Η εγκεφαλική παράλυση είναι μια κατάσταση που είναι παρούσα κατά τη γέννηση ή λίγο μετά τη γέννηση. Ένα από τα βασικά χαρακτηριστικά στη διάγνωση είναι ότι τα παιδιά δεν φτάνουν στα αναπτυξιακά ορόσημα, ενώ, με ορισμένες άλλες νευρολογικές καταστάσεις, τα παιδιά φθάνουν σε ορόσημα και στη συνέχεια μειώνονται με την πάροδο του χρόνου.
Η διάγνωση της εγκεφαλικής παράλυσης απαιτεί μια προσεκτική και μεθοδική διαδικασία που βασίζεται σε μεγάλο βαθμό στην παρατήρηση και την κλινική εξέταση.
Αν υποπτεύεστε μια διάγνωση, η κατανόηση της διαδικασίας μπορεί να συμβάλει στην άμβλυνση των ανησυχιών.
Αυτοέλεγχοι
Τα παιδιά που έχουν εγκεφαλική παράλυση μπορεί να εμφανίσουν μια ποικιλία συμπτωμάτων που είναι καίριας σημασίας για τη διάγνωση της πάθησης. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν κινητική αδυναμία του προσώπου, των χεριών, των χεριών, των ποδιών ή του κορμού, δύσκαμπτες και τραυματισμένες κινήσεις ή δισκοειδείς μύες, ομιλία που είναι σπαστική και δύσκολη στην κατανόηση, προβλήματα μάσησης και κατάποσης και γνωστικά ελλείμματα.
Ως γονέας ή φροντιστής, η παρατήρηση αυτών των συμπτωμάτων μπορεί να είναι αγχωτική και να αφορά. Για να βεβαιωθείτε ότι αντιμετωπίζονται με τον κατάλληλο τρόπο, ίσως είναι χρήσιμο να σημειώσετε τις λεπτομέρειες σχετικά με αυτές - το χρονοδιάγραμμα, τις δραστηριότητες πριν / μετά, και άλλες χρήσιμες για έναν γιατρό κατά τη διάρκεια της επικοινωνίας σας.
Εργαστήρια και δοκιμές
Υπάρχουν διάφορες δοκιμές που υποστηρίζουν και επιβεβαιώνουν τη διάγνωση της εγκεφαλικής παράλυσης, το σημαντικότερο από τα οποία είναι ένα κλινικό ιστορικό και μια φυσική εξέταση.
Κλινική Ιστορία και Φυσική Εξέταση.
Ένα κλινικό ιστορικό μπορεί να εντοπίσει γεγονότα όπως τραυματικές βλάβες, λοιμώξεις από παιδική ηλικία και ασθένειες όπως πεπτικά, αναπνευστικά και καρδιακά προβλήματα που μπορούν να προκαλέσουν συμπτώματα παρόμοια με εκείνα της εγκεφαλικής παράλυσης, ιδιαίτερα σε πολύ μικρά μωρά.
Μια αξιολόγηση των ικανοτήτων ενός παιδιού με τη χρήση λεπτομερούς νευρολογικής εξέτασης είναι μεταξύ 90-98% ακριβής στη διάγνωση της εγκεφαλικής παράλυσης.
Ορισμένες άλλες μέθοδοι δοκιμής των ικανοτήτων ενός παιδιού περιλαμβάνουν την Ποσοτική Αξιολόγηση των Γενικών Κινήσεων από το Prechtl και τη Νευρολογική Εξέταση Βρεφικών Νυχιών του Hammersmith, οι οποίες συστηματικά αξιολογούν και βαθμολογούν τις σωματικές και γνωστικές ικανότητες του παιδιού σε κλίμακα.
ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ
Οι εξετάσεις αίματος δεν αναμένεται να εμφανίσουν ανωμαλίες στην εγκεφαλική παράλυση. Τα μεταβολικά σύνδρομα που χαρακτηρίζονται από συμπτώματα παρόμοια με εκείνα της εγκεφαλικής παράλυσης αναμένεται να παρουσιάσουν ανωμαλίες στις εξετάσεις αίματος, οι οποίες μπορούν να βοηθήσουν στη διαφοροποίηση των συνθηκών. Μια εξέταση αίματος μπορεί επίσης να εξεταστεί εάν ένα παιδί με συμπτώματα εγκεφαλικής παράλυσης έχει συμπτώματα ασθένειας, ανεπάρκειας οργάνου ή λοίμωξης.
