Για τους περισσότερους επιστήμονες, η ζωή αφορά την αναπαραγωγή. Σε βιολογικό επίπεδο, οργανισμοί όπως ο άνθρωπος, οι μύκητες, τα φυτά και τα βακτήρια μπορούν να θεωρηθούν ως εξειδικευμένοι τρόποι με βάση τις πρωτεΐνες για τα κομμάτια του δεσοξυριβονουκλεϊκού οξέος (DNA) για να αντιγράψουν τον εαυτό τους πιο αποτελεσματικά.
Στην πραγματικότητα, η κίνηση αναπαραγωγής εκτείνεται ακόμη και έξω από τους ζωντανούς οργανισμούς. Οι ιοί είναι ένα παράδειγμα περίεργου κεντήματος μεταξύ των ζωντανών και των μη ζωντανών.
Κατά κάποιο τρόπο, ο ιός δεν είναι παρά μια αναπαραγωγική μηχανή. Στις περιπτώσεις μερικών ιών, όπως του ιού της ανθρώπινης ανοσοανεπάρκειας ( HIV ), το DNA δεν είναι ούτε το μόριο που οδηγεί στην αναπαραγωγή. Ένα άλλο νουκλεοτίδιο, το RNA (ριβονουκλεϊνικό οξύ), είναι ο παράγοντας που οδηγεί.
Τι είναι μια ασθένεια Prion;
Τα πριόνια (οι έντονες προσβολές στις Ηνωμένες Πολιτείες, οι καταστροφές στο Ηνωμένο Βασίλειο) απομακρύνονται ακόμη περισσότερο από τους καλύτερα κατανοητούς μηχανισμούς αναπαραγωγής που περιλαμβάνουν το DNA και το RNA. Το DNA και το RNA είναι νουκλεοτίδια, μια χημική δομή που χρησιμοποιείται για την παρασκευή πρωτεϊνών, τα δομικά στοιχεία των ζωντανών οργανισμών που έχουν σχεδιαστεί για την επιτυχή αναπαραγωγή. Ένας πρίονς είναι μια πρωτεΐνη που δεν χρειάζεται να αναπαράγει ένα νουκλεοτίδιο - το πρίον είναι περισσότερο από ικανό να φροντίζει τον εαυτό του.
Όταν μια ανώμαλα διπλωμένη πρωτεΐνη πριονίου τρέχει σε μια φυσιολογική πρωτεΐνη πρίον, η φυσιολογική πρωτεΐνη μετασχηματίζεται σε άλλο ασυνήθιστα διπλωμένο πριόν που προκαλεί ασθένεια. Το αποτέλεσμα είναι ένας αμείλικτος καταρράκτης μεταλλαγμένης πρωτεΐνης.
Σε περιπτώσεις κληρονομικής νόσου πρίον, είναι η γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί μη φυσιολογική αναδίπλωση πρωτεΐνης πριόν. Δυστυχώς, αυτές είναι οι ίδιες πρωτεΐνες που χρησιμοποιούνται από τα κύτταρα του εγκεφάλου για να λειτουργήσουν σωστά και έτσι τα νευρικά κύτταρα πεθαίνουν σαν αποτέλεσμα, οδηγώντας σε μια ταχέως προοδευτική άνοια. Ενώ ένα πρίον που προκαλεί ασθένεια μπορεί να βρεθεί σε αδράνεια για χρόνια, όταν τα συμπτώματα καταστούν τελικά εμφανή, ο θάνατος μπορεί να ακολουθήσει μέσα σε λίγους μήνες.
Υπάρχουν πέντε κύριοι τύποι νόσων prion που αναγνωρίζονται επί του παρόντος στους ανθρώπους: η νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD), η παραλλαγή της νόσου Creutzfeldt-Jakob (vCJD), το kuru, το σύνδρομο Gerstmann-Straussler-Scheinker (FSS) και η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία . Ωστόσο, ανακαλύπτονται νεώτερες μορφές ασθένειας prion.
