Επιπλοκές και θεραπεία αυτής της γενετικής ανωμαλίας των νεφρών
ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Όπως υποδηλώνει το όνομα, ένα νεφρό πετάλου είναι μια ανωμαλία όπου οι δύο νεφροί συγχωνεύονται για να σχηματίσουν ένα πέταλο. Ωστόσο, δεν είναι μόνο το σχήμα και η δομή των νεφρών που είναι ανώμαλη. Η θέση τους είναι επίσης ανώμαλη.
Αντί να είστε παρόντες στην άνω κοιλιακή χώρα, κάτω από τον κρημνό και δίπλα στη σπονδυλική σας στήλη, ένας νεφρός πετάλου είναι συνήθως πολύ χαμηλότερος στη λεκάνη.
Αυτή δεν είναι η μόνη γενετική ανωμαλία της θέσης ή της δομής των νεφρών. Ένα άλλο κοινό παράδειγμα είναι κάτι που ονομάζεται " έκτοπη νεφρό ". Προτού κατανοήσουμε γιατί σχηματίζεται ένα πετάρι νεφρών και οι επιπτώσεις του, είναι απαραίτητο να κατανοήσουμε τον φυσιολογικό σχηματισμό ανθρώπινου νεφρού κατά τη διάρκεια της ανάπτυξής μας στη μήτρα.
Κατανόηση του σχηματισμού ενός φυσιολογικού ανθρώπινου νεφρού
Όταν βρισκόμαστε σε εμβρυακό στάδιο και εξελιχθούμε σε ένα πλήρες ανθρώπινο ον, οι νεφροί μας περνούν τρία στάδια ανάπτυξης πριν σχηματιστεί ένας πλήρως λειτουργικός και ώριμος νεφρός:
- Πρινέφρος
- Μεσόνηφρος
- Μεθανέφρος
Φανταστείτε μια πρωταρχική σούπα κυττάρων και πρωτόγονες δομές που θα συσπειρωθούν μαζί σε ένα πλήρως λειτουργικό αναπτυγμένο νεφρό. Το στάδιο του μετανεφρού επιτυγχάνεται με περίπου 6 εβδομάδες κύησης. Αποτελείται από το λεγόμενο "μετανεφρικό μεσεγχύμη" και ένα "ουρητηρικό μπουμπούκι". Αυτές οι δομές τελικά θα σχηματίσουν το νεφρό και τον ουρητήρα.
Γιατί πρέπει να κατανοήσουμε αυτή τη διαδικασία διαμόρφωσης; Λοιπόν, από τη στιγμή που εκτιμούμε ότι ο ανθρώπινος νεφρός υφίσταται ορισμένες δομικές και μεταβολές της θέσης έως ότου καταλήξει στην τελική του μορφή, γίνεται ευκολότερη η κατανόηση μιας ανωμαλίας, όπως του νεφρού πετάλου. Επομένως, είναι ενδιαφέρον να σημειωθεί ότι το στάδιο metanephros που περιγράφηκε παραπάνω (που προηγείται ενός ανεπτυγμένου νεφρού) είναι στην πραγματικότητα τοποθετημένο στη λεκάνη μας και όχι εκεί όπου βρίσκεται ένας ώριμος νεφρός (άνω κοιλιακή χώρα)!
Καθώς ωριμάζουμε από ένα έμβρυο σε ένα μωρό, η ανάπτυξη του σώματός μας οδηγεί σε αλλαγή της σχετικής θέσης αυτού του αναπτυσσόμενου νεφρού, έτσι ώστε να μετακινείται από τη λεκάνη και να αυξάνεται σταδιακά στην τελική του θέση (κάτω από τον κρημνό και δίπλα στη σπονδυλική στήλη ). Όχι μόνο οι νεφροί ανεβαίνουν, για να μιλήσουν, στην πραγματικότητα περιστρέφονται εσωτερικά, έτσι ώστε η λεγόμενη «νεφρική λεκάνη» να αντιμετωπίζει τώρα τη σπονδυλική στήλη. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται περιστροφή, ενώ η ανάβαση ενός νεφρού στην τελική του θέση ονομάζεται μετανάστευση. Αυτή η διαδικασία ολοκληρώνεται όταν το έμβρυο είναι 8 εβδομάδων.