Γενετικές δοκιμές
Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό των γενετικών ανωμαλιών που σχετίζονται με την εγκεφαλική παράλυση. Η εγκεφαλική παράλυση συνδέεται σπάνια με επαληθεύσιμα γενετικά ελαττώματα και η μεγαλύτερη αξία των γενετικών εξετάσεων έγκειται στη διάγνωση άλλων καταστάσεων που είναι κλινικά παρόμοιες με την εγκεφαλική παράλυση και έχουν γνωστά γενετικά πρότυπα.
Δεν είναι όλοι ανοιχτοί σε γενετική εξέταση. Εάν έχετε ανησυχίες, μιλήστε με το γιατρό σας. Επίσης, συζητήστε με τον συνεργάτη σας για το τι πρέπει να κάνετε όταν τα αποτελέσματα είναι έτοιμα να βοηθήσουν και τους δυο σας να αντιμετωπίσουν και να υποστηρίξουν ο ένας τον άλλον καλύτερα.
Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα EEG
Μερικά παιδιά με εγκεφαλική παράλυση έχουν επιληπτικές κρίσεις. Μερικοί τύποι επιληψίας που δεν σχετίζονται με εγκεφαλική παράλυση μπορούν να έχουν βαθιές επιπτώσεις στην ανάπτυξη των παιδιών. Σε αυτούς τους τύπους διαταραχών κατάθλιψης, η γνωστική λειτουργία μπορεί να εξασθενήσει κατά τρόπο που είναι κλινικά παρόμοιος με τα γνωστικά ελλείμματα που παρατηρούνται στην εγκεφαλική παράλυση και ένα ΗΕΓ μπορεί να βοηθήσει στην ταυτοποίηση υποκλινικών (όχι προφανών) επιληπτικών κρίσεων.
Μελέτες νευρικής συμπεριφοράς (NCV) και ηλεκτρομυογραφία (EMG)
Μερικές ασθένειες των μυών και της σπονδυλικής στήλης μπορεί να προκαλέσουν αδυναμία που αρχίζει σε πολύ νεαρή ηλικία. Οι ανωμαλίες των νεύρων και των μυών δεν είναι χαρακτηριστικές της εγκεφαλικής παράλυσης και ως εκ τούτου τα μη φυσιολογικά πρότυπα σε αυτές τις δοκιμές μπορούν να βοηθήσουν τον κανόνα σε άλλες καταστάσεις και να αποκλείσουν την εγκεφαλική παράλυση.
Απεικόνιση
Η απεικόνιση του εγκεφάλου γενικά δεν επιβεβαιώνει την ίδια την εγκεφαλική παράλυση, αλλά μπορεί να αναγνωρίσει μία από τις άλλες καταστάσεις που μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα παρόμοια με εκείνα της εγκεφαλικής παράλυσης.
CT εγκεφάλου
Η αξονική τομογραφία του εγκεφάλου ενός παιδιού με εγκεφαλική παράλυση μπορεί να είναι φυσιολογική ή μπορεί να παρουσιάσει ενδείξεις ενός εγκεφαλικού επεισοδίου ή ανατομικών ανωμαλιών. Τα μοτίβα που υποδηλώνουν ότι τα συμπτώματα ενός παιδιού δεν είναι εγκεφαλική παράλυση περιλαμβάνουν λοίμωξη, κατάγματα, αιμορραγία, όγκο ή υδροκεφαλία .
MRI εγκεφάλου
Μια μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου είναι μια λεπτομερέστερη μελέτη απεικόνισης του εγκεφάλου από μια αξονική τομογραφία. Η παρουσία ορισμένων τύπων δυσπλασιών, καθώς και οι ανωμαλίες που υποδηλώνουν προηγούμενες ισχαιμικές βλάβες (έλλειψη ροής αίματος) στη λευκή ή γκρίζα ύλη του εγκεφάλου, μπορεί να υποστηρίξουν τη διάγνωση εγκεφαλικής παράλυσης. Τα αποδεικτικά στοιχεία της ενεργού φλεγμονής μπορεί να καταδεικνύουν άλλες καταστάσεις όπως η εγκεφαλική αδρενολευκοδυστροφία.
Και στις δύο αυτές εξετάσεις απεικόνισης, ένα παιδί (και ο φροντιστής) μπορεί να αισθάνεται φοβισμένος. Ρωτήστε αν υπάρχει κάτι που μπορεί να γίνει για να διευκολυνθεί η εμπειρία για τις δραστηριότητες των παιδιών, να έχετε κάποιον κοντά ή να χρησιμοποιήσετε συγκεκριμένη γλώσσα φιλική προς το παιδί μπορεί να είναι κάτι που μπορεί να προσφέρει ο γιατρός.
Διαφορική διάγνωση
Η θεραπεία, η διαχείριση και η πρόγνωση της εγκεφαλικής παράλυσης διαφέρουν από εκείνη άλλων παρόμοιων συνθηκών και αυτός είναι ένας από τους λόγους για τους οποίους η ακριβής διάγνωση είναι τόσο σημαντική. Ορισμένες από αυτές τις καταστάσεις σχετίζονται με έναν σαφή κληρονομικό κίνδυνο και ως εκ τούτου η ταυτοποίηση της κατάστασης σε ένα παιδί μπορεί να βοηθήσει τους γονείς με την έγκαιρη αναγνώριση και θεραπεία των άλλων παιδιών τους, εκτός από την παροχή πληροφοριών σε ολόκληρη την οικογένεια που μπορεί να είναι χρήσιμη στον αναπαραγωγικό σχεδιασμό .
Συγχορηγούμενο σύνδρομο μωρού
Μια κατάσταση που προκαλείται από το επαναλαμβανόμενο σύνδρομο του μωρού που τράβηξε το τραύμα μπορεί να επηρεάσει τα μικρά παιδιά όλων των ηλικιών και είναι πιο συχνή στα μεγαλύτερα μωρά από τα νεογνά. Το σύνδρομο Shaken Baby χαρακτηρίζεται από κατάγματα κρανίου, αιμορραγία (αιμορραγία) στον εγκέφαλο και συχνά τραύμα σε άλλες περιοχές του σώματος.
Ανάλογα με το πότε ξεκινά το τραύμα, το συνωστισμό του ανακινηθέντος μωρού μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια γνωστικών δεξιοτήτων που έχουν ήδη αρχίσει να εμφανίζονται, ενώ η εγκεφαλική παράλυση χαρακτηρίζεται από έλλειψη αναδυόμενων δεξιοτήτων.
Σύνδρομο Rett
Μια σπάνια κατάσταση που επηρεάζει τα κορίτσια, το σύνδρομο Rett μπορεί να προκαλέσει έλλειψη ελέγχου κινητικότητας και γνωστικών ελλειμμάτων. Οι μεγαλύτερες διαφορές μεταξύ των συνθηκών είναι ότι τα παιδιά με σύνδρομο Rett αναπτύσσονται κανονικά για 6 έως 12 μήνες και στη συνέχεια παρουσιάζουν μείωση στη λειτουργία, ενώ τα παιδιά με εγκεφαλική παράλυση δεν επιτυγχάνουν αναπτυξιακά ορόσημα.
Διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού
Μια περίπλοκη διαταραχή με συμπτώματα που μπορεί να εκδηλωθούν ως νοητικά και συμπεριφορικά ελλείμματα, μερικά παιδιά στο φάσμα του αυτισμού μπορούν να παρουσιάσουν ελλείψεις κινητικότητας ή ομιλίας με χαρακτηριστικά που μπορεί να είναι εσφαλμένα για εγκεφαλική παράλυση ή αντίστροφα.
Μεταβολικά σύνδρομα
Οι συνθήκες που παρεμποδίζουν τον μεταβολισμό ή την παραγωγή πρωτεϊνών, όπως η νόσος του Tay Sacks, το σύνδρομο Noonan , το σύνδρομο Lesch-Nyan και η νόσος Neimann-Pick, μπορούν να παρουσιάσουν χαρακτηριστικά κινητικής αδυναμίας και γνωστικών ελλειμμάτων που μπορεί να μπερδευτούν για εγκεφαλική παράλυση και εγκεφαλική παράλυση να συγχέεται με αυτούς τους όρους.
