Τι είναι το ραβδομυοσάρκωμα;

Κατανόηση αυτού του Σπάνιου Σκελετικού Καρκίνου Μυών

Το ραβδομυοσάρκωμα είναι ένας σπάνιος καρκίνος των σκελετικών μυών ο οποίος εμφανίζεται συχνότερα στην παιδική ηλικία. Ποια είναι τα συμπτώματα αυτών των όγκων, πώς διαγιγνώσκεται και ποιες επιλογές θεραπείας είναι διαθέσιμες;

Ραβδομυοσάρκωμα-Ορισμός

Το ραβδομυοσάρκωμα είναι ένας τύπος σαρκώματος . Τα σαρκώματα είναι όγκοι που προέρχονται από μεσοθηλιακά κύτταρα, τα κύτταρα του σώματος που δημιουργούν συνδετικό ιστό όπως οστά, χόνδρο, μυς, συνδέσμους, άλλους μαλακούς ιστούς.

Περίπου 85 τοις εκατό των καρκίνων, αντίθετα, είναι καρκινώματα, τα οποία προκύπτουν από επιθηλιακά κύτταρα.

Σε αντίθεση με τα καρκινώματα στα οποία τα επιθηλιακά κύτταρα έχουν κάτι γνωστό ως «βασική μεμβράνη», τα σαρκώματα δεν έχουν στάδιο «προκαρκινικού κυττάρου» και επομένως οι δοκιμές διαλογής για προκαρκινικά στάδια της νόσου δεν είναι αποτελεσματικές. (Μάθετε περισσότερα για τους διαφορετικούς τύπους καρκίνου και πώς τα σαρκώματα είναι μοναδικά.)

Το ραβδομυοσάρκωμα είναι ένας καρκίνος των μυϊκών κυττάρων, συγκεκριμένα σκελετικών μυών (χαραγμένοι μύες) που βοηθούν στην κίνηση του σώματός μας. Ιστορικά, το ραβδομυοσάρκωμα είναι γνωστό ως ο "μικρός κυκλικός κυτταρικός όγκος κυττάρων της παιδικής ηλικίας" με βάση το χρώμα που τα κύτταρα μετατρέπονται με μια συγκεκριμένη βαφή που χρησιμοποιείται στους ιστούς.

Συνολικά, αυτός ο καρκίνος είναι ο τρίτος συνηθέστερος τύπος στερεού καρκίνου της παιδικής ηλικίας (με εξαίρεση τους καρκίνους που σχετίζονται με το αίμα, όπως η λευχαιμία). Είναι λίγο πιο κοινό στα αγόρια από τα κορίτσια και είναι επίσης λίγο πιο κοινό στα παιδιά της Ασίας και της Αφρικής από ό, τι στα λευκά παιδιά.

Τύποι ραβδομυοσάρκωμα

Το ραβδομυοσάρκωμα χωρίζεται σε τρεις υποτύπους:

• Το εμβρυονικό ραβδομυοσάρκωμα αντιπροσωπεύει το 60 έως 70 τοις εκατό αυτών των καρκίνων και εμφανίζεται συχνότερα σε παιδιά ηλικίας μεταξύ των ηλικιών και των 4 ετών. Αυτός ο τύπος χωρίζεται και πάλι σε υποτύπους. Εμβρυϊκοί όγκοι μπορεί να εμφανιστούν στην περιοχή της κεφαλής και του λαιμού, στους ουρογεννητικούς ιστούς ή σε άλλες περιοχές του σώματος.

• Το κυψελιδικό ραβδομυοσάρκωμα είναι ο δεύτερος συνηθέστερος τύπος και βρίσκεται στα παιδιά μεταξύ των ηλικιών και των 19 ετών. Είναι ο πιο κοινός τύπος ραβδομυοσάρκωμα που παρατηρείται σε εφήβους και νεαρούς ενήλικες. Αυτοί οι καρκίνοι βρίσκονται συχνά στα άκρα (χέρια και πόδια), στον ουροποιητικό τομέα, καθώς και στο στήθος, την κοιλιά και τη λεκάνη.
• Το αναπλαστικό (πλειομορφικό) ραβδομυοσάρκωμα είναι λιγότερο συχνές και παρατηρείται συχνότερα στους ενήλικες παρά στα παιδιά.

