Μικτή νοσήματα συνδετικού ιστού (MCTD) εξηγείται

Μια ασθένεια των αλληλεπικαλυπτόμενων συμπτωμάτων

Η μικτή ασθένεια συνδετικού ιστού (MCTD) είναι μια αυτοάνοση ασθένεια με αλληλεπικαλυπτόμενα χαρακτηριστικά τριών άλλων ασθενειών του συνδετικού ιστού - συστηματικού ερυθηματώδους λύκου , σκληροδερμίας και πολυμυοσίτιδας.

Αιτία

Η αιτία του MCTD δεν είναι γνωστή. Περίπου το 80% των ατόμων που έχουν διαγνωστεί με MCTD είναι γυναίκες. Η ασθένεια επηρεάζει τους ανθρώπους ηλικίας από 5 έως 80 ετών με τη μεγαλύτερη συχνότητα στους εφήβους ή στους ηλικιωμένους της δεκαετίας του '20.

Μπορεί να υπάρχει γενετική συνιστώσα, αλλά δεν είναι άμεσα κληρονομική.

Συμπτώματα

Τα πρώιμα συμπτώματα της μικτής νόσου του συνδετικού ιστού είναι παρόμοια με συμπτώματα που σχετίζονται με άλλες νόσους του συνδετικού ιστού και μπορεί να περιλαμβάνουν:

Τα λιγότερο συνηθισμένα συμπτώματα που σχετίζονται με το MCTD περιλαμβάνουν σοβαρή πολυμυοσίτιδα (που κυρίως πλήττει τους ώμους και τους άνω βραχίονες), οξύ πόνο αρθρίτιδας, άσηπτη μηνιγγίτιδα, μυελίτιδα, γάγγραινα των δακτύλων και των ποδιών, υψηλό πυρετό, κοιλιακό άλγος, νευροπάθεια του τριδύμου νεύρου στο πρόσωπο, δυσκολία στην κατάποση, δυσκολία στην αναπνοή και απώλεια ακοής. Οι πνεύμονες επηρεάζονται σε ποσοστό έως και 75% των ατόμων με MCTD. Περίπου το 25% των ασθενών με MCTD έχουν νεφρική δυσλειτουργία.

Διάγνωση

Η διάγνωση της μικτής νόσου του συνδετικού ιστού μπορεί να είναι πολύ δύσκολη. Χαρακτηριστικά των τριών συνθηκών - συστημικού ερυθηματώδους λύκου, σκληροδερμίας και πολυμυοσίτιδας - τυπικά δεν συμβαίνουν ταυτόχρονα.

Αντίθετα, αναπτύσσονται συνήθως το ένα μετά το άλλο με την πάροδο του χρόνου.

Υπάρχουν, ωστόσο, τέσσερις παράγοντες που υποδηλώνουν μια διάγνωση MCTD αντί μιας ατομικής διαταραχής συνδετικού ιστού:

Ενώ η παρουσία του αντι-U1 RNP είναι το κύριο διακριτικό χαρακτηριστικό που προσφέρεται στη διάγνωση MCTD, η παρουσία του αντισώματος στο αίμα μπορεί να προηγείται των συμπτωμάτων.

Θεραπεία

Η θεραπεία της μικτής νόσου του συνδετικού ιστού κατευθύνεται προς τον έλεγχο των συμπτωμάτων και τη διαχείριση των σοβαρών επιπτώσεων της νόσου, όπως η συμμετοχή των οργάνων. Για παράδειγμα, η πνευμονική υπέρταση θα πρέπει να αντιμετωπίζεται με αντι-υπερτασικά φάρμακα. Τα φλεγμονώδη συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρή και η θεραπεία θα επιλέγεται ανάλογα με τη σοβαρότητα. Για λιγότερο σοβαρή φλεγμονή, μπορεί να χορηγηθούν ΜΣΑΦ ή κορτικοστεροειδή χαμηλής δόσης. Η μέτρια έως σοβαρή φλεγμονή μπορεί να απαιτεί υψηλότερες δόσεις κορτικοστεροειδών. Όταν υπάρχει εμπλοκή οργάνων, μπορούν να συνταγογραφηθούν ανοσοκατασταλτικά.

Αποψη

Ακόμη και με ακριβή διάγνωση και κατάλληλη θεραπεία, μια πρόγνωση μπορεί να είναι δύσκολο να διατυπωθεί. Πόσο καλά κάνει ένας ασθενής εξαρτάται από τα όργανα που εμπλέκονται, τη σοβαρότητα της φλεγμονής και την εξέλιξη της νόσου. Σύμφωνα με την κλινική Cleveland, το 80% των ανθρώπων επιβιώνουν τουλάχιστον 10 χρόνια μετά τη διάγνωση με το MCTD.

Η πρόγνωση για το MCTD τείνει να είναι χειρότερη για ασθενείς με χαρακτηριστικά που συνδέονται με σκληροδερμία ή πολυμυοσίτιδα.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι μπορεί να υπάρχουν παρατεταμένες περιόδους χωρίς συμπτώματα, ακόμη και χωρίς θεραπεία για το MCTD.

> Πηγές:

> Bennett R. Anti-U1 RNP αντισώματα σε μικτή συνδετική ιστική νόσο. Ενημερωμένο.

> Firestein GS, Kelley WN. Kelleys Βιβλίο Ρευματολογίας . Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier / Saunders. 2013.

> Gunnarsson R, Hetlevik SO, Lilleby V, Molberg Ø. Μικτή ασθένεια συνδετικού ιστού. Βέλτιστη Πρακτική & Έρευνα Κλινική Ρευματολογία . 2016, 30 (1): 95-111. doi: 10.1016 / j.berh.2016.03.002.

> Μικτή συνδετική νόσος του ιστού. Κλίβελαντ Κλινική.