Η τεστολογία του Fallot (TOF) είναι μια μορφή συγγενούς καρδιακής νόσου που πλήττει περίπου πέντε από τα 10.000 μωρά, αντιπροσωπεύοντας περίπου το 10% όλων των συγγενών καρδιακών παθήσεων. Ενώ το TOF είναι πάντα ένα σημαντικό πρόβλημα που απαιτεί χειρουργική θεραπεία, η σοβαρότητα του μπορεί να διαφέρει αρκετά. Μερικές φορές παράγει άμεσα άμεσα απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα στο νεογέννητο και απαιτεί επείγουσα θεραπεία.
Σε άλλες περιπτώσεις, το TOF μπορεί να μην παράγει σημαντικά συμπτώματα (και μπορεί να παραμείνει αδιάγνωστη) για αρκετά χρόνια. Αλλά αργά ή γρήγορα, το TOF προκαλεί πάντα απειλητικές για τη ζωή καρδιακά προβλήματα και απαιτεί χειρουργική επέμβαση.
Τι είναι η τετραλογία του Fallot;
Η τετραλογία του Fallot είναι ένας συνδυασμός τεσσάρων καρδιακών ανατομικών ελαττωμάτων, όπως περιγράφεται από τον Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot το 1888. Πρόκειται για:
- στένωση πνευμονικής αρτηρίας (στένωση της πνευμονικής αρτηρίας)
- μεγάλο ελάττωμα κοιλιακού διαφράγματος (μια οπή στον τοίχο μεταξύ της δεξιάς και της αριστεράς κοιλίας)
- απόκλιση της αορτής προς τη δεξιά κοιλία
- υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας (πύκνωση των μυών)
Οι φοιτητές ιατρικής συχνά κάνουν το λάθος να προσπαθούν να καταλάβουν το TOF, απομνημονεύοντας αυτόν τον κατάλογο τεσσάρων ελαττωμάτων. Ενώ αυτό μπορεί να τους βοηθήσει να απαντήσουν στις ερωτήσεις των δοκιμαστικών, δεν τους βοηθά πολύ στην κατανόηση του τρόπου λειτουργίας του TOF ή γιατί τα άτομα με TOF έχουν τόσο μεγάλη ποικιλομορφία στα συμπτώματά τους.
Κανονική λειτουργία καρδιάς
Για να "πάρει" TOF, είναι χρήσιμο πρώτα να εξετάσει πώς λειτουργεί κανονικά η καρδιά. ( Διαβάστε εδώ για τους θαλάμους και τις βαλβίδες της καρδιάς .) Το φτωχό με οξυγόνο "χρησιμοποιημένο" αίμα από όλο το σώμα επιστρέφει στην καρδιά μέσω των φλεβών και εισέρχεται στο δεξιό κόλπο και μετά στη δεξιά κοιλία. Η δεξιά κοιλία αντλεί το αίμα μέσω της πνευμονικής αρτηρίας στους πνεύμονες, όπου αναπληρώνεται με οξυγόνο.
Το τώρα οξυγονωμένο αίμα επιστρέφει στην καρδιά μέσω των πνευμονικών φλεβών και εισέρχεται στον αριστερό κόλπο και στη συνέχεια στην αριστερή κοιλία. Η αριστερή κοιλία (ο κύριος θάλαμος άντλησης) στη συνέχεια αντλεί το οξυγονωμένο αίμα στην κύρια αρτηρία (την αορτή) και προς τα έξω στο σώμα. Επίσης, λάβετε υπόψη ότι κανονικά, η δεξιά και η αριστερή κοιλία διαχωρίζονται η μία από την άλλη από ένα μυϊκό τοίχωμα που ονομάζεται κοιλιακό διάφραγμα.
Γιατί η τετραλογία του Fallot προκαλεί προβλήματα
Για να καταλάβετε το TOF, πρέπει πραγματικά να κατανοήσετε μόνο δύο (όχι τέσσερα) σημαντικά χαρακτηριστικά αυτής της κατάστασης. Κατ 'αρχάς, ένα μεγάλο τμήμα του κοιλιακού διαφράγματος λείπει από το TOF (ένα αποκαλούμενο ελαττωματικό κοιλιακό διάφραγμα). Το αποτέλεσμα αυτού του διαφράγματος είναι ότι οι δεξιά και αριστερή κοιλίες δεν συμπεριφέρονται πλέον ως δύο ξεχωριστοί θάλαμοι. Αντιθέτως, λειτουργούν ως μία μεγάλη κοιλία. Το φτωχό σε οξυγόνο αίμα που επιστρέφει από το σώμα και πλούσιο σε οξυγόνο αίμα που επιστρέφει από τους πνεύμονες, αναμιγνύεται μαζί σε αυτή την κοιλία.
