Συμπτώματα μυελώματος και διάγνωση

Το μυέλωμα και το πολλαπλό μυέλωμα είναι διαφορετικά ονόματα για τον ίδιο καρκίνο. Η λέξη πολλαπλή είναι προαιρετική και αναφέρεται στους πολυάριθμους όγκους που αναπτύσσονται στα οστά ανθρώπων με αυτή την ασθένεια.

Το μυέλωμα, η λευχαιμία και το λέμφωμα είναι τα τρία κύρια είδη καρκίνου του αίματος ή αιματολογικής κακοήθειας. Από τα τρία, το μυέλωμα είναι το λιγότερο κοινό. Οι πιθανότητες αύξησης του μυελώματος αυξάνονται με την ηλικία και οι περισσότεροι άνθρωποι που διαγιγνώσκονται είναι 60 ή μεγαλύτεροι. Αν και μπορεί να εμφανιστεί σε νεαρούς ενήλικες, λιγότερο από το ένα τοις εκατό των περιπτώσεων είναι σε άτομα κάτω των 35 ετών.

Τι είναι το μυέλωμα;

Το μυέλωμα είναι ο καρκίνος που αρχίζει στον μυελό των οστών . Σε υγιείς ενήλικες, ο μυελός των οστών είναι ο ζωντανός ιστός που είναι συσκευασμένος μέσα στις σπογγώδεις εσωτερικές κοιλότητες ορισμένων οστών. Εκεί, συνεχώς δημιουργεί και απελευθερώνει νέα ερυθρά αιμοσφαίρια και λευκά αιμοσφαίρια όλων των τύπων, διασφαλίζοντας ότι έχετε σταθερή παροχή στο αίμα σας.

Ωστόσο, το μυέλωμα είναι ο καρκίνος ειδικά του κυττάρου πλάσματος - ένας πολύ εξειδικευμένος τύπος λευκών αιμοσφαιρίων. Η κύρια δουλειά των κυττάρων πλάσματος είναι να παράγουν αντισώματα, οι μικροσκοπικές πρωτεΐνες που επισημαίνουν τους ξένους εισβολείς για την άνοση καταστροφή.

Ένας υγιής πληθυσμός κυττάρων πλάσματος εκκρίνει ένα ολόκληρο χαρτοφυλάκιο διαφορετικών αντισωμάτων για να επιτεθεί σε ένα μόνο μικρόβιο. Στο μυέλωμα υπάρχει ένας «κλώνος» ενοχλητικών κυττάρων πλάσματος - πολλά αντίγραφα του ίδιου κυττάρου πλάσματος στον μυελό των οστών παράγουν μια πανομοιότυπη πρωτεΐνη (μια μονοκλωνική πρωτεΐνη ή πρωτεΐνη Μ ) η οποία είναι ανώμαλη. Αυτός ο κακοήθης κλώνος κυττάρων πλάσματος δεν περιμένει να εισβάλει ένα μικρόβιο. παράγει πρωτεΐνη Μ συνεχώς και σε περίσσεια.

Ακριβώς πώς ένα υγιές κύτταρο πλάσματος γίνεται καρκίνο δεν είναι ακόμη πλήρως γνωστό, αλλά οι επιστήμονες κερδίζουν έδαφος. Είναι σημαντικό να γίνει κατανοητό ότι το μυέλωμα ανήκει σε μια οικογένεια διαφορετικών ασθενειών κυττάρων πλάσματος. Πολλοί άνθρωποι με ορισμένες πρόδρομες ασθένειες κυττάρων πλάσματος τελικά αναπτύσσουν πολλαπλό μυέλωμα.