Τοποθεσίες των ραβδομυοσαρκωμάτων

Τα ραβδομυοσάρκωμα μπορεί να εμφανιστούν οπουδήποτε στο σώμα όπου υπάρχουν σκελετικοί μύες. Οι πιο κοινές περιοχές περιλαμβάνουν την περιοχή της κεφαλής και του λαιμού, όπως οι τροχιακοί όγκοι (γύρω από το μάτι) και άλλες περιοχές, η λεκάνη (ουρογεννητικός όγκος), κοντά στα νεύρα που προκαλούν τον εγκέφαλο (parameningeal), και στα άκρα (χέρια και πόδια ).

Σημεία και συμπτώματα του ραβδομυοσάρκωμα

Τα συμπτώματα του ραβδομυοσάρκωμα ποικίλουν σημαντικά ανάλογα με τη θέση του όγκου. Τα συμπτώματα ανά περιοχή του σώματος μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Γεννητικοί όγκοι: Οι όγκοι στη λεκάνη μπορεί να προκαλέσουν αίμα στα ούρα ή τον κόλπο, μάζα του κόλπου ή του κόλπου, δυσχέρεια και δυσκολίες στο έντερο ή την ουροδόχο κύστη.

• Τροχιακοί όγκοι: Οι όγκοι κοντά στο μάτι μπορούν να προκαλέσουν διόγκωση γύρω από το μάτι και διογκώσεις του ματιού ( πρόπτωση ).

• Parameningeal όγκοι: Οι όγκοι κοντά στο νωτιαίο μυελό μπορεί να παρουσιάζουν προβλήματα που σχετίζονται με το κρανιακό νεύρο που βρίσκονται κοντά, όπως ο πόνος του προσώπου, τα συμπτώματα των κόλπων, η αιματηρή μύτη και οι πονοκέφαλοι.
• Ακράτεια: Όταν τα ραβδομυοσάρκωμα εμφανίζονται στους βραχίονες ή στα πόδια, το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα είναι ένα κοίλωμα ή οίδημα που δεν πάει μακριά αλλά αυξάνεται σε μέγεθος.

Επίπτωση

Το ραβδομυοσάρκωμα είναι ασυνήθιστο και αντιπροσωπεύει περίπου το 3,5% των καρκίνων στα παιδιά. Περίπου 250 παιδιά διαγιγνώσκονται με αυτόν τον καρκίνο στις Ηνωμένες Πολιτείες κάθε χρόνο.

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Δεν γνωρίζουμε ακριβώς τι προκαλεί ραβδομυοσάρκωμα, αλλά εντοπίστηκαν μερικοί παράγοντες κινδύνου.

Αυτά περιλαμβάνουν:

• Τα παιδιά με κληρονομικά σύνδρομα όπως η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1), το σύνδρομο Li-Fraumeni, το σύνδρομο Costello , το πλευροπνευμονικό βλαστωμα, το δερματικό σύνδρομο του καρδιακού προσώπου, το σύνδρομο Noonan και το σύνδρομο Beckwith-Wiedermann
• Γονική χρήση μαριχουάνας ή κοκαΐνης
• Υψηλό βάρος γέννησης

Διάγνωση

Η διάγνωση του ραβδομυοσάρκωμα συνήθως αρχίζει με μια προσεκτική ιστορία και φυσικές εξετάσεις. Ανάλογα με τη θέση του όγκου, μπορούν να γίνουν μελέτες απεικόνισης όπως ακτινογραφία, αξονική τομογραφία, μαγνητική τομογραφία, ανίχνευση οστού ή σάρωση ΡΕΤ.

Προκειμένου να επιβεβαιωθεί η ύποπτη διάγνωση, συνήθως απαιτείται βιοψία. Οι επιλογές μπορεί να περιλαμβάνουν μια λεπτή βελόνα βιοψία (χρησιμοποιώντας μια μικρή βελόνα για να αναρροφήσει ένα δείγμα του ιστού), μια βιοψία πυρήνα βελόνα, ή μια ανοικτή βιοψία μπορεί να γίνει. Μόλις ο παθολόγος έχει δείγμα του ιστού, ο όγκος εξετάζεται κάτω από το μικροσκόπιο και άλλες μελέτες συχνά γίνονται για τον προσδιορισμό του μοριακού προφίλ του όγκου (αναζητώντας μεταλλάξεις γονιδίων υπεύθυνες για την ανάπτυξη του όγκου).