Δεύτερον, επειδή λειτουργικά υπάρχει μόνο μία μεγάλη κοιλία, όταν η κοιλία συστέλλεται, η πνευμονική αρτηρία και η αορτή ουσιαστικά «ανταγωνίζονται» για ροή αίματος. Και επειδή στο TOF υπάρχει μια ορισμένη ποσότητα στένωσης (στένωση) της πνευμονικής αρτηρίας, η αορτή συνήθως λαμβάνει περισσότερο από το μερίδιό της.
Αν έχετε μείνει μέχρι τώρα με την εξήγηση, θα πρέπει να έχετε νόημα για σας ότι το κλειδί στο TOF είναι ο βαθμός στένωσης που υπάρχει στην πνευμονική αρτηρία. Εάν υπάρχει μεγάλος βαθμός απόφραξης της πνευμονικής αρτηρίας, τότε όταν η "ενιαία" κοιλία συστέλλεται, ένα μεγάλο μέρος του άντλησης αίματος θα εισέλθει στην αορτή, και σχετικά λίγα θα εισέλθουν στην πνευμονική αρτηρία. Αυτό σημαίνει ότι σχετικά μικρό αίμα φτάνει στους πνεύμονες και γίνεται οξυγονωμένο. το κυκλοφορούν αίμα είναι τότε φτωχό σε οξυγόνο, μια επικίνδυνη κατάσταση γνωστή ως κυάνωση . Έτσι, οι πιο σοβαρές περιπτώσεις TOF είναι εκείνες στις οποίες η στένωση πνευμονικής αρτηρίας είναι η μεγαλύτερη.
Εάν η στένωση πνευμονικής αρτηρίας δεν είναι πολύ σοβαρή, τότε μια λογική ποσότητα αίματος αντλείται στους πνεύμονες και γίνεται οξυγονωμένη. Αυτά τα άτομα έχουν πολύ λιγότερη κυάνωση και η παρουσία του TOF μπορεί να χαθεί κατά τη γέννηση.
Ένα καλά περιγραφόμενο χαρακτηριστικό του TOF, που παρατηρείται σε πολλά παιδιά με αυτή την κατάσταση, είναι ότι ο βαθμός στένωσης της πνευμονικής αρτηρίας μπορεί να κυμαίνεται. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η κυάνωση μπορεί να έρθει και να πάει. Τα κυανοειδή επεισόδια μπορεί να εμφανιστούν, για παράδειγμα, όταν ένα μωρό με TOF αναταράσσεται ή αρχίζει να κλαίει ή όταν ένα μεγαλύτερο παιδί ασκεί TOF. Αυτά τα "ξόρκια" της κυάνωσης συχνά αποκαλούνται "ξόρκια tet" ή υπερκυανικά ξόρκια. Αυτά τα ξόρκια της κυάνωσης μπορεί να γίνουν αρκετά σοβαρά και μπορεί να απαιτήσουν επείγουσα ιατρική περίθαλψη.
Τα συμπτώματα της τετραλογίας του Fallot
Τα συμπτώματα εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό, όπως έχουμε δει, από το βαθμό παρεμπόδισης που υπάρχει στην πνευμονική αρτηρία. Όταν η σταθερή απόφραξη της πνευμονικής αρτηρίας είναι σοβαρή, παρατηρείται βαθιά κυάνωση στο νεογέννητο (μια κατάσταση που κάποτε ονομαζόταν «μπλε μωρό»). Αυτά τα βρέφη έχουν άμεση και σοβαρή δυσφορία και απαιτούν επείγουσα θεραπεία.
Τα παιδιά που έχουν μέτρια απόφραξη της πνευμονικής αρτηρίας συχνά διαγιγνώσκονται αργότερα. Ο γιατρός μπορεί να ακούσει ένα καρδιακό ριπή και να ελέγξει τις παραγγελίες. ή οι γονείς ενδέχεται να παρατηρήσουν υπερκυανωτικά ξόρκια όταν το παιδί αναστατωθεί. Άλλα συμπτώματα του TOF μπορεί να περιλαμβάνουν δυσκολία στη σίτιση, αποτυχία ανάπτυξης κανονικά και δύσπνοια .
Τα μεγαλύτερα παιδιά με TOF συχνά μαθαίνουν να κάθονται για να μειώσουν τα συμπτώματά τους. Η κάκωση αυξάνει την αντίσταση στα αιμοφόρα αγγεία, γεγονός που έχει ως αποτέλεσμα να προκαλεί αντίσταση στη ροή του αίματος στην αορτή, κατευθύνοντας έτσι περισσότερο το καρδιακό αίμα στην πνευμονική κυκλοφορία. Αυτό μειώνει την κυάνωση σε άτομα με TOF. Μερικές φορές τα παιδιά με TOF διαγιγνώσκονται για πρώτη φορά όταν οι γονείς τους αναφέρουν την συχνή κατάληψη σε γιατρό.
