Μια κοινή αιτία ξαφνικού θανάτου σε νέους ανθρώπους
Το σύνδρομο του μακρού QT (LQTS) είναι μια κληρονομική διαταραχή του ηλεκτρικού συστήματος της καρδιάς . Το LQTS μπορεί να οδηγήσει σε ξαφνικό, απροσδόκητο, απειλητικό για τη ζωή τύπου κοιλιακής ταχυκαρδίας που ονομάζεται συνήθως torsades de pointes . Τα άτομα που έχουν LQTS διατρέχουν κίνδυνο για συγκοπή (απώλεια συνείδησης) και αιφνίδιο θάνατο, συχνά σε νεαρή ηλικία.
Σχήμα - Torsades de pointes. Κορυφαία εικόνα: Κανονικός καρδιακός ρυθμός. Κάτω εικόνα: Torsades de pointes. "Torsades de pointes" σημαίνει στρέψη γύρω από ένα σημείο. Σε αυτή την αρρυθμία, ο καρδιακός ρυθμός είναι εξαιρετικά γρήγορος και το σχήμα των συμπλεγμάτων στο ΗΚΓ αλλάζει διαρκώς, συχνά μοιάζει με σχήμα ημιτονοειδούς κύματος όπως στην εικόνα αυτή. Όταν το ηλεκτρικό σύστημα της καρδιάς συμπεριφέρεται με αυτόν τον τρόπο, είναι αδύνατη η αποτελεσματική άντληση
ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τα άτομα με LQTS έχουν παρατεταμένα διαστήματα QT στα ΗΚΓ τους . Το διάστημα QT αντιπροσωπεύει επαναπόλωση ή "επαναφόρτιση" καρδιακού κυττάρου. Αφού η ηλεκτρική ώθηση της καρδιάς διεγείρει ένα κύτταρο της καρδιάς (προκαλώντας έτσι τη νίκη), πρέπει να γίνει επαναφόρτιση για να είναι έτοιμο το κύτταρο για την επόμενη ηλεκτρική ώθηση. Το διάστημα QT (το οποίο μετριέται από την αρχή του συμπλέγματος QRS έως το τέλος του κύματος Τ) είναι το συνολικό χρονικό διάστημα που χρειάζεται για να αποφορτιστεί και στη συνέχεια να επαναφορτιστεί ένα καρδιακό κύτταρο. Στο LQTS, το διάστημα QT παρατείνεται. Οι ανωμαλίες στο διάστημα QT είναι υπεύθυνες για τις αρρυθμίες που σχετίζονται με το LQTS.
Αιτίες
Το LQTS είναι μια κληρονομική διαταραχή. Έχουν εντοπιστεί αρκετά γονίδια που επηρεάζουν το διάστημα QT, έτσι υπάρχουν διάφορες ποικιλίες LQTS. Ορισμένες οικογένειες έχουν πολύ υψηλή συχνότητα LQTS. Επειδή τόσα πολλά γονίδια μπορούν να επηρεάσουν το διάστημα QT, εντοπίστηκαν πολλές παραλλαγές στο LQTS.
Ορισμένα από αυτά ("κλασσικά" LQTS) σχετίζονται με υψηλή συχνότητα επικίνδυνων αρρυθμιών και αιφνίδιου θανάτου, που συμβαίνουν συχνά σε πολλά μέλη της οικογένειας. Άλλες μορφές του LQTS ("παραλλαγές LQTS") μπορεί να είναι πολύ λιγότερο επικίνδυνες. Πολλές από αυτές τις γενετικές παραλλαγές χαρακτηρίζονται από ένα κανονικό διάστημα QT της γραμμής βάσης και οι καρδιακές αρρυθμίες γενικά παρατηρούνται μόνο όταν κάποιος πρόσθετος παράγοντας (όπως η θεραπεία με φάρμακα ή μια σημαντική ανισορροπία ηλεκτρολυτών) δρα για να παρατείνει το διάστημα QT.
Ωστόσο, όταν τα διαστήματα QT γίνονται παρατεταμένα σε άτομα με τέτοιες παραλλαγές του LQTS, εμφανίζονται επικίνδυνες αρρυθμίες.
Επικράτηση
Το Classic LQTS υπάρχει σε περίπου ένα από τα 5000 άτομα. Το LQTS είναι μία από τις συχνότερες αιτίες ξαφνικού θανάτου στους νέους, με αποτέλεσμα να κυμαίνεται μεταξύ 2000 και 3000 θανάτων ετησίως. Οι παραλλαγές του LQTS είναι πολύ πιο συνηθισμένες και ίσως επηρεάζουν έως και το 2-3% του πληθυσμού.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του LQTS συμβαίνουν μόνο όταν ο ασθενής αναπτύξει ένα επεισόδιο επικίνδυνης κοιλιακής ταχυκαρδίας και ο βαθμός των συμπτωμάτων εξαρτάται από το χρονικό διάστημα που η αρρυθμία επιμένει. Εάν διαρκεί μόνο για λίγο, λίγα δευτερόλεπτα υπερβολικής ζάλης μπορεί να είναι το μόνο σύμπτωμα. Αν παραμείνει για περισσότερο από 10 δευτερόλεπτα, συμβαίνει συγκοπή. Και αν διαρκεί περισσότερο από λίγα λεπτά, το θύμα συνήθως δεν ξαναβρίσκει τη συνείδηση.
