Το CCHS είναι μια αναπνευστική διαταραχή που αρχίζει νωρίς στη ζωή
Το συγγενές σύνδρομο κεντρικού υποαερισμού (CCHS), επίσης γνωστό ως σύνδρομο Ondine, είναι μια διαταραχή που επηρεάζει την ικανότητά σας να αναπνέετε. Τα άτομα με CCHS δυσκολεύονται να αναπνέουν σωστά, ειδικά όταν κοιμούνται. Αντί να αναπνέουν τακτικά, τα άτομα με CCHS υποφέρονται από την υπεριώδη αναπνοή, μειώνοντας την ποσότητα οξυγόνου στο αίμα και αυξάνοντας τα επίπεδα του διοξειδίου του άνθρακα.
Το CCHS εκτιμάται ότι επηρεάζει περίπου 1.000 άτομα. Ωστόσο, αυτός ο αριθμός μπορεί να είναι υψηλότερος, καθώς οι ερευνητές πιστεύουν ότι ορισμένες περιπτώσεις αιφνίδιου συνδρόμου θνησιμότητας των βρεφών (SIDS) μπορεί να μην έχουν διαγνωσθεί CCHS. Ένα γονιδιακό ελάττωμα (PHOX2B) έχει συσχετιστεί με το συγγενές κεντρικό σύνδρομο υποαερισμού. Αυτό το γονίδιο προάγει το σχηματισμό νευρώνων στο νευρικό σύστημα. Ένα ελάττωμα σε αυτό το γονίδιο μπορεί να εξηγήσει γιατί κάποιος με CCHS δυσκολεύεται να ρυθμίσει την αναπνοή του.
Το CCHS είναι μια γενετική πάθηση . Μόνο ένας γονέας πρέπει να περάσει τα γονίδια για να επηρεάσει το παιδί του. Ωστόσο, το 90% των περιπτώσεων προέρχεται από νέες μεταλλάξεις - που σημαίνει ότι δεν μεταβιβάστηκαν.
Συμπτώματα του CCHS
Τα βρέφη που γεννιούνται με συμπτώματα CCHS μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρή και μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Κακή αναπνοή ή πλήρης έλλειψη αυθόρμητης αναπνοής, ειδικά κατά τη διάρκεια του ύπνου
- Ασυνήθεις μαθητές (70% των ατόμων)
- Διατροφική δυσχέρεια λόγω παλινδρόμησης οξέος και μειωμένης κινητικότητας του εντέρου
- Hirschsprung ασθένεια, μια εντερική διαταραχή που καθιστά δύσκολο να περάσει κόπρανα (20 τοις εκατό των ατόμων)
- Μειωμένη ικανότητα να αισθάνεστε πόνο
- Επεισόδια αυξημένης εφίδρωσης
- Χαμηλή θερμοκρασία σώματος
- Ένα κοντό, ευρύ κουτί σε σχήμα προσώπου
- Γνωστικές δυσκολίες
Κάνοντας μια διάγνωση
Για να διαγνωσθεί το σύνδρομο συγγενούς κεντρικού υποαερισμού, πρέπει να υπάρχουν τα ακόλουθα συμπτώματα:
- Ανθεκτικές ενδείξεις κακής αναπνοής κατά τη διάρκεια του ύπνου
- Τα συμπτώματα που ξεκινούν κατά το πρώτο έτος της ζωής
- Δεν υπάρχουν άλλες αναπνευστικές ή μυϊκές καταστάσεις που θα μπορούσαν να αντιμετωπίσουν δυσκολίες στην αναπνοή
- Δεν υπάρχουν ενδείξεις καρδιακών παθήσεων.
Ορισμένα βρέφη με CCHS μπορεί να πιστεύουν λανθασμένα ότι έχουν καρδιακά ελαττώματα ή ότι έχουν άλλο τύπο αναπνευστικού προβλήματος. Μια οριστική διάγνωση μπορεί να γίνει μέσω γενετικού ελέγχου για ελαττώματα PHOX2B.
Θεραπεία του CCHS
Εάν υπάρχει υποψία για το CCHS, μια μελέτη ύπνου μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε πόσο σοβαρές δυσκολίες αναπνοής είναι, καθώς και ποιες θεραπείες θα χρειαστούν. Άλλες ειδικές εξετάσεις αναπνευστικής λειτουργίας μπορούν επίσης να διεξαχθούν. Οι πλήρεις καρδιακές και νευρολογικές εξετάσεις μπορούν να αποκλείσουν οποιοδήποτε άλλο τύπο αναπνευστικής ή μυϊκής διαταραχής. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι σημαντικές για την πρόληψη σοβαρών επιπλοκών που προκαλούνται από περιόδους χαμηλής ή καθόλου οξυγόνου.
Η θεραπεία επικεντρώνεται στην παροχή αναπνευστικής υποστήριξης, συνήθως με τη χρήση αναπνευστήρα (αναπνευστήρα). Οι περισσότεροι άνθρωποι με CCHS θα χρειαστούν μια τραχειοστομία . Μερικά παιδιά με CCHS θα χρειαστούν έναν ανεμιστήρα 24 ώρες την ημέρα. Άλλοι μπορεί να χρειάζονται βοήθεια αναπνοής μόνο όταν κοιμούνται. Σε ορισμένα άτομα, ένα χειρουργικό εμφύτευμα στον μυ του διαφράγματος μπορεί να επιτρέψει την ηλεκτρική διέγερση του μυός για τον έλεγχο της αναπνοής.
Τα παιδιά με CCHS είναι σε θέση να οδηγήσουν ενεργό ζωή. Ωστόσο, χρειάζονται στενή παρακολούθηση ενώ κολυμπούν ή παίζουν σε πισίνες, αφού το σώμα τους μπορεί να ξεχάσει να αναπνεύσει ενώ είναι υποβρύχιο. Το CCHS είναι μια δια βίου κατάσταση που απαιτεί συχνή παρακολούθηση και αυστηρή τήρηση της θεραπείας. Με τη σύλληψη της κατάστασης νωρίς και μετά το πρωτόκολλο θεραπείας, εκείνοι με την πάθηση μπορεί να έχουν μέσο όρο προσδόκιμο ζωής.
Πηγές:
Gozal, D. (2002). Η κατάρα της Ondine. eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (17 Μαρτίου 2003). Μετατόπιση πολυαλλανίνης και μετατόπιση πλαισίου του γονιδίου PHOX2B ομοιοπαθητικού ως συζευγμένου στο συγγενές κεντρικό σύνδρομο υποαερισμού. Nature Genetics , σε απευθείας σύνδεση.
Γενική αναφορά στο σπίτι. Συγγενές κεντρικό σύνδρομο υποαερισμού. (2008)