Τα συμπτώματα της TOF-κυάνωσης, η κακή ανοχή στην άσκηση, η κόπωση και η δύσπνοια - τείνουν να επιδεινώνονται όσο περνάει ο καιρός. Στη μεγάλη πλειοψηφία των ατόμων με TOF, η διάγνωση γίνεται κατά την πρώιμη παιδική ηλικία, ακόμη και αν δεν αναγνωρίζεται κατά τη γέννηση.
Σε άτομα των οποίων το TOF περιλαμβάνει μόνο δευτερεύουσα στένωση πνευμονικής αρτηρίας, ενδέχεται να μην εμφανιστούν καθόλου κυανώσεις και μπορεί να περάσουν χρόνια πριν γίνει η διάγνωση. Μερικές φορές, το TOF μπορεί να μην διαγνωστεί μέχρι την ενηλικίωση. Παρά την έλλειψη σοβαρής κυάνωσης, αυτοί οι άνθρωποι εξακολουθούν να χρειάζονται θεραπεία, καθώς αναπτύσσουν συχνά σημαντική καρδιακή ανεπάρκεια κατά την ενηλικίωση.
Τι προκαλεί τετραλογία του Fallot;
Όπως συμβαίνει με τις περισσότερες μορφές συγγενούς καρδιοπάθειας, η αιτία του TOF δεν είναι γνωστή. Το TOF συμβαίνει με υψηλότερη συχνότητα σε παιδιά με σύνδρομο Down και με ορισμένες άλλες γενετικές ανωμαλίες. Ωστόσο, η εμφάνιση του TOF είναι σχεδόν πάντα σποραδική και δεν κληρονομείται. Το TOF έχει επίσης συσχετιστεί με τη μητρική ερυθρά, την κακή διατροφή της μητέρας ή τη χρήση αλκοόλ και την ηλικία μητέρας 40 ετών και άνω. Τις περισσότερες φορές, όμως, κανένας από αυτούς τους παράγοντες κινδύνου δεν υπάρχει όταν ένα μωρό γεννιέται με TOF.
Διάγνωση της τετραλογίας του Fallot
Μόλις υποψιαστεί ένα καρδιακό πρόβλημα, η διάγνωση του TOF μπορεί να γίνει με ηχοκαρδιογράφημα ή καρδιακή μαγνητική τομογραφία , η μία από τις οποίες θα αποκαλύψει την ανώμαλη καρδιακή ανατομία. Ένας καρδιακός καθετηριασμός είναι επίσης συχνά χρήσιμος για τη διαύγαση της καρδιακής ανατομίας πριν από τη χειρουργική αποκατάσταση.
Θεραπεία της τετραλογίας της Fallot
Η θεραπεία του TOF είναι χειρουργική. Η τρέχουσα πρακτική είναι η διενέργεια διορθωτικών χειρουργικών επεμβάσεων κατά το πρώτο έτος της ζωής, ιδανικά μεταξύ τριών και έξι μηνών. Η "διορθωτική χειρουργική επέμβαση" στο TOF σημαίνει το κλείσιμο του ελαττώματος του κοιλιακού διαφράγματος (διαχωρίζοντας έτσι τη δεξιά πλευρά της καρδιάς από την αριστερή πλευρά της καρδιάς) και ανακουφίζοντας την απόφραξη της πνευμονικής αρτηρίας. Εάν αυτά τα δύο πράγματα μπορούν να επιτευχθούν, η ροή του αίματος μέσω της καρδιάς μπορεί να εξομαλυνθεί σε μεγάλο βαθμό.
Σε περιπτώσεις που υπάρχει σημαντική θλίψη κατά τη γέννηση, μπορεί να χρειαστεί να πραγματοποιηθεί μια μορφή παρηγορητικής χειρουργικής, για να σταθεροποιηθεί το μωρό μέχρι να είναι αρκετά ισχυρή για διορθωτική χειρουργική επέμβαση. Η παρηγορητική χειρουργική επέμβαση γενικά συνεπάγεται τη δημιουργία μίας διακλάδωσης ανάμεσα σε μία από τις συστηματικές αρτηρίες (συνήθως μια υποκλείδια αρτηρία) και μία από τις πνευμονικές αρτηρίες, για να αποκατασταθεί μια ορισμένη ποσότητα κυκλοφορίας αίματος στους πνεύμονες.
Σε άτομα μεγαλύτερης ηλικίας που διαγιγνώσκονται με TOF, συνιστάται επίσης διορθωτική χειρουργική, αν και ο χειρουργικός κίνδυνος είναι υψηλότερος στους ηλικιωμένους απ 'ό, τι σε μικρά παιδιά.
