Προσδιορίστηκε το 2004
Το 1989, ένα παιδί ήρθε στο γραφείο της Dr. Katherine W. Timothy του Πανεπιστημίου της Γιούτα. Ο Δρ Timothy σημείωσε ότι το παιδί είχε μια διαταραχή του καρδιακού ρυθμού και τα δάχτυλα και τα δάχτυλα. Αυτό το παιδί είχε αυτό που έγινε γνωστό ως σύνδρομο Τιμόθεο, το οποίο ονομάστηκε προς τιμήν της διακεκριμένης καριέρας του Δρ Τιμόθεο ως επιστήμονα που ερευνούσε τα αίτια των ακανόνιστων καρδιακών ρυθμών.
Το 2004, μια διεθνής ομάδα ερευνητών επεσήμανε τη γενετική μετάλλαξη που είναι υπεύθυνη για το σύνδρομο Timothy σε ένα γονίδιο που ονομάζεται CACNA1C και αναγνώρισε επισήμως το σύνδρομο της ιατρικής βιβλιογραφίας. Η μετάλλαξη που προκαλεί το σύνδρομο συμβαίνει αυθόρμητα και δεν κληρονομείται.
Δεν είναι γνωστό πόσες οικογένειες επηρεάζονται από το σύνδρομο Timothy. Οι ερευνητές ταυτοποίησαν 17 παιδιά και πιστεύουν ότι άλλα παιδιά με το σύνδρομο θα διαγνωστούν καθώς η ιατρική κοινότητα μαθαίνει για τη διαταραχή.
Συμπτώματα
Τα παιδιά με σύνδρομο Timothy έχουν πρόβλημα με τη ροή του ασβεστίου στα κύτταρα του σώματος. Το ασβέστιο είναι ένα από τα πιο σημαντικά μόρια στο σώμα και η διατάραξη της ροής του μπορεί να προκαλέσει ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Πιθανές θανάσιμες διαταραχές του καρδιακού ρυθμού
- Καρδιακά ελαττώματα
- Webbed δάχτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών (syndactyly)
- Αδυνατισμένο ανοσοποιητικό σύστημα
- Γνωστικές δυσκολίες
- Αυτισμός
- Χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα (υπογλυκαιμία)
Διάγνωση
Κάθε παιδί που γεννήθηκε με δάχτυλα ή δάκτυλα των δακτύλων ελέγχεται για να δει αν έχει γενετική διαταραχή . Ένα ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) θα ανιχνεύσει τυχόν μη φυσιολογικούς καρδιακούς ρυθμούς. Ένα ηχοκαρδιογράφημα (υπερηχογράφημα της καρδιάς) θα ανιχνεύσει οποιαδήποτε καρδιακά ελαττώματα. Ο αυτισμός είναι μια πολύπλοκη διαταραχή και μπορεί να είναι δύσκολο να εντοπιστεί.
Ο συνδυασμός των δακτύλων και των δακτύλων και ο μη φυσιολογικός καρδιακός ρυθμός θα υποδηλώνει τη διάγνωση του συνδρόμου Τιμόθεου.
Θεραπεία
Τα καλά νέα είναι ότι η ανώμαλη ροή ασβεστίου στο σώμα μπορεί να αντιμετωπιστεί με φάρμακα αποκλεισμού διαύλων ασβεστίου όπως ο Calan (verapamil) ή η Procardia (νιφεδιπίνη). Οι ερευνητές αντιμετωπίζουν τα παιδιά με σύνδρομο Timothy με αυτόν τον τύπο φαρμάκου, ελπίζοντας ότι τα φάρμακα θα μειώσουν τους ακανόνιστους καρδιακούς ρυθμούς και θα βελτιώσουν τη γνωστική λειτουργία.
Η έρευνα συνεχίζεται
Η ομάδα ερευνητών συνεχίζει τη δουλειά τους αξιολογώντας πώς τα φάρμακα αποκλεισμού διαύλων ασβεστίου επηρεάζουν τα άτομα με σύνδρομο Timothy. Θα συνεχίσουν επίσης να αναζητούν γονίδια που προκαλούν ακανόνιστους καρδιακούς ρυθμούς και πόσο ανώμαλη ροή ασβεστίου στο σώμα μπορεί να σχετίζεται με τον αυτισμό.
Πηγές:
> "Σπάνιο παιδικό γενετικό σύνδρομο εντοπίστηκε." Δελτία Τύπου. 30 Σεπτεμβρίου 2004. Παιδικό Νοσοκομείο Βοστόνη.
> "Σύνδρομο Τιμόθευ." Δείκτης Σπάνιων Ασθενειών. 04 Απρ 2007. Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές.