Δυσκολίες αναπνοής κατά τον ύπνο λόγω των ελαττωμάτων του χόνδρου στον αεραγωγό
Φαίνεται δύσκολο να πιστέψετε, αλλά θα μπορούσε η διπλή άρθρωση να αποτελεί ένδειξη ότι μπορεί να διατρέχετε κίνδυνο για αποφρακτική άπνοια ύπνου ; Το σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS) είναι μια κατάσταση που επηρεάζει τον χόνδρο σε όλο το σώμα, συμπεριλαμβανομένου και του αεραγωγού, γεγονός που μπορεί να προδιαθέσει τα άτομα που έχουν προσβληθεί από την αναπνοή, τον κατακερματισμένο ύπνο και την υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας.
Μάθετε για τα συμπτώματα, τους υποτύπους, την επικράτηση και τη σχέση μεταξύ του Ehlers-Danlos και της άπνοιας του ύπνου και εάν η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει.
Τι είναι το σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS);
Το σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS) ή η διαταραχή Ehlers-Danlos είναι μια ομάδα διαταραχών που επηρεάζουν τους συνδετικούς ιστούς που υποστηρίζουν το δέρμα, τα οστά, τα αιμοφόρα αγγεία και πολλούς άλλους ιστούς και όργανα. Το EDS είναι μια γενετική κατάσταση που επηρεάζει την ανάπτυξη κολλαγόνου και σχετικών πρωτεϊνών που χρησιμεύουν ως δομικά στοιχεία για τους ιστούς. Τα συμπτώματά του έχουν μια σειρά πιθανών βαρύτητας, προκαλώντας ήπια χαλαρές αρθρώσεις σε απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές.
Μεταλλάξεις σε περισσότερες από δώδεκα γονίδια έχουν συνδεθεί με την ανάπτυξη του EDS. Οι γενετικές ανωμαλίες επηρεάζουν τις οδηγίες για την κατασκευή τεμαχίων από διάφορους τύπους κολλαγόνου, μια ουσία που δίνει δομή και αντοχή στους συνδετικούς ιστούς σε όλο το σώμα. Το κολλαγόνο και οι σχετικές πρωτεΐνες μπορεί να μην συναρμολογηθούν σωστά.
Αυτά τα ελαττώματα οδηγούν σε αδυναμία στους ιστούς του δέρματος, των οστών και άλλων οργάνων.
Υπάρχουν δύο αυτοσωματικές κυρίαρχες (AD) και αυτοσωματικές υπολειπόμενες (AR) μορφές κληρονομικότητας, ανάλογα με τον υποτύπο του EDS. Στην κληρονομικότητα του AD, ένα αντίγραφο του αλλαγμένου γονιδίου είναι αρκετό για να προκαλέσει τη διαταραχή. Στην κληρονομικότητα AR, και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου πρέπει να τροποποιηθούν για να συμβεί η πάθηση και οι γονείς μπορεί συχνά να φέρουν το γονίδιο αλλά να είναι ασυμπτωματικοί.
Συνδυάζοντας τις διάφορες μορφές, η EDS εκτιμάται ότι επηρεάζει περίπου έναν στους 5.000 ανθρώπους.
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Ehlers-Danlos
Τα συμπτώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Ehlers-Danlos ποικίλουν ανάλογα με την υποκείμενη αιτία και υποτύπου. Μερικά από τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Κοινή υπερκινητικότητα: Μπορεί να υπάρχει ένα ασυνήθιστα μεγάλο εύρος κίνησης των αρθρώσεων (μερικές φορές αναφέρεται ως "διπλής άρθρωσης"). Αυτές οι χαλαρές αρθρώσεις μπορεί να είναι ασταθείς και επιρρεπείς σε εξάρθρωση (ή υπογλυκαιμία) και να προκαλέσουν χρόνιο πόνο.
- Αλλαγές στο δέρμα: Το δέρμα μπορεί να είναι μαλακό και βελούδινο. Είναι εξαιρετικά ελαστικό, ελαστικό και εύθραυστο. Αυτό μπορεί να συμβάλει στον εύκολο μωλωπισμό και στις μη φυσιολογικές ουλές.
- Αδύναμος μυϊκός τόνος: Τα βρέφη μπορεί να έχουν αδύναμους μύες με καθυστερήσεις στην κινητική ανάπτυξη (επηρεάζοντας το κάθισμα, το στέκεται και το περπάτημα).
- Σκολίωση στη γέννηση
- Ο χρόνιος πόνος (συχνά μυοσκελετικός και επηρεάζει τους αρθρώσεις)
- Πρόωρη οστεοαρθρίτιδα
- Κακή επούλωση πληγών
- Πρόπτωση μητρικών βαλβίδων
- Ασθένεια των ούλων
- Υπερβολική υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας
- Κούραση
- Βλάβη της ποιότητας ζωής
Μπορεί να είναι χρήσιμο να αναθεωρήσετε τους έξι υποτύπους του EDS για να κατανοήσετε καλύτερα τα σχετικά συμπτώματα και τους πιθανούς κινδύνους.