Συμπτώματα

Όχι ο καθένας με μυέλωμα έχει πρώτα συμπτώματα, οπότε η αλίευση του μυελώματος από την αρχή της πορείας του είναι προκλητική. Τα συμπτώματα που πρέπει να προσέξετε περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

Συχνά τα συμπτώματα του μυελώματος συνδέονται με τις συγκεκριμένες επιδράσεις του κακοήθους κλώνου και / ή των αντισωμάτων-πρωτεϊνών που παράγουν. Για παράδειγμα:

Υπάρχει πρόωρο μυέλωμα;

Η πρόωρη διάγνωση μυελώματος είναι πρόκληση, καθώς τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανιστούν μέχρι τα προχωρημένα στάδια. Μερικές φορές, μπορεί να υπάρχουν ασαφή συμπτώματα που αρχικά αποδίδονται σε άλλες ασθένειες. Ωστόσο, οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει μια οικογένεια διαφορετικών ασθενειών κυττάρων πλάσματος, μερικές από τις οποίες μπορεί τελικά να προχωρήσουν στο μυέλωμα, όπως είναι οι εξής:

MGUS

Όταν έχετε πάρα πολλά αντίγραφα του ίδιου αντισώματος, αυτό είναι γνωστό ως μονοκλωνική γαμμαπάθεια ή MG. Τα άτομα με μυέλωμα μπορεί να έχουν MG, αλλά όχι όλοι με MG έχουν μυέλωμα. Στην πραγματικότητα, υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός ασθενειών που συνδέονται με την παρουσία του MG και πολλοί από αυτούς δεν είναι καρκίνοι.

Όταν ένα άτομο έχει MG αλλά δεν υπάρχουν ενδείξεις για το τι το προκαλεί, είναι γνωστό ως MG αδιευκρίνιστης σημασίας ή MGUS. Όχι όλοι με το MGUS θα συνεχίσουν να αναπτύσσουν μυέλωμα, αλλά κάποιοι μπορεί, γι 'αυτό και είναι απαραίτητη η ετήσια παρακολούθηση.

Αν και είναι μια καλοήθης κατάσταση, το MGUS κινδυνεύει να γίνει μυέλωμα με ρυθμό περίπου 1,5% ετησίως. Οι πιθανότητες αυξάνονται με υψηλότερους αριθμούς μη φυσιολογικών κυττάρων πλάσματος στον μυελό των οστών και επίσης με υψηλότερα επίπεδα πρωτεΐνης Μ στο αίμα. Το MGUS παρακολουθείται συνήθως αλλά δεν αντιμετωπίζεται.

Plasmacytoma

Μερικές φορές υπάρχει η μόνη ένδειξη ενός μόνο όγκου κυττάρου πλάσματος. Όταν συμβεί αυτό, ονομάζεται πλασματοκύτωμα ή απομονωμένο πλασματόμο του οστού, αντί για μυέλωμα.

Ένα μόνο πλάσμα μπορεί να αναπτυχθεί εκτός του μυελού των οστών σε άλλο όργανο. Σε αυτή την περίπτωση, ονομάζεται extramedullary πλασματοκύτωμα. Πολλοί άνθρωποι με ένα μοναχικό πλασματοκύτωμα θα συνεχίσουν να αναπτύσσουν πολλαπλό μυέλωμα, τόσο στενή παρακολούθηση για σημάδια μυελώματος είναι σημαντική.

Τι συμβαίνει στο μυέλωμα;

Σκεφτείτε το μυελό των οστών σας ως γήπεδο ποδοσφαίρου γεμάτο με οπαδούς. Κάθε ανεμιστήρας είναι ένα κελί και υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι κυττάρων. Σε αυτό το στάδιο, τα κύτταρα πλάσματος είναι οι οπαδοί που έδωσαν μια σημαία για να κυνηγήσουν στο show halftime. Και κάθε κύτταρο / ανεμιστήρας πλάσματος έχει μια διαφορετική έγχρωμη σημαία, που αντιπροσωπεύει το μοναδικό αντίσωμα που παράγει.

Σε υγιή μυελό των οστών, άλλοι τύποι κυττάρων ξεπερνούν τα κύτταρα πλάσματος. Έτσι, στο γήπεδο μας, οι περισσότεροι οπαδοί δεν έχουν χρωματιστές σημαίες. Ακόμα, υπάρχουν αρκετά ανεμιστήρες και έγχρωμες σημαίες για να γεμίσουν το στάδιο με σχεδόν κάθε απόχρωση κάθε χρώματος - μια θεαματική ποικιλία αντισωμάτων.

