Έχοντας ένα χαμηλό επίπεδο χοληστερόλης θεωρείται συχνά καλό για την υγεία. Αλλά η οικογενειακή υποβεταλιποπρωτεϊναιμία είναι μια σπάνια, κληρονομική κατάσταση που προκαλεί ήπια έως εξαιρετικά χαμηλά επίπεδα χοληστερόλης LDL. Μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα που μπορεί να χρειαστεί να αντιμετωπιστούν με ειδική διατροφή και συμπλήρωμα. (Μια άλλη ασθένεια ενδεχομένως υποδεικνυόμενη από χαμηλά επίπεδα HDL είναι η οικογενής ανεπάρκεια της άλφα λιποπρωτεΐνης ή η νόσο του Ταγγέρη ).
Τύποι
Αυτή η διαταραχή συμβαίνει κυρίως λόγω μιας μετάλλαξης στην πρωτεΐνη, την απολιποπρωτεΐνη b (apoB). Αυτή η πρωτεΐνη συνδέεται με σωματίδια LDL και βοηθά στη μεταφορά της χοληστερόλης στα κύτταρα του σώματος.
Υπάρχουν δύο τύποι υποβεταλιποπρωτεϊναιμίας: ομόζυγοι και ετερόζυγοι. Τα άτομα που είναι ομόζυγα για αυτή την κατάσταση έχουν μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου. Τα συμπτώματα σε αυτά τα άτομα θα είναι πιο σοβαρά και θα εμφανιστούν νωρίτερα στη ζωή, συνήθως μέσα στα πρώτα 10 χρόνια της ζωής.
Τα ετερόζυγα άτομα, από την άλλη πλευρά, έχουν μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου. Τα συμπτώματά τους είναι πιο ήπια και μερικές φορές μπορεί να μην γνωρίζουν καν ότι έχουν αυτή την ιατρική κατάσταση μέχρι να εξεταστεί η χοληστερόλη τους κατά την ενηλικίωση.
Τα χαμηλά επίπεδα χοληστερόλης, ειδικά η LDL χοληστερόλη, μπορεί να μειώσουν τον κίνδυνο καρδιακών παθήσεων. Ωστόσο, εάν η χοληστερόλη σας είναι πολύ χαμηλή, θα μπορούσε να οδηγήσει σε διάφορες επιπλοκές της υγείας.
Συμπτώματα
Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων θα εξαρτηθεί από τον τύπο της οικογενούς υποβεταλιποπρωτεϊναιμίας που έχετε. Τα άτομα με ομόζυγη οικογενή υποβεταλιποπρωτεϊναιμία έχουν πιο σοβαρά συμπτώματα από τον ετεροζυγωτικό τύπο, τα οποία περιλαμβάνουν:
- Διάρροια
- Φούσκωμα
- Έμετος
- Παρουσία λιπαρών, ανοιχτόχρωμων κοπράνων
Εκτός από τα γαστρεντερικά συμπτώματα, ένα βρέφος ή ένα παιδί με ομόζυγη υποβεταλιποπρωτεϊναιμία παρουσιάζει άλλα συμπτώματα από το γεγονός ότι έχει πολύ χαμηλά επίπεδα λιπιδίων στο αίμα, παρόμοια με την κατάσταση, την τετμηνοπρωτεϊναιμία. Αυτά τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Νευρολογικά προβλήματα. Αυτό μπορεί να οφείλεται σε χαμηλές ποσότητες λιπιδίων ή λιποδιαλυτών βιταμινών που κυκλοφορούν στο σώμα. Αυτά τα συμπτώματα θα μπορούσαν επίσης να περιλαμβάνουν αργή ανάπτυξη, μη βαθιά αντανακλαστικά τένοντα, αδυναμία, δυσκολία στο περπάτημα και τρόμο.
- Προβλήματα με την πήξη του αίματος . Αυτό μπορεί να οφείλεται σε χαμηλά επίπεδα βιταμίνης Κ. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορεί επίσης να εμφανίζονται μη φυσιολογικά.