Κατανόηση των 6 υποτύπων του συνδρόμου Ehlers-Danlos
Το 1997, έγινε αναθεώρηση της ταξινόμησης των διαφόρων υποτύπων του συνδρόμου Ehlers-Danlos.
Ως αποτέλεσμα, εντοπίστηκαν έξι κύριοι τύποι που διακρίθηκαν από σημεία, συμπτώματα, υποκείμενα γενετικά αίτια και πρότυπα κληρονομιάς. Αυτοί οι τύποι υποτύπων περιλαμβάνουν:
Κλασικός τύπος: Χαρακτηρίζεται από τραύματα που χωρίζονται ανοιχτά με μικρή αιμορραγία, αφήνοντας ουλές που διευρύνουν την πάροδο του χρόνου για να δημιουργήσουν ουλές "τσιγαρόχαρτου". Αυτός ο τύπος φέρει μικρότερο κίνδυνο διάσπασης των αιμοφόρων αγγείων. Έχει μια αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά, που επηρεάζει έναν στους 20.000 έως 40.000 ανθρώπους.
Τύπος υπερευαισθησίας: Ο πιο συνηθισμένος υποτύπος του EDS, εκδηλώνεται με κυρίως συμπτώματα. Είναι αυτοσωματική κυρίαρχη και μπορεί να επηρεάσει ένα στους 10.000 έως 15.000 ανθρώπους.
Αγγειακός τύπος: Μια από τις πιο σοβαρές μορφές, μπορεί να προκαλέσει απειλητική για τη ζωή, απρόβλεπτη διάσπαση (ή ρήξη) αιμοφόρων αγγείων. Αυτό μπορεί να προκαλέσει εσωτερική αιμορραγία, εγκεφαλικό επεισόδιο και σοκ. Υπάρχει επίσης αυξημένος κίνδυνος ρήξης οργάνων (που επηρεάζει το έντερο και τη μήτρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης). Είναι αυτοσωματικό κυρίαρχο, αλλά επηρεάζει μόνο ένα στους 250.000 ανθρώπους.
Τύπος κυφωσκολίωσης: Συχνά χαρακτηρίζεται από σοβαρή, προοδευτική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης που μπορεί να επηρεάσει την αναπνοή. Έχει μειωμένο κίνδυνο διάσπασης των αιμοφόρων αγγείων. Είναι αυτοσωματικό υπολειπόμενο και σπάνιο, με μόνο 60 περιστατικά που αναφέρθηκαν παγκοσμίως.
Τύπος αρθροχαλασίας: Αυτός ο υποτύπος EDS μπορεί να ανακαλυφθεί κατά τη γέννηση, με υπερκινητικότητα των ισχίων προκαλώντας εξάρσεις και των δύο πλευρών που σημειώνονται κατά την παράδοση. Είναι αυτοσωματικό κυρίαρχο με περίπου 30 περιπτώσεις αναφέρθηκαν παγκοσμίως.
Τύπος dermatosparaxis: Ένας εξαιρετικά σπάνιος τρόπος, εκδηλώνεται με το δέρμα που πέφτει και ρυτίδες, προκαλώντας επιπλέον πλεονασματικές πτυχές που μπορεί να γίνουν πιο εμφανείς καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν. Είναι αυτοσωματικό υπολειπόμενο με μόνο μια ντουζίνα περιπτώσεις που σημειώνονται παγκοσμίως.
Παραμονές ύπνου στο EDS και σύνδεσμος προς το OSA
Ποια είναι η σχέση μεταξύ του συνδρόμου Ehlers-Danlos και της αποφρακτικής άπνοιας κατά τον ύπνο; Όπως σημειώνεται, η ανώμαλη ανάπτυξη του χόνδρου επηρεάζει τους ιστούς σε όλο το σώμα, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που ευθυγραμμίζουν τον αεραγωγό. Αυτά τα προβλήματα μπορεί να επηρεάσουν την ανάπτυξη και ανάπτυξη της μύτης και της γνάθου (άνω γνάθου) καθώς και της σταθερότητας των άνω αεραγωγών. Με ανώμαλη ανάπτυξη, ο αεραγωγός μπορεί να περιοριστεί, να εξασθενήσει και να επιδεινωθεί.
