Ασθένειες κινητικού νευρώνα - μια επισκόπηση

Τύποι ασθενειών των κινητικών νευρώνων, συμπεριλαμβανομένων των ALS και περισσότερων

Εάν οι περισσότεροι άνθρωποι σκέφτονται τίποτα όταν ακούνε τις λέξεις "νόσος των κινητικών νευρώνων", σκέφτονται την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS). Υπάρχουν, ωστόσο, και αρκετοί άλλοι τύποι νόσου των κινητικών νευρώνων. Ευτυχώς, όλες οι ασθένειες των κινητικών νευρώνων είναι ασυνήθιστες.

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Όταν κινούμαστε, τα ηλεκτρικά σήματα αποστέλλονται από τον εγκέφαλο στον νωτιαίο μυελό κατά μήκος των ανώτερων κινητικών νευρώνων.

Τα νευρικά κύτταρα συνυπάρχουν στο πρόσθιο κέρας του νωτιαίου μυελού και στη συνέχεια στέλνονται κατά μήκος των κατώτερων κινητικών νευρώνων στα περιφερειακά νεύρα. Τα ηλεκτρικά σήματα που ταξιδεύουν κατά μήκος αυτών των νευρώνων σηματοδοτούν τη σύναψη ενός μυός, με αποτέλεσμα την κίνηση. Ανάλογα με ορισμένα ευρήματα των φυσικών εξετάσεων, οι νευρολόγοι μπορούν να προσδιορίσουν το πού βρίσκεται το πρόβλημα στο νευρικό σύστημα και να βασιστεί σε αυτό, μια πιθανή διάγνωση.

Οι συνθήκες που επηρεάζουν αυτήν την κανονική σηματοδότηση αναφέρονται ως ασθένειες κινητικού νευρώνα. Το οπίσθιο κέρατο του νωτιαίου μυελού μεταφέρει πληροφορίες που σχετίζονται με την αίσθηση, ενώ το πρόσθιο κέρας φέρει πληροφορίες που σχετίζονται με την κίνηση. Οι νόσοι των κινητικών νευρώνων, για τον λόγο αυτό, επηρεάζουν κυρίως την κίνηση.

Γενικά σημεία και συμπτώματα

Οι νόσοι των κινητικών νευρώνων μπορούν να χωριστούν σε δύο κύριες κατηγορίες, ανάλογα με το αν επηρεάζουν τον ανώτερο κινητικό νευρώνα ή τους χαμηλότερους κινητικούς νευρώνες. Μερικές ασθένειες κινητικού νευρώνα επηρεάζουν μόνο τους ανώτερους κινητικούς νευρώνες, ενώ άλλοι επηρεάζουν κυρίως τους χαμηλότερους κινητικούς νευρώνες.

Μερικοί, όπως το ALS, επηρεάζουν και τα δύο.

Τα συμπτώματα της ανώτερης νόσου των κινητικών νευρώνων περιλαμβάνουν:

Τα συμπτώματα της νόσου του κινητικού νευρώνα περιλαμβάνουν:

Τύποι ασθενειών του κινητικού νευρώνα

Υπάρχουν διάφορες ασθένειες κινητικού νευρώνα που διαφέρουν σε σχέση με το αν επηρεάζουν τους ανώτερους ή χαμηλότερους κινητικούς νευρώνες, τα αρχικά συμπτώματα, την ηλικιακή ομάδα που επηρεάζουν και την πρόγνωση. Ορισμένα από αυτά περιλαμβάνουν:

Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS), επίσης γνωστή ως νόσο του Lou Gehrig, είναι μια προοδευτική νόσος των κινητικών νευρώνων που πλήττει περίπου 6.000 ανθρώπους κάθε χρόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες. Ξεκινά με μυϊκή αδυναμία, συνήθως μόνο στη μία πλευρά του σώματος. Η κατάσταση αρχίζει στα χέρια πιο συχνά από τα πόδια. Αρχικά, το πρωτεύον σημάδι μπορεί να είναι συστοιχίες, αλλά τελικά, εξελίσσεται με τα σημάδια και τα συμπτώματα του ανώτερου και του κινητικού νευρώνα. Όταν επηρεάζεται το διάφραγμα, μπορεί να χρειαστεί μηχανικός αερισμός. Η νόσος συνήθως δεν επηρεάζει συνήθως τη γνωστική λειτουργία και οι περισσότεροι άνθρωποι είναι επιφυλακτικοί (χωρίς άνοια) ακόμα και όταν η ασθένεια είναι πολύ προχωρημένη.