Τώρα που έχουμε μια επισκόπηση του σχηματισμού των ανθρώπινων νεφρών, μπορούμε να αρχίσουμε να συνειδητοποιούμε ότι τυχόν διαταραχές με τις διαδικασίες περιστροφής ή μετανάστευσης θα σημαίνουν ότι όχι μόνο οι νεφροί θα μπορούσαν να βρίσκονται σε λάθος θέση, θα μπορούσαν επίσης να καταλήξουν να είναι συγχωνευμένο σε μια μάζα, αντί να διακρίνεται δεξιά και αριστερά νεφρά.
Σχηματισμός
Ένα νεφρό πετάλου είναι αυτό που ονομάζουμε "ανωμαλία σύντηξης". Όπως υποδηλώνει η λέξη, μια ανωμαλία σύντηξης θα συμβεί όταν ένα νεφρό συνδεθεί με το άλλο. Αυτό θα συμβεί λόγω οποιασδήποτε διακοπής με τη φυσιολογική διαδικασία μετανάστευσης και των δύο νεφρών. Λίγο πιο σπάνιο είναι ένα φαινόμενο όπου η μη φυσιολογική μετανάστευση επηρεάζει μόνο ένα νεφρό παρά το άλλο, γεγονός που οδηγεί και στα δύο νεφρά να βρίσκονται στη μία πλευρά της σπονδυλικής στήλης.
Αυτό αναφέρεται ως "διασταυρωμένο έκτακτο νεφρό".
Στο συνηθισμένο νεφρό πετάλου, ο κάτω πόλος των νεφρών θα συγχωνευθεί και συνεπώς θα δημιουργήσει ένα τυπικό σχήμα πετάλου. Οι σωλήνες που αποστραγγίζουν ούρα από τους νεφρούς μας (που ονομάζονται ουρητήρες) εξακολουθούν να υπάρχουν και αποστραγγίζονται κάθε πλευρά χωριστά. Το συντηγμένο τμήμα του νεφρού αναφέρεται ως "ισθμός.
Αυτός ο ιστός μπορεί να είναι ή να μην βρίσκεται συμμετρικά πάνω από τη σπονδυλική στήλη. Αν βρίσκεται περισσότερο από τη μία πλευρά από την άλλη, το ονομάζουμε "ασύμμετρο πετάλιο νεφρό". Ο λειτουργικός ιστός νεφρού μπορεί να είναι ή να μην αποτελεί τον ισθμό και ως εκ τούτου δεν είναι ασυνήθιστο να βλέπουμε μόνο τα δύο νεφρά να συνδέονται με μια μη λειτουργική ινώδη ιστική ζώνη.
Επικράτηση
Κατά μέσο όρο, μελέτες έχουν αναφέρει την παρουσία νεφρού πετάλου σε οποιαδήποτε από 0,4 έως 1,6 ασθενείς, για κάθε 10.000 γεννήσεις. Ωστόσο, αυτή είναι η αναφερόμενη επίπτωση μόνο. Η πραγματική συχνότητα εμφάνισης μπορεί να είναι υψηλότερη, καθώς η παρουσία ενός πετάλου νεφρού είναι συχνά άγνωστη στον πάσχοντα ασθενή.