Σε εκείνους με ορισμένες ποικιλίες του LQTS, τα επεισόδια προκαλούνται συχνά από ξαφνικές εκρήξεις αδρεναλίνης. όπως μπορεί να συμβεί κατά τη διάρκεια της σωματικής άσκησης, κατά την έκπληξη ή όταν γίνεται πολύ θυμωμένος.
Ευτυχώς, οι περισσότεροι άνθρωποι με παραλλαγές LQTS δεν βιώνουν ποτέ απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα.
Διάγνωση
Οι γιατροί πρέπει να σκεφτούν το LQTS σε οποιονδήποτε είχε συγκοπή ή καρδιακή ανακοπή και σε μέλη της οικογένειας ενός ατόμου με γνωστό LQTS.
Οποιοσδήποτε νέος με συγκοπή που εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της άσκησης ή σε οποιαδήποτε άλλη περίπτωση κατά την οποία ήταν πιθανό να εμφανιστεί μια αύξηση των επιπέδων αδρεναλίνης, θα πρέπει να αποκλειστεί ειδικά το LQTS.
Η διάγνωση του LQTS γίνεται συνήθως με την παρατήρηση ενός μη φυσιολογικά παρατεταμένου διαστήματος QT στο ΗΚΓ. Μερικές φορές απαιτείται δοκιμασία διαδρόμου για την εμφάνιση των ανωμαλιών του ΗΚΓ. Οι γενετικές εξετάσεις για το LQTS και τις παραλλαγές του χρησιμοποιούνται όλο και πιο συχνά από ό, τι ήταν πριν από λίγα χρόνια.
Θεραπείες
Πολλοί ασθενείς με εμφανές LQTS αντιμετωπίζονται με β-αναστολείς . Οι αναστολείς της βήτα αμβλύνουν τα κύματα της αδρεναλίνης που προκαλούν επεισόδια αρρυθμιών σε αυτούς τους ασθενείς.
Δυστυχώς, δεν έχει ακόμη αποδειχθεί ότι οι βήτα-αναστολείς μειώνουν σημαντικά τη συνολική επίπτωση της συγκοπής και του αιφνίδιου θανάτου σε ασθενείς με LQTS.
Είναι ιδιαίτερα σημαντικό για τα άτομα με LQTS και τις παραλλαγές του να αποφεύγουν τα πολλά φάρμακα που προκαλούν παράταση του διαστήματος QT. Σε αυτούς τους ανθρώπους, τέτοια φάρμακα είναι πολύ πιθανό να προκαλέσουν επεισόδια torsades de pointes. Τα φάρμακα που παρατείνουν το διάστημα QT είναι δυστυχώς συνηθισμένα. Οι κύριοι παραβάτες είναι, ειρωνικά, τα αντιαρρυθμικά φάρμακα . μερικά αντικαταθλιπτικά φάρμακα και αντιβιοτικά όπως η ερυθρομυκίνη, η κλαριθρομυκίνη ερυθρομυκίνη και η αζιθρομυκίνη. Το CredibleMeds διατηρεί έναν κατάλογο φαρμάκων που παρατείνουν συχνά το διάστημα QT.
Για πολλούς ανθρώπους με LQTS, ο εμφυτεύσιμος απινιδωτής είναι η καλύτερη θεραπεία. Αυτή η συσκευή πρέπει να χρησιμοποιείται σε ασθενείς που έχουν επιβιώσει από καρδιακές ανακοπές και πιθανώς σε ασθενείς που έχουν παρουσιάσει συγκοπή εξαιτίας του LQTS, ειδικά εάν εμφανιστεί συγκοπή ενώ λαμβάνεται ήδη βήτα αναστολείς.
Για άτομα που δεν μπορούν να ανεχθούν βήτα αναστολείς ή που εξακολουθούν να έχουν συμβάντα κατά τη διάρκεια της θεραπείας, μπορεί να πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση αριστείας καρδιακής νευροπάθειας (LCSD).
Οι αναστολείς διαύλων νατρίου μπορούν να χρησιμοποιηθούν με LQTS τύπου 3.
Πηγές
> Τι είναι το σύνδρομο του μακρού QT; - NHLBI, NIH. Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας. http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/qt/. Τελευταία ενημέρωση 21 Σεπτεμβρίου 2011. Πρόσβαση στις 27 Ιουλίου 2016.
> Alders M, > Christiaans > Ι. Σύνδρομο μακρού QT . Βιβλιοθήκη NCBI. 18 Ιουνίου 2015. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1129/. Πρόσβαση στις 27 Ιουλίου 2016.
Moss AJ. Σύνδρομο μακρού QT. JAMA 2003; 289: 2041.
Li Η, Fuentes-Garcia J, Towbin JA. Τρέχουσες έννοιες στο σύνδρομο του μακρού QT. Pediatr Cardiol 2000; 21: 542.