Το μέσο προσδόκιμο ζωής με το ALS είναι περίπου δύο έως πέντε έτη, αλλά μπορεί να ποικίλλει ευρέως, με πέντε τοις εκατό των ανθρώπων να ζουν μετά από 20 χρόνια. Ευτυχώς, άνθρωποι όπως ο επιστήμονας Stephen Hawking συμβάλλουν στην ευαισθητοποίηση τόσο για την ALS όσο και για άλλες ασθένειες των κινητικών νευρώνων.

Πρωτογενής πλευρική σκλήρυνση

Η πρωτογενής πλευρική σκλήρυνση (PLS) είναι μια ασθένεια των ανώτερων κινητικών νευρώνων, που διαταράσσει τα σήματα από τον εγκέφαλο στο νωτιαίο μυελό. Τα κύτταρα του εγκεφαλικού φλοιού που ευθύνεται για την κίνηση σιγά-σιγά πεθαίνουν. Το αποτέλεσμα είναι μια αργά προοδευτική αδυναμία που σχετίζεται με τα σημάδια ανώτερου κινητικού νευρώνα, όπως η σπαστικότητα, η ακαμψία και τα αυξημένα αντανακλαστικά βαθύ τένοντα.

Σε αντίθεση με την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, τα χαμηλότερα ευρήματα κινητικών νευρώνων, όπως η ατροφία και οι συσπάσεις, δεν είναι τόσο προεξέχοντα. Δεν είναι βέβαιο πόσο κοινό είναι το PLS, αλλά πιστεύουμε ότι είναι λιγότερο κοινό από το ALS.

Αρχικά κατά τη διάρκεια της νόσου, η πρωτογενής πλευρική σκλήρυνση μπορεί να συγχέεται με την ALS. Δεδομένου ότι η ALS μπορεί να ξεκινήσει με τα σημάδια της ανώτερης κινητικής νευρώσεως, μπορεί να είναι χρόνια πριν εμφανιστεί μια διάγνωση PLS. Ακόμα και εκείνη την εποχή, μπορεί να είναι δύσκολο να προσδιοριστεί ποιες από τις συνθήκες προκαλούν τα συμπτώματα, δεδομένου ότι μερικοί άνθρωποι με υποτιθέμενο PLS θα αναπτύξουν χαμηλότερα ευρήματα κινητικών νευρώνων, αποδεικνύοντας ότι η ασθένεια είναι στην πραγματικότητα ALS. Όλα αυτά είναι ένας μάλλον συγκεχυμένος τρόπος για να πούμε ότι μπορεί να είναι αδύνατο να γνωρίζουμε αν μια κατάσταση είναι πραγματικά ALS ή PLS για αρκετά χρόνια μετά την εμφάνιση των συμπτωμάτων.

Άλλες συνθήκες, όπως η κληρονομική σπαστική παραφαίρεση, θα πρέπει επίσης να αποκλειστούν. Το PLS τείνει να προχωράει πιο αργά από το ALS, ενώ οι ασθενείς συνήθως ζουν έως και 20 χρόνια με τα συμπτώματά τους.

Προοδευτική μυϊκή ατροφία

Με κάποιους τρόπους, η προοδευτική μυϊκή ατροφία (PMA) είναι το αντίθετο της πρωτογενούς πλευρικής σκλήρυνσης. Στην PMA, επηρεάζονται μόνο οι κατώτεροι κινητικοί νευρώνες, ενώ στην PLS μόνο τραυματίζονται οι ανώτεροι κινητικοί νευρώνες. Δεδομένου ότι επηρεάζονται οι χαμηλότεροι κινητικοί νευρώνες, η προοδευτική αδυναμία είναι ένα σύνηθες σύμπτωμα. Επειδή οι ανώτεροι κινητικοί νευρώνες δεν επηρεάζονται, δεν εμφανίζονται σημάδια ανώτερου μοριακού νεύρου, όπως η ακαμψία. Η προοδευτική μυϊκή ατροφία είναι λιγότερο συχνή από την ALS αλλά έχει καλύτερη πρόγνωση.