Συμπτώματα
Η πλειοψηφία δεν θα το κάνει. Στην πραγματικότητα, οι νεφροί πετάλου συλλέγονται συχνά παρεμπιπτόντως σε μελέτες απεικόνισης που γίνονται για άλλους λόγους. Ωστόσο, όταν παρουσιάζονται συμπτώματα, συνήθως σχετίζονται με ανωμαλίες στη ροή των ούρων που δημιουργούνται λόγω της μη φυσιολογικής θέσης και του προσανατολισμού των νεφρών. Μερικά από τα συμπτώματα είναι:
- Κάψιμο κατά τη διάρκεια της ούρησης, αυξημένη συχνότητα ούρων, επείγουσα ανάγκη ούρων - όλα δημιουργήθηκαν λόγω της αυξημένης τάσης ανάπτυξης λοιμώξεων του ουροποιητικού συστήματος. Η τάση αυτή παρατηρείται λόγω της μη βέλτιστης αποστράγγισης ούρων. Αυτό οδηγεί σε θύλακες στατικών ούρων, που είναι ένα εξαιρετικό μέσο για την ανάπτυξη και την ανάπτυξη των βακτηρίων
- Πρήξιμο ή πυελικό πόνο λόγω απόφραξης στη ροή των ούρων
- Ένας αυξημένος κίνδυνος για πέτρες στα νεφρά. Αυτά με τη σειρά τους θα προκαλέσουν πόνο στην πλάτη ή τη λεκάνη όπως περιγράφεται παραπάνω, αλλά θα μπορούσαν επίσης να προκαλέσουν εμφάνιση αίματος στα ούρα. Οι πέτρες από μόνες τους μπορούν να οδηγήσουν και σε λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος
- Παρουσία της παλινδρόμησης ούρων από την ουροδόχο κύστη προς τους ουρητήρες, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένο κίνδυνο μολύνσεων της ουροφόρου οδού καθώς και σε ουλές στα νεφρά. Αυτό αναφέρεται ως VUR (κυστεοουρητική αναρροή)
- Hydronephrosis - αυτό αναφέρεται σε ένα διευρυμένο, παρεμποδισμένο σύστημα αποστράγγισης ούρων στο νεφρό. Αυτή η απόφραξη μπορεί να δημιουργηθεί από νεφρικές ή ουρητηριακές πέτρες, καθώς και από συμπίεση των ουρητήρων από εξωτερικές δομές.
- Άλλες ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων - καθώς τα πετάλου νεφρού μπορεί να αποτελούν μέρος ενός ευρύτερου φάσματος γενετικών ανωμαλιών, μπορούν να σημειωθούν και άλλες δυσπλασίες του ουρογεννητικού σωλήνα. Αυτά περιλαμβάνουν μη ευνουχισμένους όρχεις σε αγόρια ή μη φυσιολογική δομή της μήτρας στα κορίτσια.
Επιπλοκές
Οι περισσότερες επιπλοκές προέρχονται από τα προαναφερθέντα συμπτώματα και σημάδια ενός πετάλου νεφρού, που συχνά συνδέονται με την απόφραξη του ουροποιητικού συστήματος.
Είναι ενδιαφέρον ότι οι ασθενείς με νεφρό πετάλου φαίνεται να έχουν αυξημένο κίνδυνο για ένα συγκεκριμένο είδος όγκου νεφρού που ονομάζεται "όγκος Wilms". Οι λόγοι πίσω από αυτόν τον κίνδυνο δεν είναι πλήρως κατανοητοί. Αυτό καθιερώθηκε για πρώτη φορά από τη γνωστή Εθνική Μελέτη του Εθνικού Καρκίνου του Wilms, η οποία έτρεξε για σχεδόν 30 χρόνια και ταυτοποίησε 41 ασθενείς με όγκο Wilms που επίσης συνέβη να έχουν νεφρό πετάλου.
Ίσως μια πιό πιεστική ανησυχία σε καθημερινή βάση, είναι το γεγονός ότι ένα πετάλου νεφρού είναι πιο επιρρεπείς σε τραυματισμό από ένα αμβλύ κοιλιακό τραύμα. Για παράδειγμα, σε τραυματισμό στη ζώνη ασφαλείας που σημειώθηκε κατά τη διάρκεια ατυχήματος με αυτοκίνητο, μια ζώνη ασφαλείας θα μπορούσε να σπάσει τα κοιλιακά περιεχόμενα, συμπεριλαμβανομένου του πετάλου νεφρού κατά της σπονδυλικής στήλης. Οι κανονικοί ανθρώπινοι νεφροί, οι οποίοι καθίστανται ψηλότεροι και δεν είναι συνδεδεμένοι μεταξύ τους, συνήθως δεν διατρέχουν τον ίδιο κίνδυνο.
