Osteogenesis Imperfecta είναι ασθένεια των οσφυϊκών οστών

Osteogenesis Imperfecta (OI), κοινώς ονομαζόμενη εύθραυστη οστική ασθένεια, είναι μια ασθένεια που προκαλεί ελάττωμα στην παραγωγή πρωτεΐνης κολλαγόνου. Το κολλαγόνο είναι μια σημαντική πρωτεΐνη που βοηθά στην υποστήριξη του σώματος. σκεφτείτε το ως το ικρίωμα πάνω στο οποίο είναι κτισμένο το σώμα. Υπάρχουν πολλά είδη κολλαγόνου, τα περισσότερα από τα οποία είναι κολλαγόνο τύπου Ι.

Το κολλαγόνο τύπου Ι βρίσκεται στα οστά, ο σκληρός οφθαλμός, οι σύνδεσμοι και τα δόντια.

Osteogenesis imperfecta εμφανίζεται όταν υπάρχει ένα ελάττωμα στην παραγωγή κολλαγόνου τύπου Ι.

Πώς παίρνετε Osteogenesis Imperfecta;

Osteogenesis imperfecta οφείλεται σε γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο που κατευθύνει το σώμα για την παραγωγή κολλαγόνου. Η ατελής οστεογένεση μπορεί είτε να μεταφερθεί από έναν γονέα που έχει την ασθένεια είτε μπορεί να εμφανιστεί ως αυθόρμητη μετάλλαξη σε ένα παιδί. Οι περισσότερες περιπτώσεις ατελούς οστεογένεσης που μεταφέρονται από τους γονείς οφείλονται σε μια κυρίαρχη μετάλλαξη , η οποία προέρχεται από έναν γονέα ο οποίος έχει οστεογένεση ατελής, αν και ένας μικρός αριθμός περιπτώσεων οφείλεται σε υπολειπόμενες μεταλλάξεις και προέρχεται από γονίδιο και από τους δύο γονείς, ασθένεια.

Σημάδια και συμπτώματα

Τυπικά προβλήματα που παρατηρούνται σε ασθενείς που έχουν ατελή οστεογένεση περιλαμβάνουν ευθραυστότητα οστού, βραχύ ανάστημα, σκολίωση, ελαττώματα δοντιών, ελλείψεις ακοής, μπλε σκληρόδερμα και χαλαρούς συνδέσμους . Osteogenesis imperfecta παίρνει το πιο κοινό όνομα, εύθραυστη οστική ασθένεια, επειδή αυτά τα παιδιά διαγιγνώσκονται συχνά μετά τη διατήρηση πολλαπλών σπασμένα οστά .

Τα συμπτώματα της ατελούς οστεογένεσης ποικίλλουν σημαντικά μεταξύ των ατόμων. Μερικά παιδιά διαγιγνώσκονται πολύ νωρίς στη ζωή τους, ενώ άλλα μπορεί να είναι πιο δύσκολο να ανιχνεύσουν την πάθηση. Πολλαπλά κατάγματα λόγω τραυματισμών χαμηλής ενέργειας θα πρέπει να προκαλέσουν υποψία υποκείμενης κατάστασης όπως είναι η ατελής οστεογένεση.

Παραδοσιακά, η ατελής οστεογένεση ταξινομήθηκε σε μία από τις τέσσερις μεγάλες κατηγορίες:

Κατά τη διάρκεια της τελευταίας δεκαετίας έχουν περιγραφεί επιπλέον τύποι οστεογένεσης. Επί του παρόντος, υπάρχουν 8 υπο-τύποι ατελούς οστεογένεσης.

Θεραπεία

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για την ατελή οστεογένεση. Ο πρωταρχικός στόχος της θεραπείας είναι η πρόληψη τραυματισμών και η διατήρηση υγιών οστών. Η διασφάλιση ότι τα παιδιά με ατελή οστεογένεση τρώνε μια θρεπτική διατροφή, να κάνουν τακτική άσκηση και να διατηρούν ένα υγιές βάρος είναι θεμελιωδώς σημαντικό. Συχνά τα παιδιά με ατελή οστεογένεση θα απαιτήσουν περιπατητικά βοηθήματα, τιράντες ή αναπηρικές καρέκλες.

Η χειρουργική θεραπεία της ατελούς οστεογένεσης εξαρτάται από τη σοβαρότητα της πάθησης και την ηλικία του ασθενούς. Σε πολύ μικρά παιδιά, πολλά κατάγματα αντιμετωπίζονται το ίδιο, σαν να μην είχε υποκείμενη πάθηση στο παιδί. Ωστόσο, η χειρουργική σταθεροποίηση των καταγμάτων γίνεται πιο συνηθισμένη, ακόμη και σε νεαρή ηλικία.

Τα σπασμένα οστά σε παιδιά με ατελή οστεογένεση συχνά υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση προκειμένου να σταθεροποιηθούν τα οστά και να αποφευχθούν παραμορφώσεις.

Η ενδομυελική ράβδος, όπου μια μεταλλική ράβδος τοποθετείται κάτω από το κοίλο κέντρο του οστού, χρησιμοποιείται συχνά για να υποστηρίξει το εύθραυστο οστό και να αποτρέψει την παραμόρφωση του οστού. Η σκολίωση συνήθως αντιμετωπίζεται επιθετικά καθώς το πρόβλημα τείνει να προχωρήσει σε παιδιά με ατελή οστεογένεση.

Ο ρόλος των φαρμάκων στη θεραπεία της ατελούς οστεογένεσης εξελίσσεται, αλλά πρόσφατες μελέτες δείχνουν ένα πλεονέκτημα της θεραπείας με διφωσφονικά και συμπληρώματα ασβεστίου . Το σκεπτικό είναι ότι αυτές οι θεραπείες θα ενισχύσουν τα οστά και θα μειώσουν τη συχνότητα των καταγμάτων. Διεξάγεται επίσης έρευνα για τη χρήση αυξητικών ορμονών και γενετικών θεραπειών.

Πηγές:

Burnei G, et αϊ. "Osteogenesis Imperfecta: Diagnosis and Treatment" J. Am. Acad. Ορθο. Surg., Ιούνιος 2008; 16: 356-366.