Εκτός από ορισμένα φυσικά χαρακτηριστικά του εμπορικού σήματος, τα μεταβολικά σύνδρομα εμφανίζουν συχνά ανωμαλίες στις εξειδικευμένες εξετάσεις αίματος, οι οποίες μπορούν να βοηθήσουν στη διαφοροποίησή τους από την εγκεφαλική παράλυση.
Εγκεφαλίτιδα
Η εγκεφαλίτιδα, η οποία είναι φλεγμονή του εγκεφάλου, μπορεί να προκαλέσει βαθιά συμπτώματα που κυμαίνονται από επιληπτικές κρίσεις έως παράλυση έως μη ανταπόκριση. Υπάρχουν δύο κύριες κατηγορίες εγκεφαλίτιδας, οι οποίες είναι μολυσματικές και φλεγμονώδεις.
- Λοιμώδης: Η λοιμώδης εγκεφαλίτιδα χαρακτηρίζεται από ταχεία εμφάνιση και ως ένδειξη λοίμωξης και φλεγμονής σε εξετάσεις αίματος, CT εγκεφάλου, MRI εγκεφάλου ή σε οσφυϊκό υγρό.
- Φλεγμονώδης: Η φλεγμονώδης εγκεφαλίτιδα μπορεί να είναι σοβαρή παρά την έλλειψη μολυσματικής αιτίας. Μπορεί να υπάρχουν σχετικοί πυρετοί και συνήθως εξετάσεις αίματος, CT εγκεφάλου, μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου και οσφυϊκό υγρό παρουσιάζουν ενδείξεις φλεγμονής.
Σπονδυλική μυϊκή ατροφία
Μια διαταραχή που μπορεί να ξεκινήσει κατά τη διάρκεια της βρεφικής ηλικίας, της παιδικής ηλικίας ή της ενηλικίωσης, η μορφή της μυϊκής ατροφίας του νωτιαίου μυελού που αρχίζει κατά τη βρεφική ηλικία μπορεί να είναι καταστροφική, προκαλώντας παράλυση ή σχεδόν παράλυση. Η κινητική αδυναμία της πρώιμης εμφάνισης της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας, επίσης συχνά αναφέρεται ως SMA τύπου 0, είναι πιο εξουθενωτική από αυτή της εγκεφαλικής παράλυσης. Η ασθένεια αναμένεται να προχωρήσει γρήγορα σε μια θανατηφόρο έκβαση, η οποία δεν είναι τυπική με την εγκεφαλική παράλυση.
Εγκεφαλική αδρενολευκοδυστροφία
Μια σπάνια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από οπτικά ελλείμματα και μειωμένη νοητική ικανότητα, η εγκεφαλική αδρενολευκοδυστροφία επηρεάζει κυρίως τα αγόρια. Οι βασικές διαφορές μεταξύ της αδρενολευκοδυστροφίας και της εγκεφαλικής παράλυσης είναι ότι τα παιδιά με εγκεφαλική αδρενολευκοδυστροφία έχουν ανωμαλίες λευκής ύλης στη μαγνητική τομογραφία τους και η κατάσταση προκαλεί μείωση της γνωστικής και κινητικής λειτουργίας και όχι έλλειψη ανάπτυξης δεξιοτήτων όπως στην εγκεφαλική παράλυση.
Μυική δυστροφία
Υπάρχουν διάφοροι τύποι μυϊκής δυστροφίας, που χαρακτηρίζονται από αδυναμία και έλλειψη μυϊκού τόνου. Οι διαφορές μεταξύ της εγκεφαλικής παράλυσης και της μυϊκής δυστροφίας είναι ότι η μυϊκή δυστροφία συνήθως δεν συνδέεται με γνωστικά ελλείμματα και η μυϊκή αδυναμία της μυϊκής δυστροφίας μπορεί να διακριθεί ως προκαλούμενη από μυϊκή νόσο μέσω φυσικής εξέτασης και με μελέτες EMG / NCV.
> Πηγή:
> Novak Ι, Morgan Ο, Adde L, et αϊ. Πρόωρη, ακριβής διάγνωση και πρώιμη παρέμβαση στην εγκεφαλική παράλυση: Προοδευτική διάγνωση και θεραπεία. JAMA Pediatr. 2017, 171 (9): 897-907.