Πώς αναπτύσσονται
Οι ασθένειες Prion μπορούν να αποκτηθούν με τρεις τρόπους: οικογενειακοί, αποκτημένοι ή σποραδικοί. Ο πιο συνηθισμένος τρόπος για να αναπτύξετε μια ασθένεια πρίον φαίνεται να είναι αυθόρμητος, χωρίς πηγή μόλυνσης ή κληρονομικότητας. Περίπου ένα εκατομμύριο άνθρωποι αναπτύσσουν αυτή την πιο κοινή μορφή ασθένειας prion. Μερικές ασθένειες prion, όπως το CJD, το GSS και το FFI, μπορούν να κληρονομηθούν. Άλλοι διαδίδονται με στενή επαφή με την πρωτεΐνη πριόν. Για παράδειγμα, το kuru μεταδόθηκε με κανιβαλιστικά τελετουργικά στη Νέα Γουινέα. Όταν οι εγκέφαλοι τρώγονταν ως μέρος της τελετουργίας, οι πριόνιοι βρώθηκαν και η ασθένεια θα εξαπλωθεί. Ένα λιγότερο εξωτικό παράδειγμα είναι το vCJD, το οποίο είναι γνωστό ότι μεταδίδεται από ζώα σε ανθρώπους όταν καταναλώνουμε το κρέας. Αυτό είναι κοινώς γνωστό ως "ασθένεια των τρελών αγελάδων", και συμβαίνει όταν υπάρχει το πρίον στην ζωντανή αγελάδα. Άλλα ζώα, όπως ο γένος και τα πρόβατα, έχουν επίσης βρεθεί ότι μερικές φορές φιλοξενούν ασθένειες prion. Αν και είναι ασυνήθιστο, ασθένειες prion μπορούν επίσης να εξαπλωθούν σε χειρουργικά εργαλεία.
Συμπτώματα
Ενώ όλες οι ασθένειες prion προκαλούν ελαφρώς διαφορετικά συμπτώματα, όλα τα prions φαίνεται να έχουν μια μοναδική αγάπη για το νευρικό σύστημα. Ενώ οι βακτηριακές ή ιογενείς λοιμώξεις που ακούγονται συχνά σε πολλά διαφορετικά μέρη του σώματος - συμπεριλαμβανομένων των νόσων του εγκεφάλου-πριόν, φαίνεται να προκαλούν αποκλειστικά νευρολογικά συμπτώματα στους ανθρώπους, αν και οι ίδιες οι πρωτεΐνες μπορούν να βρεθούν σε ένα ευρύ φάσμα ανθρώπινων ιστών. Ο χρόνος μπορεί να δείξει ότι ένας μηχανισμός παρόμοιος με πριόν είναι πίσω από ασθένειες εκτός του εγκεφάλου.
Ο αντίκτυπος στο νευρικό σύστημα είναι δραματικός. Οι περισσότερες ασθένειες prion προκαλούν αυτό που είναι γνωστό ως σπογγώδης εγκεφαλοπάθεια.
Η λέξη σπογγώδης σημαίνει ότι η νόσος διαβρώνει τον εγκεφαλικό ιστό δημιουργώντας μικροσκοπικές οπές που κάνουν τον ιστό να μοιάζει με σφουγγάρι. Συνήθως, το τελικό αποτέλεσμα είναι μια ταχέως προοδευτική άνοια, που σημαίνει ότι το θύμα χάνει την ικανότητά του να σκέφτεται όπως είχε συνηθίσει σε διάστημα μηνών έως μερικών ετών. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν αδέσμευση ( αταξία ), μη φυσιολογικές κινήσεις όπως η χορεία ή ο τρόμος και οι αλλοιωμένοι τρόποι ύπνου.
Ένα από τα τρομακτικά πράγματα για την ασθένεια prion είναι ότι μπορεί να υπάρξει μια παρατεταμένη περίοδος επώασης μεταξύ όταν κάποιος εκτίθεται σε ένα πρίον και όταν αναπτύσσει συμπτώματα. Οι άνθρωποι μπορούν να διανύσουν χρόνια πριν τα πριόνια που μεταφέρουν γίνονται προφανή, με τυπικά νευρολογικά προβλήματα.
Θεραπεία
Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για ασθένεια prion. Στην καλύτερη περίπτωση, οι γιατροί μπορούν να προσπαθήσουν να βοηθήσουν στον έλεγχο των συμπτωμάτων που προκαλούν ενόχληση. Σε μια μικρή ευρωπαϊκή μελέτη, μια φαρμακευτική αγωγή προκάλεσε ανεπιθύμητη βελτίωση της σκέψης των ασθενών με CJD (Flupirtine), αλλά δεν βελτίωσε τη διάρκεια ζωής τους. Μια δοκιμή των φαρμάκων χλωροπρομαζίνη και quinacrine δεν έδειξε καμία βελτίωση. Αυτή τη στιγμή, οι ασθένειες prion παραμένουν γενικά μοιραίες.
Πηγές:
Geschwind MD, Shu Η, Haman Α, Sejvar JJ, Miller BL. Ταχεία προοδευτική άνοια. Annals of Neurology 2008, 64: 97-108.
AH Ropper, Samuels ΜΑ. Οι Adams και Victor's Neurology Principles, 9th ed: The McGraw-Hill Company, Inc., 2009