Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός αναφέρεται στον υποθυρεοειδισμό - μια ανεπάρκεια ή έλλειψη θυρεοειδούς ορμόνης - κατά τη γέννηση.
Στην εποχή του νεογέννητου διαγνωστικού ελέγχου, ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι εξαιρετικά σπάνιος. Ωστόσο, εάν υπάρχει, είναι ιδιαίτερα σημαντικό να διαγνωστεί γρήγορα και να αντιμετωπιστεί σωστά . Η αποτυχία να αντιμετωπιστεί σωστά και έγκαιρα ο συγγενής υποθυρεοειδισμός μπορεί να επηρεάσει αρνητικά την IQ και τη νευρολογική ανάπτυξη.
Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι στην πραγματικότητα μια από τις πιο κοινές αλλά θεραπεύσιμες αιτίες της διανοητικής καθυστέρησης παγκοσμίως.
Υπάρχουν δύο κύριες μορφές συγγενούς υποθυρεοειδισμού: ο μόνιμος συγγενής υποθυρεοειδισμός και ο παροδικός συγγενής υποθυρεοειδισμός.
Μόνιμος συγγενής υποθυρεοειδισμός
Αυτός ο τύπος υποθυρεοειδισμού απαιτεί δια βίου θεραπεία και έχει μια σειρά αιτιών:
- Η πιο συνηθισμένη αιτία συγγενούς υποθυρεοειδισμού είναι ένα ελάττωμα ή ανώμαλη ανάπτυξη του θυρεοειδούς αδένα, γνωστή ως δυσγγωσία. Συγκεκριμένα, ο ανώμαλος (εκτοπικός) ιστός του θυρεοειδούς είναι το πιο συνηθισμένο ελάττωμα. Περίπου τα δύο τρίτα του συγγενούς υποθυρεοειδισμού είναι ένα αποτέλεσμα της δυσγενέσεως.
- Μερικά βρέφη κληρονομήσουν ελαττώματα στην ικανότητα να συνθέτουν και μυστική θυρεοειδή ορμόνη. Αυτοί αντιπροσωπεύουν περίπου το 10% των περιπτώσεων συγγενούς υποθυρεοειδισμού.
- Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός μπορεί να οφείλεται σε ελάττωμα στον μηχανισμό μεταφοράς θυρεοειδικών ορμονών.
- Σε μερικά βρέφη, ο κεντρικός υποθυρεοειδισμός, ο οποίος συνεπάγεται προβλήματα υποθάλαμου ή υπόφυσης, είναι η αιτία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού.
Μεταβατικός συγγενής υποθυρεοειδισμός
Θεωρείται ότι το 10 έως 20 τοις εκατό των νεογνών που είναι υποθυρεοειδείς έχουν μια προσωρινή μορφή της κατάστασης που είναι γνωστή ως μεταβατικός συγγενής υποθυρεοειδισμός.
Ο παροδικός υποθυρεοειδισμός στα νεογνά έχει διάφορες αιτίες:
- Μια ανεπάρκεια ιωδίου στο νεογέννητο, η οποία προκύπτει από ανεπαρκή πρόσληψη ιωδίου στη μητέρα
- Αντισώματα αποκλεισμού υποδοχέα TSH (TRB-Ab) σε έγκυο γυναίκα με αυτοάνοση ασθένεια του θυρεοειδούς, συνήθως ασθένεια του Graves, μεταφέροντας τον πλακούντα και επηρεάζοντας τη λειτουργία του θυρεοειδούς του εμβρύου προκαλώντας υποθυρεοειδισμό κατά τη γέννηση. Αυτό δεν συμβαίνει σε όλες τις γυναίκες με αυτοάνοση ασθένεια του θυρεοειδούς. Συνήθως, όταν συμβαίνει, ο υποθυρεοειδισμός λύεται περίπου έναν έως τρεις μήνες μετά τον τοκετό καθώς τα αντισώματα της μητέρας καθαρίζονται φυσικά από το βρέφος.
- Αντιθυρεοειδικά φάρμακα (PTU, μεμιμαζόλη) που λαμβάνονται από έγκυο γυναίκα που είναι υπερθυρεοειδές που διασχίζει τον πλακούντα, προκαλώντας υποθυρεοειδισμό στο νεογέννητο. Συνήθως, ο υποθυρεοειδισμός λύεται αρκετές ημέρες μετά τη γέννηση και η κανονική λειτουργία του θυρεοειδούς επιστρέφει μέσα σε λίγες εβδομάδες.
- Έμβρυο ή νεογέννητο έκθεση σε πολύ υψηλές δόσεις ιωδίου, που μπορεί να προκαλέσει παροδικό υποθυρεοειδισμό. Αυτό το είδος έκθεσης με ιώδιο προκύπτει από τη χρήση φαρμάκου που βασίζεται σε ιώδιο όπως η αμιωδαρόνη (χρησιμοποιείται για τη θεραπεία ακανόνιστων καρδιακών ρυθμών) στη μητέρα ή το μωρό ή η χρήση αντισηπτικών που περιέχουν ιώδιο ή παράγοντες αντίθεσης.
Σημάδια και συμπτώματα
Τα περισσότερα νεογνά με συγγενή υποθυρεοειδισμό δεν έχουν σημεία ή συμπτώματα της κατάστασης.