Τώρα φανταστείτε ότι ένα κύτταρο πλάσματος που κρατάει μια γκρίζα σημαία μεταλλάσσεται και καταφέρνει να κλωνοποιηθεί, καθιστώντας δύο ταυτόσημους οπαδούς, καθένα κρατώντας μια γκρίζα σημαία. Στη συνέχεια, δύο γίνονται τέσσερις, τέσσερις γίνονται οκτώ, και ούτω καθεξής κατέχουν τις γκρίζες σημαίες τους. Τελικά, υπάρχουν περισσότερες γκρι σημαίες από το αναμενόμενο. Οι γκρίζες σημαίες αντιπροσωπεύουν πολλαπλά αντίγραφα της ίδιας πρωτεΐνης - μια μονοκλωνική πρωτεΐνη ή μια πρωτεΐνη Μ - επειδή προέρχεται από τον απλό ενοχλητικό κλώνο κυττάρων. Αυτή η υπερβολική ποσότητα μονοκλωνικής πρωτεΐνης στο αίμα ή τα ούρα είναι κάτι που μπορεί να ανιχνευθεί σε εργαστηριακές εξετάσεις.

Ας υποθέσουμε τώρα ότι ένα κύτταρο από τον κακοήθη κλώνο αναδύεται για να αγοράσει ένα ποτό, αλλά στη συνέχεια επιστρέφει σε λάθος τμήμα καθισμάτων, συνεχίζοντας να κλωνοποιείται. Ο κλώνος αρχίζει σε μια νέα ενότητα, και πάλι δύο γίνονται τέσσερις, τέσσερις γίνονται οκτώ, και ούτω καθεξής.

Αυτοί οι κακοήθεις κλώνοι κυττάρων πλάσματος μπορούν να αρχίσουν να αναλαμβάνουν το στάδιο. Εξαντλούνται γραμμές και τμήματα καθισμάτων που ανήκουν σε υγιή κύτταρα μυελού, όπως αυτά που κάνουν την παροχή ερυθροκυττάρων, λευκών αιμοσφαιρίων, αιμοπεταλίων και ακόμη και άλλων κυττάρων πλάσματος που κρατούν έγχρωμες σημαίες. Έτσι, καθώς ο αριθμός των γκρι σημαίες αυξάνεται, ο αριθμός των κανονικών, πολύκλωνων πολύχρωμων σημαιών μπορεί να μειωθεί.

Και οι κακοήθεις κλώνοι μπορούν επίσης να επηρεάσουν και άλλα γειτονικά κύτταρα στο γήπεδο. Οι κλώνοι των κυττάρων του πλάσματος μπορούν να απελευθερώσουν χημικούς αγγελιοφόρους που προκαλούν ακατάλληλη συμπεριφορά των κοντινών "οπαδών". Ορισμένες από αυτές (οστεοκλάστες) θα αρχίσουν να τρυπώνουν στο τσιμέντο του σταδίου ( απορρόφηση οστού ), απελευθερώνοντας σύννεφα σκόνης (ασβεστίου) που εξαπλώνονται σε όλο το στάδιο και πέρα ​​από το αίμα.

Τύποι

Όταν το μυέλωμα αναπτύσσεται, μπορεί να εμφανιστεί και να ξεδιπλωθεί διαφορετικά σε διαφορετικούς ανθρώπους. Μερικοί από τους όρους που χρησιμοποιούνται για την ταξινόμηση του μυελώματος περιλαμβάνουν:

Ασυμπτωματικό έναντι καπνίσματος έναντι ενεργού / συμπτωματικού μυελώματος

Σε μερικούς ανθρώπους, υπάρχει μια «ενδιάμεση» φάση της νόσου, μια κατάσταση μεταξύ του MGUS και του ενεργού μυελώματος, δηλαδή. Όταν συμβεί αυτό, ονομάζεται ασυμπτωματικό μυέλωμα και, σε τέτοιες περιπτώσεις, υπάρχουν λίγα σημάδια ενεργού πάθησης ή το μυέλωμα είναι σταθερό.