Διάγνωση
Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, τα νεογνά πετάλου τυπικά θα ανιχνευθούν σε περιστασιακή κοιλιακή απεικόνιση. Περαιτέρω έρευνες απαιτούνται συνήθως εάν έχουν παρατηρηθεί τα παραπάνω συμπτώματα, συμπτώματα ή επιπλοκές. Για παράδειγμα, αν έχετε υποστεί επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος στη ρύθμιση ενός πετάλου νεφρού, ο γιατρός σας θα συστήσει συνήθως κάτι που ονομάζεται κυστεοουρηθρογράφημα κενών (VCUG) για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει παλινδρόμηση ούρων. Άλλες δοκιμές που μπορεί να παραγγελθούν περιλαμβάνουν:
- Δοκιμές της λειτουργίας των νεφρών : αυτές συνήθως περιλαμβάνουν εξετάσεις αίματος όπως τα επίπεδα BUN και κρεατινίνης και εκτίμηση GFR. Η εξέταση ούρων για πρωτεΐνη ή αίμα είναι επίσης χρήσιμη. Ανατρέξτε εδώ για λεπτομέρειες.
- Σάρωση νεφρικής ροής για επιβεβαίωση της απόφραξης
- Πρόγραμμα CT
Θεραπεία
Εάν δεν υπάρχουν σημαντικές επιπλοκές ή συμπτώματα σχετικά με τα συμπτώματα και η λειτουργία των νεφρών είναι φυσιολογική, δεν απαιτείται περαιτέρω θεραπεία. Ωστόσο, ο ασθενής θα πρέπει να προειδοποιείται για την ευαισθησία του νεφρού τους ώστε να αμβλυνθεί το κοιλιακό τραύμα. Εάν παρατηρηθούν επιπλοκές λόγω απόφραξης της ροής των ούρων, ο ασθενής θα πρέπει να αξιολογηθεί από ειδικό (νεφρολόγο και ουρολόγο) για να προσδιορίσει την περαιτέρω πορεία δράσης και να δει αν η χειρουργική διόρθωση θα μπορούσε να ανακουφίσει το εμπόδιο. Στους περισσότερους ασθενείς, η μακροπρόθεσμη πρόγνωση είναι καλή.
Ένα Word Από
Θυμηθείτε ότι ένας νεφρός πετάλου είναι μια σχετικά σπάνια ανωμαλία της θέσης και της δομής των νεφρών. Ενώ οι περισσότεροι ασθενείς δεν θα έχουν συμπτώματα και ο νεφρός πετάλου τους θα ανακαλυφθεί παρεμπιπτόντως σε απεικόνιση, να προσέξουμε ότι τα συμπτώματα μπορούν να αναφερθούν σε μια μειοψηφία ασθενών και συνήθως σχετίζονται με την παρεμπόδιση της ροής των ούρων, των πετρωμάτων στα νεφρά ή των λοιμώξεων του ουροποιητικού συστήματος.
Εάν παρουσιαστούν συμπτώματα, μπορεί να καταστεί αναγκαία η θεραπεία, συμπεριλαμβανομένης της χειρουργικής θεραπείας για την ανακούφιση της απόφραξης, αλλά οι περισσότεροι ασθενείς μπορούν να παρακολουθούνται με ασφάλεια και δεν απαιτείται περαιτέρω αξιολόγηση ή θεραπεία. Παρόλο που πρέπει να προσέξετε τον αυξημένο κίνδυνο σωματικής βλάβης σε νεφρό πετάλου (ειδικά από αμβλύ κοιλιακό τραύμα), θυμηθείτε ότι η μακροπρόθεσμη πρόγνωση είναι ευνοϊκή!
> Πηγές:
> Fekak Η, et αϊ. Διαχείριση νεφρού πετάλου με βάση μια σειρά 36 περιπτώσεων. Prog Urol. 2004 Sep · 14 (4): 485-8.
> O'Brien J στο al. Απεικόνιση των νεφρών πετάλου και των επιπλοκών τους. J Med Imaging Radiat Oncol. 2008 Jun · 52 (3): 216-26. doi: 10.1111 / j.1440-1673.2008.01950.x.
> Pascual Samaniego Μ, et αϊ. Τραυματική ρήξη ενός νεφρού πετάλου. Actas Urol Esp. 2006 Apr · 30 (4): 424-8.
> Neville Η, et αϊ. Η εμφάνιση όγκου Wilms στους νεφρούς πετάλου: μια αναφορά από την Εθνική Ομάδα Μελέτης Όγκου Wilms (NWTSG). J. Pediatr Surg. 2002 Aug · 37 (8): 1134-7.