Για να ελεγχθεί η μεταστατική ασθένεια , μπορεί να γίνει βιοψία αποστειρωμένου κόμβου. Αυτή η δοκιμή περιλαμβάνει την ένεση ενός μπλε χρωστικού και ραδιενεργού ιχνηθέτη στον όγκο και στη συνέχεια λήψη ενός δείγματος των λεμφαδένων που βρίσκονται πλησιέστερα στον όγκο που αναβοσβήνουν ή χρωματίζονται με μπλε χρώμα. Μπορεί επίσης να χρειαστεί μια πλήρη ανατομή των λεμφογαγγλίων εάν οι κόμβοι του δείκτη ελέγχου είναι θετικοί για καρκίνο. Περαιτέρω μελέτες για την αναζήτηση μεταστάσεων μπορεί να περιλαμβάνουν σάρωση οστών, βιοψία μυελού των οστών και / ή CT του θώρακα.

Σταδιοποίηση και ομαδοποίηση

Η "σοβαρότητα" ενός ραβδομυοσάρκωμα ορίζεται περαιτέρω από την εξήγηση του σταδίου ή της ομάδας του καρκίνου.

Υπάρχουν 4 στάδια ραβδομυοσάρκωμα:

• Στάδιο Ι: Οι όγκοι του σταδίου Ι βρίσκονται σε «ευνοϊκές θέσεις», όπως τα τροχιακά (γύρω από το μάτι), η κεφαλή και ο λαιμός, στα αναπαραγωγικά όργανα (όπως οι όρχεις ή οι ωοθήκες), οι σωλήνες που συνδέουν τους νεφρούς με την ουροδόχο κύστη ), τον σωλήνα που συνδέει την κύστη με το εξωτερικό (ουρήθρα) ή γύρω από τη χοληδόχο κύστη. Αυτοί οι όγκοι μπορεί να έχουν ή να μην έχουν εξαπλωθεί στους λεμφαδένες.
• Στάδιο ΙΙ: Οι όγκοι του σταδίου II δεν έχουν εξαπλωθεί στους λεμφαδένες, δεν είναι μεγαλύτεροι από 5 cm (2 ½ ίντσες), αλλά βρίσκονται σε "δυσμενείς περιοχές" όπως οποιαδήποτε από τις περιοχές που δεν αναφέρονται στο στάδιο Ι.
• Στάδιο III: Ο όγκος ήταν παρόν σε δυσμενή θέση και μπορεί να έχει ή να μην έχει εξαπλωθεί στους λεμφαδένες ή να είναι μεγαλύτερος από 5 cm.
• Στάδιο IV: Ένας καρκίνος οποιουδήποτε σταδίου ή εμπλοκής λεμφαδένων που έχει εξαπλωθεί σε μακρινές περιοχές.

Υπάρχουν επίσης 4 ομάδες ραβδομυοσαρκωμάτων:

• Ομάδα Ι: Η ομάδα 1 περιλαμβάνει όγκους που μπορούν να απομακρυνθούν πλήρως με χειρουργική επέμβαση και δεν έχουν εξαπλωθεί στους λεμφαδένες.
• Ομάδα 2: Οι όγκοι της ομάδας 2 μπορούν να απομακρυνθούν με χειρουργική επέμβαση, αλλά εξακολουθούν να υπάρχουν καρκινικά κύτταρα στα περιθώρια (στην άκρη του απομακρυσμένου όγκου) ή ο καρκίνος έχει εξαπλωθεί σε λεμφαδένες.
• Ομάδα 3: Οι όγκοι της ομάδας 3 είναι αυτοί που δεν έχουν εξαπλωθεί, αλλά δεν μπορούν να αφαιρεθούν με χειρουργική επέμβαση για κάποιο λόγο (συχνά λόγω της θέσης του όγκου).
• Ομάδα 4: Οι όγκοι της ομάδας 4 περιλαμβάνουν αυτούς που έχουν εξαπλωθεί σε απομακρυσμένες περιοχές του σώματος.

