Η ανεπάρκεια του ΑΑΤ ή η ανεπάρκεια της άλφα-1-αντιτρυψίνης είναι μια γενετική κατάσταση που προκαλείται από την έλλειψη της προστατευτικής πρωτεΐνης Alpha-1-αντιτρυψίνη (AAT), που παράγεται κανονικά από το ήπαρ. Για τη συντριπτική πλειοψηφία που διαθέτουμε επαρκή ποσότητα AAT, αυτή η μικρή πρωτεΐνη διαδραματίζει ζωτικό ρόλο στη διατήρηση της φυσιολογικής λειτουργίας των πνευμόνων. Αλλά για όσους έχουν έλλειψη AAT, η ιστορία παίρνει ένα διαφορετικό σενάριο.
Στα υγιή άτομα, οι πνεύμονες περιέχουν ουδετερόφιλη ελαστάση, ένα φυσικό ένζυμο που - υπό κανονικές συνθήκες - βοηθά τους πνεύμονες να χώνουν τα χαλασμένα, γήρανσης κύτταρα και βακτηρίδια. Αυτή η διαδικασία προωθεί την επούλωση του πνευμονικού ιστού. Δυστυχώς, αυτά τα ένζυμα δεν γνωρίζουν πότε να σταματήσουν και τελικά να επιτεθούν στον ιστό των πνευμόνων αντί να τα βοηθήσουν να επουλωθούν. Αυτός είναι ο τόπος όπου εισέρχεται η ΑΑΤ. Καταστρέφοντας το ένζυμο προτού να προκαλέσει βλάβη στον υγιή πνευμονικό ιστό, οι πνεύμονες προχωρούν κανονικά. Όταν δεν υπάρχει αρκετό ΑΑΤ, ο πνευμονικός ιστός θα συνεχίσει να καταστρέφεται μερικές φορές οδηγώντας σε εμφύσημα.
Πώς μπορώ να κληρονομήσω έλλειψη AAT;
Όταν γεννιέται ένα παιδί, κληρονομεί δύο ομάδες γονιδίων ΑΑΤ, ένα από κάθε γονέα. Το παιδί θα έχει μόνο ανεπάρκεια AAT εάν και τα δύο σύνολα γονιδίων AAT είναι ανώμαλα. Εάν μόνο ένα γονίδιο AAT είναι ανώμαλο και το άλλο είναι φυσιολογικό, τότε το παιδί θα είναι «φορέας» της ασθένειας, αλλά δεν θα έχει στην πραγματικότητα την ίδια την ασθένεια.
Εάν και τα δύο σύνολα γονιδίων είναι φυσιολογικά, τότε το παιδί δεν θα πάσχει από τη νόσο, ούτε θα είναι φορέας.
Εάν έχετε διαγνωστεί έλλειψη AAT, είναι σημαντικό να μιλήσετε με το γιατρό σας για την εξέταση άλλων ατόμων στην οικογένειά σας για τη νόσο, συμπεριλαμβανομένων των παιδιών σας.
Εάν δεν έχετε παιδιά, ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει να αναζητήσετε γενετική συμβουλή προτού λάβετε αυτήν την απόφαση.
Για περισσότερες πληροφορίες επικοινωνήστε με την ιστοσελίδα του Ιδρύματος Alpha-1 ή καλέστε την ανοιχτή τηλεφωνική γραμμή ασθενών: 1-800-245-6809.
Στατιστική
Η έλλειψη AAT έχει εντοπιστεί σχεδόν σε κάθε πληθυσμό, πολιτισμό και εθνοτική ομάδα. Η American Lung Association εκτιμά ότι υπάρχουν περίπου 100.000 άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες που γεννήθηκαν με έλλειψη AAT. Μεταξύ των περισσότερων από αυτά τα άτομα, το εμφύσημα που σχετίζεται με το ΑΑΤ μπορεί να είναι διαδεδομένο. Επιπλέον, καθώς η ανεπάρκεια του AAT είναι συχνά είτε υπο-διαγνωσμένη είτε λανθασμένη, δεν ανιχνεύεται ποτέ το 3% όλων των περιπτώσεων εμφυσήματος που σχετίζονται με την ανεπάρκεια του AAT.
