθολόνη είναι ένα στοματικό αναβολικό στεροειδές που μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη βελτίωση του αριθμού των αιμοσφαιρίων. Αυτό χρησιμοποιείται γενικά για ασθενείς που δεν έχουν αδέλφια διαθέσιμα για να είναι δωρητές μυελού των οστών.
Μεταμόσχευση μυελού των οστών: Η μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να είναι θεραπευτική για την πανκυτοπενία, αλλά δεν μειώνει τον δια βίου κίνδυνο καρκίνου. Τα καλύτερα αποτελέσματα παρατηρούνται όταν τα αδέλφια που ταιριάζουν μπορούν να είναι δωρητές.
> Πηγή:
> Bertuch Α. Κληρονομική απλαστική αναιμία σε παιδιά και εφήβους. Σε: UpToDate, Δημοσίευση, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.