Με βάση τα παραπάνω στάδια και ομάδες, τα ραβδομυοσαρκώματα ταξινομούνται ανά κίνδυνο σε:

• Χαμηλός κίνδυνος παιδικής ραβδομυοσάρκωμα
• Παιδιατρικό ραβδομυοσάρκωμα με μεσοπρόθεσμο κίνδυνο
• Το υψηλού κινδύνου παιδικό ραβδομυοσάρκωμα

Μεταστάσεις

Όταν αυτοί οι καρκίνοι εξαπλωθούν, οι πιο κοινές θέσεις μεταστάσεων είναι οι πνεύμονες, ο μυελός των οστών και τα οστά.

Θεραπείες για το ραβδομυοσάρκωμα

Οι καλύτερες επιλογές θεραπείας για το ραβδομυοσάρκωμα εξαρτώνται από το στάδιο της νόσου, τον τόπο της νόσου και πολλούς άλλους παράγοντες. Οι επιλογές περιλαμβάνουν:

• Χειρουργική επέμβαση: Η χειρουργική επέμβαση είναι το επίκεντρο της θεραπείας και προσφέρει τις καλύτερες πιθανότητες για μακροχρόνιο έλεγχο του όγκου. Ο τύπος χειρουργικής επέμβασης θα εξαρτηθεί από τη θέση του όγκου.
• Ακτινοθεραπεία: Η ακτινοθεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί είτε για τη συρρίκνωση ενός όγκου που δεν λειτουργεί είτε για τη θεραπεία των άκρων του όγκου μετά από χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση τυχόν εναπομενόντων καρκινικών κυττάρων .
• Χημειοθεραπεία: Τα ραβδομυοσάρκωμα τείνουν να ανταποκρίνονται καλά στη χημειοθεραπεία , με το 80% αυτών των όγκων να μειώνεται σε μέγεθος με τη θεραπεία.
• Κλινικές δοκιμές: Άλλες μέθοδοι θεραπείας, όπως φάρμακα ανοσοθεραπείας , μελετώνται επί του παρόντος σε κλινικές δοκιμές.

Μαρκίζα

Δεδομένου ότι πολλοί από αυτούς τους καρκίνους εμφανίζονται στην παιδική ηλικία, τόσο οι γονείς όσο και το παιδί πρέπει να αντιμετωπίσουν αυτή την απροσδόκητη και τρομακτική διάγνωση.

Για τα μεγαλύτερα παιδιά και τους εφήβους που ζουν με καρκίνο, υπάρχει πολύ περισσότερη υποστήριξη από ό, τι στο παρελθόν. Από τις σε απευθείας σύνδεση κοινότητες υποστήριξης σε καταλήψεις για καρκίνο που έχουν σχεδιαστεί ειδικά για παιδιά και εφήβους, σε καταυλισμούς είτε για το παιδί είτε για την οικογένεια, υπάρχουν πολλές διαθέσιμες επιλογές. Σε αντίθεση με το σχολικό περιβάλλον όπου ένα παιδί μπορεί να αισθάνεται μοναδικό και όχι με καλό τρόπο, αυτές οι ομάδες περιλαμβάνουν άλλα παιδιά και εφήβους ή νεαρούς ενήλικες που αντιμετωπίζουν ομοίως κάτι που κανένα παιδί δεν θα πρέπει ποτέ να αντιμετωπίσει.

Για τους γονείς, υπάρχουν λίγα πράγματα τόσο προκλητικά όσο ο καρκίνος στο παιδί σας. Πολλοί γονείς δεν θα αγαπούσαν τίποτα λιγότερο από το να αλλάξουν μέρη με το παιδί τους. Ωστόσο, φροντίδα για τον εαυτό σας δεν είναι ποτέ πιο σημαντική.