Μπορεί να είναι μια επίπονη διαδικασία για να γίνει η διάγνωση της προοδευτικής μυϊκής ατροφίας, καθώς τα συμπτώματα είναι παρόμοια με άλλες καταστάσεις. Συγκεκριμένα, πρέπει πρώτα να αποκλεισθούν πρώτα οι ασθένειες όπως η ALS, η πολυεστιακή κινητική νευροπάθεια (μια μορφή περιφερικής νευροπάθειας ) και η σπονδυλική μυϊκή ατροφία, πριν να καταστεί δυνατή μια οριστική διάγνωση.

Προοδευτική παράλυση Bulbar

Η προοδευτική παράλυση των βολβών περιλαμβάνει έναν αργό εκφυλισμό του εγκεφάλου, ο οποίος περιέχει τα νεύρα ( κρανιακά νεύρα ) που ελέγχουν το πρόσωπο, τη γλώσσα και το λαιμό. Ως αποτέλεσμα, κάποιος με προοδευτική παράλυση bulbar θα αρχίσει να έχει δυσκολία στην ομιλία, την κατάποση και τη μάσηση. Η αδυναμία του άκρου μπορεί επίσης να γίνει πιο εμφανής καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, με τα σήματα του ανώτερου και του κατώτερου κινητικού νευρώνα. Τα άτομα με προοδευτική βολβική παράλυση μπορεί επίσης να έχουν ανεξέλεγκτες και ενίοτε ακατάλληλες εκρήξεις γέλιου ή κλάματος. Δεν είναι ασυνήθιστο τα άτομα με προοδευτική παράλυση bulbar να συνεχίσουν να αναπτύσσουν ALS. Η μυασθένεια gravis είναι μια αυτοάνοση νευρομυϊκή διαταραχή που μπορεί επίσης να παρουσιαστεί με παρόμοιο τρόπο.

Σύνδρομο μετά την πολιομυελίτιδα

Η πολιομυελίτιδα είναι ένας ιός που προσβάλλει κινητικούς νευρώνες στο πρόσθιο κέρας του νωτιαίου μυελού, με αποτέλεσμα την παράλυση. Ευτυχώς, λόγω επιθετικών εμβολιασμών, ο ιός αυτός έχει εξαλειφθεί σε μεγάλο βαθμό. Ωστόσο, μερικοί από αυτούς που είχαν την ασθένεια μπορεί να διαμαρτύρονται για μια αδυναμία γνωστή ως σύνδρομο μετά την πολιομυελίτιδα. Αυτό μπορεί να οφείλεται στη γήρανση ή τον τραυματισμό, προκαλώντας το θάνατο των σχετικά λίγων επιζήσαντων κινητικών νευρώνων που ελέγχουν την κίνηση ενός προηγουμένως προσβεβλημένου άκρου. Η διαταραχή αφορά μόνο τους ηλικιωμένους που είχαν παρωτίτιδα στο παρελθόν. Δεν είναι συνήθως απειλητική για τη ζωή.

Η νόσος του Kennedy

Η νόσο του Κένεντι οφείλεται σε μια γενετική μετάλλαξη που συνδέεται με Χ και επηρεάζει τον υποδοχέα ανδρογόνων. Η διαταραχή προκαλεί βραδεία προοδευτική αδυναμία και πόνο των μυών που βρίσκονται πιο κοντά στον κορμό. Το πρόσωπο, η γνάθο και η γλώσσα εμπλέκονται επίσης. Επειδή είναι συνδεδεμένο με Χ, η νόσος του Kennedy επηρεάζει γενικά τους άνδρες. Οι γυναίκες με τη γενετική μετάλλαξη είναι φορείς, με 50% πιθανότητα να περάσουν το γονίδιο στα παιδιά τους. Οι γυναίκες με τη μετάλλαξη μπορεί επίσης να υποφέρουν από μικρά συμπτώματα, όπως κράμπες των δακτύλων, αντί για πιο βαθιά αδυναμία.

Επειδή η ασθένεια επηρεάζει τον υποδοχέα ανδρογόνων (ο υποδοχέας στον οποίο προσκολλώνται τα οιστρογόνα και η τεστοστερόνη), οι άνδρες με τη διαταραχή μπορεί επίσης να υποφέρουν από συμπτώματα όπως η γυναικομαστία (αύξηση του μαστού), η ατροφία των όρχεων και η στυτική δυσλειτουργία. Η διάρκεια ζωής των ανθρώπων με νόσο του Kennedy είναι συνήθως φυσιολογική, αλλά καθώς η αδυναμία τους εξελίσσεται μπορεί να απαιτούν αναπηρικό καροτσάκι.