Στο μυελωμα που ξεχειλίζει, ο μυελός των οστών γεμίζει με επιπλέον κύτταρα πλάσματος. Περίπου 10 τοις εκατό ή περισσότερα από τα κύτταρα μυελού μπορεί να προέρχονται από τον κλώνο του μυελώματος και / ή τα επίπεδα πρωτεΐνης Μ να είναι μεγαλύτερα από 30 g / L. Εντούτοις, στο μυελωμα που τσαλακώνει, δεν υπάρχει ακόμα αναιμία, δεν υπάρχει νεφρική ανεπάρκεια, δεν υπάρχουν αυξημένα επίπεδα ασβεστίου στην κυκλοφορία του αίματος και δεν έχουν καταστραφεί μαλακές περιοχές οστού. Συνήθως παρατηρείται μυελόμαγμα που μαστίζει αλλά δεν έχει υποβληθεί σε θεραπεία. Ωστόσο, οι ερευνητές εξετάζουν τα πιθανά οφέλη από την έγκαιρη θεραπεία σε ορισμένες περιπτώσεις.

Το συμπτωματικό ή ενεργό μυέλωμα πρέπει να αντιμετωπιστεί. Υπάρχουν πρωτεΐνες Μ στο αίμα ή στα ούρα και ένας αυξημένος αριθμός κυττάρων πλάσματος στον μυελό των οστών. Τα μαλακά σημεία μπορεί να εμφανιστούν σε μέρη του οστού, εξασθενίζοντας το οστό, προκαλώντας πόνο και αυξάνοντας τον κίνδυνο καταγμάτων. Και, τα στοιχεία που απουσιάζουν από την περιγραφή του μυελώματος που τρώει από πάνω, μπορεί να αποδώσουν καρπούς στο ενεργό μυέλωμα.

Βοηθήματα πρωτεϊνών Κατηγοριοποιήστε το μυέλωμα

Το είδος της πρωτεΐνης που παράγουν τα κύτταρα μυελώματος βοηθά επίσης να προσδιοριστεί το είδος του μυελώματος που έχει. Τα αντισώματα είναι τεράστιες πρωτεΐνες που έχουν διαφορετικά μέρη ή αλυσίδες. Τα βαρύ μέρη ή οι βαριές αλυσίδες και τα ελαφρά μέρη ή οι ελαφριές αλυσίδες συνενώνονται για να σχηματίσουν ένα ενιαίο ολόκληρο αντίσωμα.

Στην ονομασία ενός αντισώματος ή ανοσοσφαιρίνης, οι βαριές αλυσίδες καθορίζουν ποιο γράμμα έρχεται μετά την ανοσοσφαιρίνη (Ig). Έτσι, για παράδειγμα, το πιο συνηθισμένο βαρύ κομμάτι που βρέθηκε στις πρωτείνες μυελώματος Μ είναι το IgG, το οποίο αντιπροσωπεύει περίπου το 60 έως 70 τοις εκατό των περιπτώσεων μυελώματος. Έπειτα είναι το IgA. Σπάνια μπορεί να εμπλέκεται η IgD ή η IgE.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα κύτταρα μυελώματος μπορούν να παράγουν μόνο ατελή αντισώματα ή μπορούν να εκκρίνουν μόνο ελαφρές αλυσίδες. Αυτές ονομάζονται πρωτεΐνες Bence-Jones και είναι τόσο μικρές ώστε συχνά περνούν από τα νεφρά στα ούρα. Σχεδόν το 20% όλων των περιπτώσεων μυελώματος εκκρίνουν μόνο ελαφρές αλυσίδες.

Περίπου ένα τοις εκατό όλων των περιπτώσεων μυελώματος δεν εκκρίνουν αρκετές πρωτεΐνες Μ ή ελαφρές αλυσίδες για να είναι ανιχνεύσιμες καθόλου. Σε αυτές τις περιπτώσεις, χρησιμοποιούνται πιο ευαίσθητες εξετάσεις ή τα συμπτώματα του μυελώματος συν το εύρημα μη φυσιολογικών κυττάρων πλάσματος στον μυελό οδηγούν σε μια διάγνωση.

Γενικοί υποτύποι

Υπάρχουν διάφορες γενετικές ανωμαλίες που σχετίζονται με το μυέλωμα. Οι αλληλουχίες του DNA έχουν μελετηθεί έτσι ώστε να είναι γνωστό, για παράδειγμα, ότι η ύπαρξη μιας από αυτές τις γενετικές ανωμαλίες μπορεί να επηρεάσει ή να προβλέψει τον τρόπο με τον οποίο η νόσος σας θα ανταποκριθεί στη θεραπεία . Οι ερευνητές ελπίζουν ότι το εν λόγω γενετικό προφίλ θα συνεχίσει να συμβάλλει στην πρόοδο των θεραπειών του μυελώματος.