Υπάρχουν πολλές προσωπικές και σε απευθείας σύνδεση κοινότητες (ηλεκτρονικά φόρουμ καθώς και ομάδες στο Facebook) ειδικά σχεδιασμένα για γονείς παιδιών που αντιμετωπίζουν καρκίνο παιδικής ηλικίας και ακόμη και ραβδομυοσάρκωμα ειδικότερα. Αυτές οι ομάδες υποστήριξης μπορούν να είναι μια γραμμή ζωής όταν συνειδητοποιείτε ότι οι οικογενειακοί φίλοι δεν έχουν τρόπο να καταλάβουν τι περνάτε. Η συνάντηση με άλλους γονείς με αυτόν τον τρόπο μπορεί να δώσει στήριξη δίνοντάς σας ένα μέρος όπου οι γονείς μπορούν να μοιραστούν τις τελευταίες εξελίξεις της έρευνας. Μερικές φορές προκαλεί έκπληξη το πώς οι γονείς γνωρίζουν συχνά τις τελευταίες μεθόδους θεραπείας ακόμη και πριν από πολλούς κοινοτικούς ογκολόγους.

Μην ελαχιστοποιήσετε το ρόλο σας ως συνήγορος. Το πεδίο της ογκολογίας είναι τεράστιο και αυξάνεται καθημερινά. Και κανείς δεν είναι τόσο παρακινημένος όσο ο γονέας ενός παιδιού που ζει με καρκίνο. Μάθετε μερικούς από τους τρόπους για να διερευνήσετε τον καρκίνο στο διαδίκτυο και αφιερώστε λίγο χρόνο για να μάθετε ότι είστε ο δικός σας (ή ο παιδί σας) συνήγορος για τη φροντίδα του καρκίνου σας .

Πρόγνωση

Η πρόγνωση ενός ραβδομυοσάρκωμα ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό ανάλογα με παράγοντες όπως ο τύπος του όγκου, η ηλικία του ατόμου που διαγνώστηκε, η θέση του όγκου και οι θεραπείες που λήφθηκαν. Το συνολικό ποσοστό επιβίωσης 5 ετών είναι 70%, με όγκους χαμηλού κινδύνου που έχουν ποσοστό επιβίωσης 90%. Συνολικά, το ποσοστό επιβίωσης έχει βελτιωθεί σημαντικά τις τελευταίες δεκαετίες.

Ένα Word Από

Το ραβδομυοσάρκωμα είναι ένας παιδικός καρκίνος που εμφανίζεται στους σκελετικούς μύες οπουδήποτε βρίσκονται αυτοί οι μύες στο σώμα. Τα συμπτώματα ποικίλουν ανάλογα με τη συγκεκριμένη θέση του όγκου καθώς και με τις καλύτερες μεθόδους διάγνωσης του όγκου. Η χειρουργική επέμβαση είναι το επίκεντρο της θεραπείας και εάν ο όγκος μπορεί να απομακρυνθεί με χειρουργείο, υπάρχει μια καλή προοπτική για τον μακροπρόθεσμο έλεγχο της νόσου. Άλλες επιλογές θεραπείας περιλαμβάνουν την ακτινοθεραπεία, τη χημειοθεραπεία και την ανοσοθεραπεία.

Ενώ η επιβίωση από τον καρκίνο της παιδικής ηλικίας βελτιώνεται, γνωρίζουμε ότι πολλά παιδιά υποφέρουν από τις καθυστερημένες επιδράσεις της θεραπείας. Η μακροπρόθεσμη παρακολούθηση με έναν γιατρό εξοικειωμένο με τις μακροπρόθεσμες παρενέργειες της θεραπείας είναι απαραίτητη για την ελαχιστοποίηση των επιπτώσεων αυτών των παθήσεων.

Για τους γονείς και τα παιδιά που διαγιγνώσκονται, συμμετέχουν σε μια κοινότητα υποστήριξης άλλων παιδιών και οι γονείς που αντιμετωπίζουν το ραβδομυοσάρκωμα είναι ανεκτίμητοι και στην εποχή του διαδικτύου υπάρχουν τώρα πολλές επιλογές.

> Πηγές:

> Dasgupta, R., Fuchs, J., και D. Rodeberg. Ραβδομυοσάρκωμα. Σεμινάρια στην Παιδιατρική Χειρουργική . 2016. 25 (5): 276-283.

> Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου. Θεραπεία παιδικής ραβδομυοσάρκωμα (PDQ) -Υγεία επαγγελματική έκδοση. Ενημερώθηκε 12/01/17. https://www.cancer.gov/types/soft-tissue-sarcoma/hp/rhabdomyosarcoma-treatment-pdq