Σε παγκόσμιο επίπεδο, 116 εκατομμύρια άνθρωποι αποτελούν φορείς ανεπάρκειας του AAT. Από αυτά, περίπου 25 εκατομμύρια ζουν στις Ηνωμένες Πολιτείες. Ενώ οι μεταφορείς δεν έχουν την ίδια την ασθένεια, μπορούν να μεταδώσουν τη νόσο στα παιδιά τους. Έχοντας αυτό υπόψη, ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (WHO) συνιστά όλα τα άτομα με ΧΑΠ , καθώς και ενήλικες και έφηβοι με άσθμα , να υποβάλλονται σε δοκιμασία για έλλειψη AAT.
Ο κίνδυνος εμφάνισης εμφυσήματος που σχετίζεται με το ΑΑΤ αυξάνεται σημαντικά για τους ανθρώπους που καπνίζουν. Η αμερικανική ένωση πνευμόνων δηλώνει ότι το κάπνισμα όχι μόνο αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης εμφυσήματος αν έχετε ανεπάρκεια AAT, αλλά μπορεί επίσης να μειώσει τη διάρκεια ζωής σας έως και 10 χρόνια.
Σημεία και συμπτώματα της ανεπάρκειας του AAT
Επειδή το εμφύσημα που σχετίζεται με το ΑΑΤ παίρνει μερικές φορές μια οπίσθια έδρα σε πιο εύκολα αναγνωρισμένες μορφές ΧΑΠ, έχει καταβληθεί μεγάλη προσπάθεια κατά τη διάρκεια των ετών για να βρεθούν τρόποι για να ξεχωρίσει. Σύμφωνα με το στήθος , δύο κύρια χαρακτηριστικά του εμφυσήματος που σχετίζονται με σοβαρή ανεπάρκεια του ΑΑΤ θα πρέπει να προκαλέσουν υποψίες για το εμφύσημα που σχετίζεται με το ΑΑΤ.
Πρώτον, τα συμπτώματα εμφυσήματος σε άτομα με έλλειψη AAT συνήθως δεν εμφανίζονται μέχρι την έκτη ή έβδομη δεκαετία της ζωής. Σύμφωνα με την American Lung Association, αυτό δεν ισχύει για τους ανθρώπους που έχουν εμφύσημα που σχετίζονται με το ΑΑΤ. Για αυτούς τους ανθρώπους, η εμφάνιση των συμπτωμάτων συμβαίνει πολύ νωρίτερα, συχνά μεταξύ των ηλικιών 32 έως 41 ετών.
Ένα άλλο σημαντικό χαρακτηριστικό που διαφοροποιεί το εμφυσήμα που σχετίζεται με το ΑΑΤ από το αντίστοιχο που δεν έχει έλλειψη AAT είναι η θέση στους πνεύμονες όπου εμφανίζεται η ασθένεια. Σε αυτούς που έχουν εμφύσημα που σχετίζεται με ανεπάρκεια AAT, η ασθένεια είναι πιο επικρατέστερη στο κάτω μέρος των πνευμόνων, ενώ σε εμφύσημα που δεν σχετίζεται με ΑΑΤ, η νόσος επηρεάζει την άνω περιοχή των πνευμόνων. Και τα δύο αυτά χαρακτηριστικά μπορούν να βοηθήσουν τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης να κάνει ακριβή διάγνωση.
Τα πιο κοινά σημεία και συμπτώματα του εμφυσήματος ανεπάρκειας AAT είναι:
- Δύσπνοια
- Συριγμός
- Χρόνιος βήχας και αυξημένη παραγωγή βλέννας
- Επαναλαμβανόμενα κρυολογήματα στο στήθος
- Ικτερός
- Οίδημα της κοιλίας ή των ποδιών
- Μειωμένη ανοχή στην άσκηση
- Άσθμα μη ανταποκρινόμενο στο άσθμα ή αλλεργίες όλο το χρόνο
- Ανεξέλεγκτα ηπατικά προβλήματα ή αυξημένα ηπατικά ένζυμα
- Βρογχιεκτασία
Διάγνωση και δοκιμή
Μια απλή εξέταση αίματος μπορεί να σας ενημερώσει ο γιατρός σας εάν έχετε ανεπάρκεια AAT. Λόγω της σπουδαιότητας της έγκαιρης διάγνωσης, το Πανεπιστήμιο της Νότιας Καρολίνας έχει αναπτύξει ένα πρόγραμμα, με τη βοήθεια του Ιδρύματος Alpha-1, το οποίο επιτρέπει δωρεάν, εμπιστευτικές δοκιμές σε όσους κινδυνεύουν για τη νόσο.