- Ανεπάρκεια βιταμινών. Οι λιποδιαλυτές βιταμίνες (Α, Κ και Ε) είναι επίσης πολύ χαμηλές σε αυτά τα άτομα. Τα λιπίδια είναι σημαντικά για τη μεταφορά λιποδιαλυτών βιταμινών σε διάφορες περιοχές του σώματος. Όταν τα λιπίδια, όπως η χοληστερόλη και τα τριγλυκερίδια , είναι χαμηλά, δεν μπορούν να μεταφέρουν αυτές τις βιταμίνες όπου χρειάζονται.
- Αισθητικές διαταραχές . Αυτό περιλαμβάνει θέματα με όραση και αίσθηση αφής.
Τα άτομα με ετεροζυγική υποβεταλιποπρωτεϊναιμία μπορεί να έχουν ήπια γαστρεντερικά συμπτώματα, αν και πολλοί δεν έχουν συμπτώματα.
Και οι δύο μορφές αυτών των συνθηκών θα έχουν χαμηλά επίπεδα ολικής και LDL χοληστερόλης.
Διάγνωση
Θα διεξαχθεί πίνακας λιπιδίων για να εξεταστούν τα επίπεδα χοληστερόλης που κυκλοφορούν στο αίμα.
Μια δοκιμή χοληστερόλης τυπικά θα αποκαλύψει τα ακόλουθα ευρήματα:
Ομόζυγο
- Συνολικά επίπεδα χοληστερόλης <80 mg / dL
- Επίπεδα LDL χοληστερόλης <20 mg / dL
- Πολύ χαμηλά επίπεδα τριγλυκεριδίων
Ετεροζυγώδες
- Συνολικά επίπεδα χοληστερόλης <120 mg / dL
- Τα επίπεδα LDL χοληστερόλης <80 mg / dL
- Τα επίπεδα τριγλυκεριδίων είναι συνήθως φυσιολογικά (<150 mg / dL)
Τα επίπεδα της απολιποπρωτεΐνης Β μπορεί να είναι χαμηλά έως ανύπαρκτα ανάλογα με τον τύπο της υποβεταλιποπρωτεϊναιμίας που υπάρχει. Μπορεί επίσης να ληφθεί βιοψία του ήπατος προκειμένου να καθοριστεί εάν η ηπατική νόσος συμβάλλει ή όχι σε μειωμένα επίπεδα λιπιδίων. Αυτοί οι παράγοντες, εκτός από τα συμπτώματα που αντιμετωπίζει το άτομο, θα βοηθήσουν στην επιβεβαίωση της διάγνωσης της οικογενούς υποβεταλιποπρωτεϊναιμίας.
Θεραπεία
Η θεραπεία της οικογενής υποβεταλιποπρωτεϊναιμίας εξαρτάται από τον τύπο της νόσου. Σε άτομα με ομόζυγο τύπο, η συμπλήρωση βιταμινών -ιδίως οι βιταμίνες Α, Κ και Ε- είναι σημαντικές. Ένας διαιτολόγος μπορεί επίσης να συμβουλευθεί σε αυτές τις περιπτώσεις δεδομένου ότι μια ειδική δίαιτα για τη συμπλήρωση λίπους μπορεί να χρειαστεί να εφαρμοστεί.
Σε άτομα που διαγιγνώσκονται με τον ετεροζυγωτικό τύπο υποβεταλιποπρωτεϊναιμίας, η θεραπεία μπορεί να μην είναι απαραίτητη εάν δεν βιώνουν συμπτώματα από τη νόσο. Ωστόσο, ορισμένα ετεροζυγωτικά άτομα μπορεί να χρειαστεί να τοποθετηθούν σε ειδική δίαιτα ή να λάβουν συμπληρώματα με λιποδιαλυτές βιταμίνες, εάν υπάρχουν συμπτώματα - όπως διάρροια ή φούσκωμα.
Πηγές:
Μπύρες MH, Porter RS, Jones TV. Εγχειρίδιο διάγνωσης και θεραπείας Merck. 19η έκδοση, 2011.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL κ.ά. Αρχές εσωτερικής ιατρικής του Harrison. 18η έκδοση, 2015.