Με τις σύγχρονες τεχνικές, η διορθωτική χειρουργική επέμβαση για το TOF μπορεί να πραγματοποιηθεί με κίνδυνο θνησιμότητας μόνο 0 έως 3% σε βρέφη και παιδιά. Το ποσοστό χειρουργικής θνησιμότητας για την επιδιόρθωση TOF σε ενήλικες, ωστόσο, μπορεί να είναι υψηλότερο από 10%. Ευτυχώς, είναι πολύ ασυνήθιστο για το TOF να «χαθεί» σήμερα στην ενηλικίωση.
Ποιο είναι το μακροπρόθεσμο αποτέλεσμα της τετραλογίας της Fallot;
Χωρίς χειρουργική επέμβαση, σχεδόν οι μισοί από τους ανθρώπους με TOF πεθαίνουν μέσα σε λίγα χρόνια από τη γέννησή τους και πολύ λίγοι (ακόμη και εκείνοι με "ήπιες" μορφές του ελάττωματος) ζουν ως 30.
Μετά από πρόωρη διορθωτική επέμβαση, η μακροχρόνια επιβίωση είναι τώρα εξαιρετική. Η μεγάλη πλειοψηφία των ανθρώπων με διορθωμένο TOF επιβιώνουν καλά στην ενηλικίωση. Επειδή οι σύγχρονες χειρουργικές τεχνικές είναι μόνο λίγες δεκαετίες, δεν γνωρίζουμε ακόμα ποια θα είναι η τελική μέση επιβίωσή τους. Αλλά γίνεται συνηθισμένο για τους καρδιολόγους να βλέπουν ασθενείς με TOF στην έκτη και έβδομη δεκαετία της ζωής τους.
Ακόμα, τα καρδιακά προβλήματα είναι αρκετά κοινά σε ενήλικες με επισκευασμένο TOF. Η παλινδρόμηση της βαλβίδας , η καρδιακή ανεπάρκεια και οι καρδιακές αρρυθμίες (ιδιαίτερα η κολπική ταχυκαρδία και η κοιλιακή ταχυκαρδία ) είναι τα συχνότερα προβλήματα που συμβαίνουν με την πάροδο των ετών. Για το λόγο αυτό, όποιος έχει διορθώσει το TOF πρέπει να είναι υπό τη φροντίδα ενός καρδιολόγου που μπορεί να τα αξιολογήσει τακτικά, έτσι ώστε οποιαδήποτε καρδιακά προβλήματα που αναπτύσσονται στη συνέχεια να αντιμετωπίζονται επιθετικά.
Ένα Word Από
Με τη σύγχρονη θεραπεία, η τετραλογία του Fallot έχει μεταμορφωθεί από μια συγγενή καρδιακή κατάσταση που συνήθως είχε σαν αποτέλεσμα θάνατο κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, σε ένα σε μεγάλο βαθμό διορθωμένο πρόβλημα το οποίο, με καλή και συνεχή ιατρική φροντίδα, είναι συμβατό με το να ζει τουλάχιστον μέχρι την ενηλικίωση. Σήμερα, οι γονείς των μωρών που γεννιούνται με αυτή την πάθηση έχουν κάθε λόγο να αναμένουν να βιώσουν το ίδιο είδος ευτυχίας και καρδιάς που αναμένουν με οποιοδήποτε άλλο παιδί.
> Πηγές:
> Khairy Ρ, Aboulhosn J, Gurvitz MZ, et αϊ. Βαρύτητα αρρυθμίας σε ενήλικες με χειρουργική επιδιορθωμένη τετραλογία του Fallot: μια πολυ-θεσμική μελέτη. Circulation 2010; 122: 868.
> Park CS, Lee JR, Lim HG κ.ά. Το μακροπρόθεσμο αποτέλεσμα της συνολικής επισκευής για την τετραλογία του Fallot. Eur J Cardiothorac Surg 2010; 38: 311.
> Warnes ΟΑ, Williams RG, Bashore ΤΜ, et αϊ. Οδηγίες ACC / AHA 2008 για τη διαχείριση ενηλίκων με συγγενείς καρδιακές παθήσεις: Έκθεση της Αμερικανικής Ακαδημίας Καρδιολογίας / American Heart Association Task Force on Practice Guidelines (Γραμματική Επιτροπή για την ανάπτυξη κατευθυντήριων γραμμών για τη διαχείριση ενηλίκων με συγγενείς καρδιακές παθήσεις). Αναπτύχθηκε σε συνεργασία με την Αμερικανική Εταιρεία Ηχοκαρδιογραφίας, Εταιρεία Καρδιακού Ρυθμού, Διεθνή Εταιρεία για τη Συγκολλητική Καρδιακή Νόσου των Ενηλίκων, Εταιρεία Καρδιαγγειακής Αγγειογραφίας και Παρεμβάσεων και Εταιρεία Θωρακοχειρουργών. J Am Coll Cardiol 2008; 52: e143.