Σπονδυλική μυϊκή ατροφία

Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία είναι μια κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει κυρίως τα παιδιά. Προκαλείται από ελαττώματα στο γονίδιο SMN1 και κληρονομείται σε αυτοσωματικό υπολειπόμενο μοτίβο. Λόγω αυτού του ελαττωματικού γονιδίου, δεν παράγεται αρκετή πρωτεΐνη SMN και αυτό οδηγεί σε εκφυλισμό των χαμηλότερων κινητικών νευρώνων. Αυτό οδηγεί σε αδυναμία και σπατάλη μυών.

Υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι SMA, κάθε ένας από τους οποίους περιλαμβάνει παιδιά σε διαφορετική ηλικία.

Διάγνωση και Θεραπεία

Δεν υπάρχει πολύ αποτελεσματική θεραπεία για οποιαδήποτε από τις ασθένειες των κινητικών νευρώνων. Η ιατρική θεραπεία επικεντρώνεται στον έλεγχο των συμπτωμάτων της νόσου όσο το δυνατόν καλύτερα. Ωστόσο, για να γνωρίζετε ποια συμπτώματα πρέπει να προλάβετε, καθώς και να αποκλείσετε άλλες πιο θεραπεύσιμες ασθένειες, είναι σημαντικό να έχετε τη σωστή διάγνωση.

Χρησιμοποιώντας τις φυσικές εξετάσεις και άλλες τεχνικές όπως η ηλεκτρομυογραφία , οι μελέτες αγωγιμότητας των νεύρων και οι γενετικές εξετάσεις, όταν ενδείκνυται, οι νευρολόγοι μπορούν να βοηθήσουν στον καθορισμό της σωστής διάγνωσης. Η σωστή διάγνωση επιτρέπει στον νευρολόγο σας να διαχειρίζεται τα συμπτώματά σας όσο το δυνατόν περισσότερο και να προβλέπει και να προετοιμάζει για τυχόν αναμενόμενες επιπλοκές.

Μαρκίζα

Στην αρχή, σχολιάσαμε ότι «ευτυχώς» οι ασθένειες των κινητικών νευρώνων είναι ασυνήθιστες. Αυτό μπορεί να είναι καλό, εκτός εάν εσείς ή κάποιος αγαπημένος αναπτύξετε μία από αυτές τις συνθήκες. Στη συνέχεια, πέρα ​​από τα συμπτώματα αυτών των ασθενειών, μπορεί να διαπιστώσετε ότι υπάρχει λιγότερη έρευνα και λιγότερη υποστήριξη από ό, τι θα ελπίζατε. Παρόλο που οι ασθένειες αυτές είναι ασυνήθιστες, μέτρα όπως ο νόμος για τα ορφανά φάρμακα στρέφονται περισσότερο προς αυτές τις λιγότερο κοινές αλλά όχι λιγότερο σημαντικές συνθήκες.

Μπορεί να αισθάνεστε μόνοι σας εάν έχετε διαγνωστεί με ασθένεια κινητικού νευρώνα. Σε αντίθεση με τις μεγάλες ομάδες "υποστηρικτών του καρκίνου του μαστού" εκεί έξω, δεν βλέπουμε τεράστιες ομάδες, για παράδειγμα, υπέρμαχοι προπαγανδιστικών παράνομων παθήσεων. Ωστόσο, η συνειδητοποίηση αυξάνεται, και τουλάχιστον για την ALS, την υποστήριξη.

Τα άτομα με κινητικές νευρικές νόσους χρειάζονται υποστήριξη όπως εκείνα με πιο κοινές συνθήκες. Παρόλο που ενδέχεται να μην έχετε ομάδα υποστήριξης στην κοινότητά σας, υπάρχουν κοινότητες υποστήριξης στο διαδίκτυο, όπου άτομα με συγκεκριμένες συνθήκες κινητικού νευρώνα μπορούν να «συναντώνται» και να επικοινωνούν με άλλους που αντιμετωπίζουν μερικές από τις ίδιες προκλήσεις. Αν και δεν έχουμε ένα «χάπι» ή μια χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία της νόσου, υπάρχουν πολλά που μπορούν να γίνουν για να βοηθήσουν τους ανθρώπους να ζουν καλά με την ασθένεια και η τρέχουσα έρευνα προσφέρει ελπίδα ότι θα γίνουν προκαταβολές στο μέχρι στιγμής off μέλλον.

Πηγές