Η επαναλαμβανόμενη μερική ή πλήρης κατάρρευση του ανώτερου αεραγωγού κατά τη διάρκεια του ύπνου προκαλεί άπνοια ύπνου. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σταγόνες στα επίπεδα οξυγόνου στο αίμα, κατακερματισμό του ύπνου, συχνές αφυπνίσεις και μειωμένη ποιότητα ύπνου. Ως αποτέλεσμα, μπορεί να εμφανιστεί υπερβολική υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας και κόπωση. Μπορεί να υπάρχουν αυξημένες διαταραχές της νοημοσύνης, της διάθεσης και του πόνου. Τα άλλα συμπτώματα της άπνοιας του ύπνου, όπως το ροχαλητό , το αερισμό ή το πνιγμό, παρατηρήθηκαν άπνοια, ξύπνημα ούρησης ( νυκτουρία ) και αλέσεως δοντιών (βρουξισμός).
Μια προηγούμενη μικρή έρευνα των ασθενών με EDS από το 2001 υποστηρίζει αυξημένες δυσκολίες στον ύπνο. Εκτιμήθηκε ότι από αυτούς με EDS, το 56% είχε δυσκολία στη διατήρηση του ύπνου. Επιπλέον, το 67 τοις εκατό παραπονέθηκε για τις περιοδικές κινήσεις του ύπνου . Ο πόνος, ειδικά ο πόνος στην πλάτη, αναφέρθηκε όλο και περισσότερο από τους ασθενείς με EDS.
Πόσο συχνή είναι η υπνική άπνοια στο σύνδρομο Ehlers-Danlos;
Η έρευνα δείχνει ότι η άπνοια ύπνου είναι σχετικά κοινή μεταξύ αυτών με EDS. Μια μελέτη 2017 των 100 υποδηλώνει ότι το 32% των ατόμων με σύνδρομο Ehlers-Danlos έχουν αποφρακτική άπνοια ύπνου (σε σύγκριση με μόλις 6% των ελέγχων). Αυτά τα άτομα αναγνωρίστηκαν ως άτομα με υπερκινητικότητα (46%), κλασσικά (35%) ή άλλα (19%) υποτύπων. Διαπιστώθηκε ότι έχουν αυξημένο επίπεδο υπνηλίας κατά τη διάρκεια της ημέρας, όπως μετράται με το σκορ ύπνου Epworth. Ο βαθμός της άπνοιας του ύπνου συσχετίστηκε με το επίπεδο της υπνηλίας κατά τη διάρκεια της ημέρας καθώς και με χαμηλότερη ποιότητα ζωής.
Θεραπεία της άπνοιας ύπνου και της αντίδρασης στη θεραπεία στην EDS
Όταν αναγνωρίζεται η άπνοια ύπνου, η κλινική εμπειρία υποστηρίζει μια ευνοϊκή ανταπόκριση στη θεραπεία ασθενών με σύνδρομο Ehlers-Danlos. Καθώς αυξάνεται η ηλικία, η αναπνευστική διαταραχή ύπνου μπορεί να εξελιχθεί από την περιορισμένη ροή αέρα και τη ρινική αντίσταση σε πιο εμφανή γεγονότα υποπνοίας και άπνοιας που χαρακτηρίζουν την άπνοια ύπνου. Αυτή η ανώμαλη αναπνοή μπορεί να μην αναγνωρίζεται. Η υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας, η κόπωση, ο κακός ύπνος και άλλα συμπτώματα μπορεί να παραβλεφθούν.
Ευτυχώς, η χρήση της συνεχούς θετικής πίεσης των αεραγωγών (CPAP) μπορεί να προσφέρει άμεση ανακούφιση εάν η άπνοια του ύπνου διαγνωστεί σωστά. Απαιτούνται περαιτέρω έρευνες για να εκτιμηθεί το κλινικό όφελος της θεραπείας με άπνοια ύπνου σε αυτόν τον πληθυσμό.
Εάν αισθάνεστε ότι έχετε συμπτώματα συμβατά με το σύνδρομο Ehlers-Danlos και αποφρακτική άπνοια κατά τον ύπνο, ξεκινήστε μιλώντας με τον γιατρό σας σχετικά με την αξιολόγηση, τον έλεγχο και τη θεραπεία.
> Πηγές:
> Gaisl Τ, et αϊ . "Αποφρακτική άπνοια ύπνου και ποιότητα ζωής στο σύνδρομο Ehlers-Danlos: μια παράλληλη μελέτη κοόρτης." Thorax. 2017 Ιαν 10.
> Guilleminault C, et αϊ . "Αναπνοή διαταραγμένη από το ύπνο στο σύνδρομο Ehlers-Danlos: ένα γενετικό μοντέλο OSA". Nov. 2013 · 144 (5): 1503-11.
> "Σύνδρομο Ehlers-Danlos". Αμερικανική Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής. 2017 Feb 21.
> Verbraecken J, et αϊ . «Αξιολόγηση της άπνοιας του ύπνου σε ασθενείς με σύνδρομο Ehlers-Danlos και Marfan: μια μελέτη ερωτηματολογίου» Clin Genet. 2001 Nov · 60 (5): 360-5.