Η έγκαιρη διάγνωση είναι σημαντική, διότι η διακοπή του καπνίσματος και η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να συμβάλλουν στην επιβράδυνση της εξέλιξης του εμφυσήματος που σχετίζεται με το ΑΑΤ.
Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις δοκιμές, παρακαλούμε επικοινωνήστε με το Alpha-1 Research Registry στο Ιατρικό Πανεπιστήμιο της Νότιας Καρολίνας στο 1-877-886-2383 ή επισκεφθείτε το Ίδρυμα Alpha-1.
Διαβάστε περισσότερα σχετικά με τον τρόπο με τον οποίο γίνεται η διάγνωση ανεπάρκειας του AAT και ποιος πρέπει να εξεταστεί.
Θεραπεία για ανεπάρκεια AAT
Για άτομα που έχουν αρχίσει να εμφανίζουν συμπτώματα εμφυσήματος που σχετίζεται με το ΑΑΤ, η θεραπεία αντικατάστασης (επαύξησης) μπορεί να είναι μια επιλογή θεραπείας που μπορεί να βοηθήσει στην προστασία των πνευμόνων από το καταστροφικό ένζυμο, την ουδετερόφιλη ελαστάση.
Η θεραπεία αντικατάστασης συνίσταται στην παροχή συμπυκνωμένης μορφής ΑΑΤ που προέρχεται από ανθρώπινο πλάσμα. Αυξάνει το επίπεδο ΑΑΤ στην κυκλοφορία του αίματος. Μόλις ξεκινήσετε θεραπεία αντικατάστασης, ωστόσο, πρέπει να υποβληθείτε σε θεραπεία για τη ζωή. Αυτό συμβαίνει επειδή αν σταματήσετε, οι πνεύμονες σας θα επιστρέψουν στο προηγούμενο επίπεδο δυσλειτουργίας τους και η ουδετεροφίλη ελαστάση θα αρχίσει και πάλι να καταστρέφει τον ιστό του πνεύμονα σας.
Όχι μόνο η θεραπεία αντικατάστασης συμβάλλει στην επιβράδυνση της απώλειας πνευμονικής λειτουργίας σε άτομα με εμφυσήσιμο εμφύσημα AAT, αλλά μπορεί επίσης να συμβάλει στη μείωση της συχνότητας των λοιμώξεων των πνευμόνων. Σε μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Chest , η θεραπεία αντικατάστασης αποδείχθηκε ότι έχει ισχυρή σχέση με σημαντική μείωση της συχνότητας και της σοβαρότητας των πνευμονικών λοιμώξεων που σχετίζονται με το εμφύσημα που σχετίζεται με το ΑΑΤ. Η μελέτη κατέληξε στο συμπέρασμα ότι ενώ το εμφύσημα παραμένει μη αναστρέψιμο, λιγότερο συχνές, σοβαρές λοιμώξεις των πνευμόνων μπορούν να βοηθήσουν στην επιβράδυνση της εξέλιξης του εμφυσήματος που σχετίζεται με την ΑΑΤ και να οδηγήσουν σε υψηλότερη ποιότητα ζωής.
Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την έλλειψη AAT ή τη θεραπεία αντικατάστασης, μιλήστε με τον παροχέα υγειονομικής περίθαλψης ή επισκεφτείτε το Ίδρυμα Alpha-1.
Πηγές:
Αμερικανική ένωση πνευμόνων. Alpha-1 Σχετικό Εμφύσημα http://www.lungusa.org. Νοέμβριος, 2006.
Αμερικανική θωρακική κοινωνία. Αμερικανική Εταιρεία Θωρακικής Εταιρείας / Ευρωπαϊκή Αναπνευστική Εταιρεία: Πρότυπα για τη διάγνωση και τη διαχείριση ατόμων με ανεπάρκεια αντι-κρυσταλλικής άλφα-1 " ATS: Δεκέμβριος 2002. ERS: Φεβρουάριος, 2003.
Ίδρυμα Alpha-1. https://www.alpha1.org/
Lieberman, J. "Θεραπεία επεκτάσεων μειώνει τη συχνότητα των λοιμώξεων του πνεύμονα στην ανεπάρκεια αντιτρυψίνης: μια νέα υπόθεση με υποστηρικτικά δεδομένα". Chest 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "Κλινικά Χαρακτηριστικά και Φυσική Ιστορία της Σοβαρής Ανεπάρκειας Αλφα-1 Αντικρυψίνης". Chest 1997; 111: 123S-128S.