Σχεδόν 5,3 εκατομμύρια Αμερικανοί ζουν με τη νόσο του Alzheimer . αν και οι περισσότεροι από αυτούς είναι μεγαλύτεροι, περίπου το 5% έχει μια μορφή της νόσου που ονομάζεται νωρίς έναρξη της νόσου του Alzheimer . Αυτή η κατάσταση μπορεί να διαγνωστεί σε άτομα ηλικίας 30, 40 και 50 ετών.
Παρόλο που η νόσος του Alzheimer είναι νωρίς, σπάνια, όσοι υποψιάζονται ότι το έχουν ή το αγαπημένο τους πρόσωπο πρέπει να αναζητήσουν τη συμβουλή ενός γιατρού αμέσως, ανεξαρτήτως ηλικίας.
Ορισμένα φάρμακα παρουσιάζουν πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου. Και παρόλο που η διάγνωση είναι σίγουρα τρομακτική, μια προορατική προσέγγιση δεν είναι μόνο πρακτική αλλά μπορεί να δώσει στους επηρεαζόμενους κάποια αίσθηση ελέγχου πάνω σε αυτό που βρίσκεται μπροστά.
Όλες οι ασθένειες του Alzheimer περιλαμβάνουν τον προοδευτικό εκφυλισμό των εγκεφαλικών κυττάρων, ξεκινώντας από τον ιππόκαμπο , την περιοχή του εγκεφάλου που επεξεργάζεται τις μνήμες και τον εγκεφαλικό φλοιό, ο οποίος είναι υπεύθυνος για τις διαδικασίες λήψης αποφάσεων και σκέψης. Οι επιστήμονες δεν είναι σίγουροι τι προκαλεί τον εκφυλισμό ή γιατί η εξέλιξη της νόσου μεταβάλλεται έντονα μεταξύ των ατόμων. Οι περισσότερες περιπτώσεις αργής εκδήλωσης της νόσου του Αλτσχάιμερ, οι οποίες συνήθως διαγιγνώσκονται σε άτομα ηλικίας άνω των 65 ετών, είναι αυτό που οι ερευνητές αποκαλούν "σποραδικά" ή όχι απαραίτητα κληρονομικά, αν και δεν έχει εντοπιστεί η σκανδάλη. Ωστόσο, οι ερευνητές συμφωνούν ότι σχεδόν όλες οι πρώιμες νόσοι του Alzheimer είναι κληρονομικές.
Ένας ισχυρός γενετικός δεσμός
Η κληρονομική νόσος του Alzheimer αναφέρεται επίσης ως οικογενειακή νόσος του Alzheimer (FAD). Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο για τη Γήρανση, εάν ένας γονέας έχει την οικογενειακή μορφή της πρώιμης εκδήλωσης της νόσου του Alzheimer, τα παιδιά του έχουν 50% πιθανότητα να αναπτύξουν την πάθηση.
Οι μεταλλάξεις σε τρία γονίδια έχουν συνδεθεί με την οικογενειακή νόσος του Alzheimer, που είχε αρχική εμφάνιση.
Αυτά τα γονίδια έχουν επισημανθεί από τους ερευνητές ως PS1, PS2 και APP.
Έρευνες από τη δεκαετία του '90 δείχνουν ότι οι μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο με PS1 μπορεί να είναι υπεύθυνες για το 30-60% των περιπτώσεων νόσου του Alzheimer. Νεότερη έρευνα είναι ασαφής όσον αφορά τον ακριβή επιπολασμό συγκεκριμένων μεταλλάξεων, αλλά επιβεβαιώνει ότι ένα γονίδιο PS1 είναι η μετάλλαξη που συνδέεται συχνότερα με το FAD.
Είναι πιθανό να υποβληθούν σε γενετικές εξετάσεις για αυτές τις γονιδιακές μεταλλάξεις, αλλά υπάρχουν πολλά πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα για να το κάνετε αυτό, ξεκινώντας από το να μπορείτε να παρέχετε αυτές τις σημαντικές πληροφορίες για την υγεία στα παιδιά σας για να αντιμετωπίσετε τη γνώση ότι το Αλτσχάιμερ είναι αναπόφευκτο. Ένας έμπιστος γιατρός ή ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να αποφασίσετε αν η γενετική εξέταση είναι κατάλληλη για εσάς ή για έναν αγαπημένο σας. Βεβαιωθείτε ότι έχετε συμβουλευτεί την ασφαλιστική σας εταιρεία προτού προχωρήσετε σε δοκιμές, επειδή η κάλυψη για το κόστος των δοκιμών ποικίλλει και ορισμένες πολιτικές δεν πληρώνουν για κανένα από αυτά.
Σημάδια προειδοποίησης
Οι πρώτοι δείκτες της πρώιμης εκδήλωσης της νόσου του Alzheimer είναι παρόμοιοι με εκείνους της νόσου Alzheimer με καθυστερημένη έναρξη. Αυτά τα συμπτώματα περιλαμβάνουν τακτική απώλεια αντικειμένων, δυσκολία στην εκτέλεση κοινών καθηκόντων, ξεχασμό, αλλαγές προσωπικότητας , σύγχυση, κακή κρίση , προκλήσεις με βασική επικοινωνία και γλώσσα, κοινωνική απόσυρση και προβλήματα που ακολουθούν απλές οδηγίες.
