Η ασθένεια Machado-Joseph (MJD), επίσης γνωστή ως σπειροεγκεφαλική αταξία τύπου 3 (SCA3), είναι κληρονομική διαταραχή αταξίας. Η αταξία μπορεί να επηρεάσει τον έλεγχο των μυών, με αποτέλεσμα την έλλειψη ισορροπίας και συντονισμού. Συγκεκριμένα, το MJD προκαλεί προοδευτική έλλειψη συντονισμού στα χέρια και τα πόδια. Οι άνθρωποι με την πάθηση τείνουν να έχουν ένα ξεχωριστό περίπατο, παρόμοιο με ένα μεθυσμένο κλιμάκιο.
Μπορεί επίσης να έχουν δυσκολία στην ομιλία και την κατάποση.
Το MJD έχει συνδεθεί με ένα γενετικό ελάττωμα στο γονίδιο ATXN3 στο χρωμόσωμα 14. Είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη κατάσταση, που σημαίνει ότι μόνο ένας γονέας πρέπει να έχει το γονίδιο για ένα παιδί να επηρεάζεται. Εάν έχετε την κατάσταση, το παιδί σας έχει 50% πιθανότητα να το κληρονομήσει. Η κατάσταση εμφανίζεται συνήθως στους ανθρώπους της πορτογαλικής ή της αζοραϊκής καταγωγής. Στο νησί Flores στις Αζόρες, 1 στους 140 ανθρώπους επηρεάζεται. Ωστόσο, το MJD μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε εθνική ομάδα.
Συμπτώματα
Υπάρχουν τρεις διαφορετικοί τύποι MJD. Ποιος τύπος εξαρτάται από την έναρξη των συμπτωμάτων και τη σοβαρότητα αυτών των συμπτωμάτων. Ακολουθεί μια ματιά στα πιο κοινά χαρακτηριστικά και συμπτώματα αυτών των τριών τύπων:
| Τύπος | Ηλικία εκκίνησης | Σύμπτωμα Σοβαρότητα και εξέλιξη | Συμπτώματα |
|---|---|---|---|
| Τύπος Ι (ΜΚϋ-Ι) | Μεταξύ 10-30 ετών | Η σοβαρότητα του συμπτώματος προχωρά γρήγορα |
|
| Τύπος II (MJD-II) | Μεταξύ 20-50 ετών | Τα συμπτώματα επιδεινώνονται σταδιακά με την πάροδο του χρόνου |
|
| Τύπος III (MJD-III) | Μεταξύ 40-70 ετών | Τα συμπτώματα επιδεινώνονται αργά με την πάροδο του χρόνου |
|
Πολλά άτομα με MJD έχουν επίσης προβλήματα όρασης όπως διπλή όραση (διπλωπία) και αδυναμία ελέγχου των κινήσεων των ματιών, καθώς και τρόμο στα χέρια τους και προβλήματα ισορροπίας και συντονισμού. Άλλοι μπορεί να προκαλέσουν συσπάσεις του προσώπου ή προβλήματα ούρησης.
Πώς γίνεται διάγνωση του MJD
Το MJD διαγιγνώσκεται με βάση τα συμπτώματα που αντιμετωπίζετε.
Δεδομένου ότι η διαταραχή κληρονομείται , είναι σημαντικό να εξετάσετε το οικογενειακό ιστορικό σας. Εάν οι συγγενείς έχουν συμπτώματα MJD, ρωτήστε πότε άρχισαν τα συμπτώματά τους και πόσο γρήγορα αναπτύχθηκαν. Μια οριστική διάγνωση μπορεί να προέλθει μόνο από μια γενετική εξέταση, η οποία θα αναζητούσε ελαττώματα στο 14ο χρωμόσωμά σας. Για όσους ζουν με πρόωρη εμφάνιση MJD, το προσδόκιμο ζωής μπορεί να είναι τόσο μικρό όσο τα μέσα της δεκαετίας του '30. Οι ασθενείς με ήπιο MJD ή τύπος με καθυστερημένη έναρξη γενικά έχουν κανονικό προσδόκιμο ζωής.
Θεραπείες
Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Machado-Joseph. Επίσης, δεν έχουμε τρόπο να σταματήσουμε την πρόοδο των συμπτωμάτων. Υπάρχουν, ωστόσο, φάρμακα που μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Το Baclofen (Lioresal) ή η τοξίνη botulinum (Botox) μπορεί να βοηθήσει στη μείωση των μυϊκών σπασμών και της δυστονίας. Η θεραπεία με λεβοντόπα, μια θεραπεία που χρησιμοποιείται για άτομα με νόσο του Πάρκινσον, μπορεί να βοηθήσει να μειωθεί η δυσκαμψία και η βραδύτητα. Ο φυσικοθεραπευτικός και βοηθητικός εξοπλισμός μπορεί να βοηθήσει άτομα με κίνηση και καθημερινές δραστηριότητες. Για οπτικά συμπτώματα, τα γυαλιά prism μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση της θολής ή της διπλής όρασης.
Πηγές:
"Φυλλάδιο Machado-Joseph". Διαταραχές. 16 Απριλίου 2014. Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικό επεισόδιο.
"Ασθένεια Machado-Joseph". Δείκτης Σπάνιων Ασθενειών. Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές. 15 Φεβ 2007.