Αυτό οφείλεται στην παρουσία ορισμένων μητρικών θυρεοειδικών ορμονών, ή κάποιου υπολειπόμενου θυρεοειδούς της δικής τους λειτουργίας.
Ωστόσο, τα κλινικά συμπτώματα και τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
- Αυξημένο βάρος γέννησης
- Αυξημένη περιφέρεια κεφαλής
- Λήθαργος (έλλειψη ενέργειας, κοιμάται τον περισσότερο χρόνο, φαίνεται κουρασμένος ακόμα και όταν είναι ξύπνιος)
- Αργή κίνηση
- Μια κραυγαλέα κραυγή
- Προβλήματα διατροφής
- Έντονη δυσκοιλιότητα, φουσκωμένη ή πλήρης στην αφή
- Μια διευρυμένη γλώσσα
- Ξηρό δέρμα
- Χαμηλή θερμοκρασία σώματος
- Παρατεταμένος ίκτερος
- Ένας γοφός ( μεγεθυνμένος θυρεοειδής )
- Ασυνήθιστα χαμηλός μυϊκός τόνος
- Πυραμμένο πρόσωπο
- Κρύα άκρα
- Χοντρό χοντροειδές τρίχωμα που χαμηλώνει στο μέτωπο
- Ένα μεγάλο fontanel (μαλακό σημείο)
- Ένα κνησμώδη κοιλιά
- Μικρή έως καμία ανάπτυξη, αποτυχία να αναπτυχθεί
Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι πιο συχνός σε βρέφη που έχουν άλλες συγγενείς δυσπλασίες (κυρίως καρδιακά) και σύνδρομο Down.
Ανίχνευση και διάγνωση
Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός ανιχνεύεται συχνότερα με διαλογή νεογνών, συνήθως επιτυγχάνεται με δοκιμασία πικρής φτέρνας που γίνεται μέσα σε μερικές ημέρες από τη γέννηση. Η εξέταση συνήθως ακολουθείται εντός δύο έως έξι εβδομάδων μετά τη γέννηση.
Σύμφωνα με την ιατρική αναφορά UpToDate :
"Η προβολή όλων των νεογέννητων είναι τώρα ρουτίνα σε όλες τις 50 πολιτείες των Ηνωμένων Πολιτειών, του Καναδά, της Ευρώπης, του Ισραήλ, της Ιαπωνίας, της Αυστραλίας και της Νέας Ζηλανδίας και βρίσκεται σε εξέλιξη στην Ανατολική Ευρώπη, τη Νότια Αμερική, την Ασία και την Αφρική. , για παράδειγμα, περισσότερα από 4 εκατομμύρια βρέφη εξετάζονται ετησίως, οδηγώντας στην ανίχνευση 1000 νεογνών με συγγενή υποθυρεοειδισμό. Σε παγκόσμιο επίπεδο, εκτιμάται ότι 12 εκατομμύρια βρέφη υποβάλλονται σε εξέταση και 3.000 με υποθυρεοειδισμό ανιχνεύονται κάθε χρόνο.
Όταν ο αρχικός έλεγχος ανίχνευσης αίματος εντοπίζει ένα πιθανό πρόβλημα, η παρακολούθηση συνήθως περιλαμβάνει επιπλέον αίμα και μπορεί να περιλαμβάνει και άλλες εξετάσεις, όπως τεστ απεικόνισης του θυρεοειδούς . Το UpToDate έχει εκτεταμένες λεπτομέρειες σχετικά με τις διάφορες διαγνωστικές διαδικασίες που χρησιμοποιούνται για την επιβεβαίωση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού και την εκτίμηση των αιτιών του.
Ένα Word από
Εάν έχετε ένα παιδί που γεννήθηκε με συγγενή υποθυρεοειδισμό, ποια είναι η πρόγνωση του / της; Εάν η κατάσταση του παιδιού σας εντοπιστεί κατά τη γέννηση και αντιμετωπιστεί γρήγορα, η πρόγνωση είναι εξαιρετική. Σύμφωνα με την έρευνα, τα παιδιά που ανιχνεύθηκαν κατά τη γέννηση και τα οποία λαμβάνουν πρώιμη θεραπεία έχουν συνήθως φυσιολογική ανάπτυξη και ανάπτυξη και οι περισσότερες μελέτες δεν αναφέρουν καμία διαφορά στο IQ.
Ωστόσο, μερικές μελέτες έχουν βρει μια ελαφρά μείωση στις βαθμολογίες λεκτικών, μαθηματικών και IQ, καθώς και ελαφρά ελλείμματα στη μνήμη και την προσοχή σε ορισμένα παιδιά που αποκαθίστανται πιο αργά σε φυσιολογικά επίπεδα θυρεοειδούς λόγω καθυστερημένης διάγνωσης ή χαμηλότερων αρχικών δόσεων. Η έγκαιρη και επαρκής θεραπεία για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό είναι, επομένως, ιδιαίτερα σημαντική.
Πηγή:
> LaFranchi, Stephen. "Κλινικά χαρακτηριστικά και ανίχνευση συγγενούς υποθυρεοειδισμού". UpToDate .