Μερικοί ειδικοί πιστεύουν ότι η ασθένεια εξελίσσεται ταχύτερα σε όσους έχουν μια έγκαιρη διάγνωση. Ωστόσο, άλλοι υποστηρίζουν ότι η ασθένεια φαίνεται να προχωράει πιο γρήγορα σε εκείνους με τη μορφή πρώιμης εκδήλωσης της νόσου του Αλτσχάιμερ, επειδή οι νέοι άνθρωποι μπορεί να είναι πιο υγιείς. Επομένως, τα συμπτώματα μπορεί να διαρκέσουν περισσότερο για να γίνουν αισθητά.
Διάγνωση και Θεραπεία
Η διάγνωση της νόσου του Alzheimer σε πρώιμο στάδιο δεν διαφέρει από τη διάγνωση με καθυστερημένη έναρξη. Επειδή δεν υπάρχει δοκιμή για το Αλτσχάιμερ, οι γιατροί εργάζονται ουσιαστικά για να αποκλείσουν όλες τις άλλες αιτίες για τα συμπτώματα. Ο μόνος τρόπος για την οριστική διάγνωση του Alzheimer είναι να εξετάσει τον ιστό του εγκεφάλου μετά το θάνατο.
Σύμφωνα με το Ίδρυμα Ερευνών του Fisher Center για το Αλτσχάιμερ στη Νέα Υόρκη, ένας γιατρός θα εκτελεί κατά κανόνα τις ακόλουθες εξετάσεις, ενώ θα αξιολογήσει έναν ασθενή για τη νόσο του Alzheimer:
- Κλινική εξέταση συμπεριλαμβανομένης της πίεσης του αίματος, των αξιολογήσεων όρασης και ακοής.
- Ιατρικό ιστορικό, συμπεριλαμβανομένων των σημερινών συνταγών και της ψυχαγωγικής χρήσης ναρκωτικών, καθώς και λεπτομερή περιγραφή των ύποπτων συμπτωμάτων.
- Εργαστηριακές εξετάσεις που περιλαμβάνουν ανοχή γλυκόζης , εξέταση θυρεοειδούς και πλήρες αίμα. Ο γιατρός ψάχνει να δει αν μια άλλη ασθένεια μπορεί να είναι υπεύθυνη για τα συμπτώματα.
- MRI ή αξονική τομογραφία του εγκεφάλου για να βρει θρόμβους αίματος ή όγκους που μπορεί να προκαλούν τα συμπτώματα.
- Νευροψυχολογικές εξετάσεις στις οποίες οι γιατροί διεξάγουν δοκιμές για να εκτιμήσουν τις ικανότητες σκέψης, συντονισμού, μνήμης και επίλυσης προβλημάτων. Αυτές οι δοκιμές θα δώσουν μια πιο ακριβή εκτίμηση των συμπτωμάτων του ατόμου.
Η αντιμετώπιση της πρώιμης εκδήλωσης της νόσου του Alzheimer απαιτεί την υποστήριξη των οικογενειών και των φίλων, καθώς και τον προσεκτικό προγραμματισμό της μακροχρόνιας περίθαλψης και τον τρόπο πληρωμής για αυτήν.
Πηγές:
"Η σημασία της διάγνωσης του Alzheimer." Σχετικά με την Αλτσχάιμερ και την άνοια. 2008. Fisher Center για το ερευνητικό ίδρυμα Alzheimer. 22 Μαΐου 2008.
"Φυλλάδιο για την ασθένεια του Αλτσχάιμερ". Εθνικό Ινστιτούτο για τη Γήρανση. 26 Οκτωβρίου 2007. Αμερικανικά Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας. 22 Μαΐου 2008.
«Φυλλάδιο Γενετικής της Νόσου του Αλτσχάιμερ». Εθνικό Ινστιτούτο για τη Γήρανση. 26 Οκτωβρίου 2007. Αμερικανικά Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας. 22 Μαΐου 2008.
"Τα γεγονότα και τα αριθμητικά στοιχεία του Αλτσχάιμερ." ALZ.org . 2008. Ένωση Αλτζχάιμερ. 22 Μαΐου 2008.
Bell, Karen, Mary Sano, Davangere P. Devanand, Lawrence S. Honig, Penne Sims, Scott A. Μικρή, Τζένιφερ Ουίλιαμσον-Κατάνια και Ντάνιελ Γ. Ψάρια. "Άνοια: Ενημέρωση για τον ασκούμενο." Πανεπιστήμιο Κολούμπια: Συνεχιζόμενη Εκπαίδευση . 1 Μαρτίου 2004. Πανεπιστήμιο της Κολούμπια. 22 Μαΐου 2008.
"Ζώντας με νόσος του Αλτσχάιμερ νωρίς". Cleveland Κλινική Σύστημα Υγείας . 14 Ιουνίου 2006. Κλίβελαντ Κλινική. 22 Μαΐου 2008.
"Ξετυλίγοντας το μυστήριο." Εθνικό Ινστιτούτο για τη Γήρανση. 28 Ιουλίου 2007. Αμερικανικά Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας. 22 Μαΐου 2008.