Αιτίες

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι επιστήμονες δεν γνωρίζουν με ακρίβεια πώς ξεκινά το μυέλωμα . Οι ρυθμοί διαφέρουν ανάλογα με τη φυλή - οι Αφροαμερικανοί μεγαλύτεροι από τους Καυκάσιους-Αμερικανούς και τους Καυκάσιους-Αμερικανούς είναι μεγαλύτεροι από τους Ασιάτες-Αμερικανούς - αλλά οι λόγοι είναι άγνωστοι. Έχουν προσδιοριστεί ορισμένες γενετικές αλλαγές στα κύτταρα πλάσματος, αλλά αυτό που προκαλεί αυτές τις αλλαγές δεν είναι πάντοτε σαφές.

Τα γονίδια κωδικοποιούνται στο DNA, το οποίο είναι συσκευασμένο σε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Στα κύτταρα μυελώματος κάποιων ανθρώπων, τμήματα του χρωμοσώματος αριθ. 13 λείπουν, γνωστά ως διαγραφή. Αυτές οι διαγραφές φαίνεται να καθιστούν το μυέλωμα περισσότερο ανθεκτικό στη θεραπεία.

Σε περίπου 50 τοις εκατό των ανθρώπων με μυέλωμα, ο κακοήθης κλώνος έχει ένα χρωμόσωμα με αυτό που ονομάζεται μετατόπιση - ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος έχει μετατραπεί με ένα μέρος ενός άλλου χρωμοσώματος στα κύτταρα μυελώματος. Όταν τέτοιες αναδιατάξεις ενεργοποιούν ή απενεργοποιούν τα κρίσιμα γονίδια, μπορούν να προάγουν κακοήθεια.

Οι ερευνητές πιστεύουν επίσης ότι οι ανωμαλίες σε άλλα κύτταρα του μυελού των οστών μπορεί επίσης να διαδραματίσουν κάποιο ρόλο στο μυέλωμα. Για παράδειγμα, ορισμένα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος που ονομάζονται δενδριτικά κύτταρα μπορούν να κάνουν χημικά σήματα που προκαλούν την ανάπτυξη υγιών κυττάρων πλάσματος. Έτσι, η υπερβολική σηματοδότηση από δενδριτικά κύτταρα μπορεί να συμβάλει στην ανάπτυξη μυελώματος.

Διάγνωση

Εάν τα συμπτώματα υποδηλώνουν μυέλωμα, συνήθως γίνονται εργαστηριακές εξετάσεις στο αίμα και / ή τα ούρα, απεικόνιση των οστών και βιοψία μυελού των οστών.

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ

Δοκιμές μυελού των οστών και βιοψίες

Τα άτομα με μυέλωμα έχουν πάρα πολλά κύτταρα πλάσματος στο μυελό των οστών τους. Έτσι, γίνεται βιοψία μυελού των οστών και αναρρόφηση για να εκτιμηθούν οι μετρήσεις και να ληφθούν δείγματα. Μπορεί να γίνει είτε στο ιατρείο είτε στο νοσοκομείο. Τα δείγματα βιοψίας εξετάζονται από παθολόγο και υποβάλλονται σε περαιτέρω εργαστηριακές εξετάσεις.

Γενετική δοκιμή καρκινικών κυττάρων

Γενετικές εξετάσεις συχνά γίνονται με τα ανώμαλα κύτταρα ως μέρος της διάγνωσης και της αξιολόγησης του μυελώματος. Η κυτταρογενής ανάλυση αναφέρεται σε δοκιμές που εξετάζουν αλλαγές στα χρωμοσώματα των κυττάρων μυελώματος.

Ορισμένες μεταλλάξεις και γενετικές αναδιατάξεις βοηθούν επίσης τους γιατρούς να προβλέψουν πώς μπορεί να συμπεριφερθεί μια κακοήθεια. Μια ποικιλία διαφορετικών εξετάσεων είναι διαθέσιμες και χρησιμοποιούνται για την αξιολόγηση του καρκίνου ενός ατόμου γενετικά μετά την απόκτηση των κυττάρων.

Βιοψία αμυλοειδούς

Υψηλά επίπεδα μη φυσιολογικών πρωτεϊνών αντισωμάτων θέτουν ασθενείς με μυέλωμα σε κίνδυνο για ανάπτυξη αμυλοείδωσης. Το αμυλοειδές είναι μια ουσία που μπορεί να συσσωρεύεται σε οποιονδήποτε ιστό και μια βιοψία βοηθά στη διάγνωση αυτής της νόσου. Τις περισσότερες φορές, αυτή η βιοψία περιλαμβάνει τη χρήση βελόνας για την απομάκρυνση λίπους της κοιλιάς.

Σάρωση και απεικόνιση

Τα κύτταρα μυελώματος είναι γνωστά για την ικανότητά τους να κάνουν λεγόμενες αλλοιώσεις στα οστά. Μπορούν να στρατολογήσουν άλλα κύτταρα που ονομάζονται οστεοκλάστες για να καταστρέψουν τα οστά ή να προκαλέσουν μαλακά σημεία σε διακριτές περιοχές οστού.

Συχνά μια σειρά από ακτινογραφίες που περιλαμβάνει τα περισσότερα από τα οστά γίνεται. Όταν πραγματοποιείται αυτό το είδος απεικόνισης, είναι γνωστό ως έρευνα οστού ή σκελετική έρευνα. Άλλα είδη απεικόνισης μπορεί να είναι ιδιαίτερα χρήσιμα σε ορισμένες περιπτώσεις, όπως η εύρεση πλασμοκυτοσώματος που δεν μπορεί να παρατηρηθεί στις ακτίνες Χ.

Πότε να δείτε έναν γιατρό

Εξετάστε το ενδεχόμενο να κλείσετε ραντεβού με το γιατρό σας εάν έχετε οποιαδήποτε επίμονα σημεία ή συμπτώματα που σας ανησυχούν. Τα συμπτώματα του μυελώματος μπορεί να είναι ασαφή και μη ειδικά.

Εάν έχετε διαγνωστεί με MGUS ή μεμονωμένο πλασματοκύτωμα, είναι σημαντικό εσείς και ο γιατρός σας να παρακολουθείτε τα πράγματα καθώς αυτές οι ασθένειες των κυττάρων πλάσματος μπορούν να προχωρήσουν στο μυέλωμα. Πάντα ρωτήστε το γιατρό σας για τυχόν ερωτήσεις σχετικά με τη συγκεκριμένη πάθηση.

Ένα Word Από

Εάν εσείς ή κάποιος αγαπούσε πρόσφατα διαγνώσθηκε με μυέλωμα, είναι φυσιολογικό να αισθάνεστε σύγχυση, θυμωμένος, συντριμμένος ή όλα τα παραπάνω. Η διάγνωση του καρκίνου μεταβάλλει τη ζωή με πολλούς διαφορετικούς τρόπους . Μπορεί να σας βοηθήσει να ακούσετε τις ιστορίες άλλων ανθρώπων. Τα εργαστήρια επιζών, τα συνέδρια και ακόμη και τα κοινωνικά μέσα είναι εξαιρετικοί τρόποι να συνδεθείτε με άλλους που μπορεί να μοιράζονται τους αγώνες σας ή να έχουν παρόμοιες εμπειρίες και ιδέες.

> Πηγές:

> Hengeveld PJ, Kersten MJ. Παράγοντας ενεργοποίησης των κυττάρων Β στην παθοφυσιολογία του πολλαπλού μυελώματος: ένας στόχος για τη θεραπεία; Εφημερίδα του καρκίνου του αίματος. 2015 · 5 (2): e282-.

> Sonneveld P, Broijl Α. Θεραπεία του υποτροπιάζοντος και ανθεκτικού πολλαπλού μυελώματος. Haematologica. 2016, 101 (4): 396-406.

> Palumbo Α, Anderson Κ. Πολλαπλό μυέλωμα. N Engl J Med. 2011, 364 (11): 1046-1060.