Μεταβολές χρωμοσωμάτων στη λευχαιμία και τα λεμφώματα
ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Μια μετατόπιση είναι ένας τύπος μη φυσιολογικής αλλαγής στη δομή ενός χρωμοσώματος που συμβαίνει όταν ένα μέρος ενός χρωμοσώματος ξεσπά και κολλά σε ένα άλλο χρωμόσωμα. Αυτές οι "μεταλλάξεις" αποτελούν σημαντική αιτία πολλών τύπων λεμφωμάτων και λευχαιμιών .
Περιστατικό
Τα χρωμοσώματα μας αποθηκεύουν όλες τις γενετικές πληροφορίες που κληρονομούμε από τους γονείς μας. Έχουμε 23 σειρές χρωμοσωμάτων - 1 σετ από τις μητέρες μας και 1 σετ από τους πατέρες μας - για συνολικά 46 χρωμοσώματα συνολικά.
Σε κάθε χρωμόσωμα υπάρχουν εκατοντάδες μεμονωμένα γονίδια που κωδικοποιούν τα πάντα, από το χρώμα των ματιών μας έως τις πρωτεΐνες που ρυθμίζουν τη διαίρεση των κυττάρων στο σώμα μας.
Όταν τα κύτταρα μας χωρίζουν, γίνεται ένα αντίγραφο των χρωμοσωμάτων μας. Μερικές φορές η διαδικασία αυτή πάει στραβά, και ένα τμήμα ενός τεμαχίου ενός χρωμοσώματος μπορεί να καταλήξει να συνδεθεί με ένα άλλο χρωμόσωμα.
Όταν μιλάμε για γενετικές αλλαγές στον καρκίνο, μπορεί να γίνει πολύ συγκεχυμένη, οπότε θέλουμε να διασφαλίσουμε ότι μια διάκριση είναι σαφής αμέσως. Ορισμένες γενετικές αλλαγές είναι κληρονομικές και ονομάζονται μεταλλάξεις των γεννητικών γραμμών , το είδος των μεταλλάξεων ή άλλων γενετικών αλλαγών που έχετε από τη γέννηση, αλλά οι περισσότερες γενετικές αλλαγές που θα ακούσετε είναι αποκτημένες ή σωματικές μεταλλάξεις - μεταλλάξεις και γενετικές αλλαγές που εμφανίζονται στο σώμα σας μετά τη γέννηση και αργότερα στη ζωή.
Τύποι
Υπάρχουν δύο τύποι μετατόπισης.
- Ισορροπημένες μετατοπίσεις - Σε μια ισορροπημένη μετατόπιση, ανταλλάσσονται ίσα μέρη των δύο χρωμοσωμάτων, επομένως δεν υπάρχουν επιπλέον ή λείπουν γενετικές πληροφορίες.
- Μη ισορροπημένες μετατοπίσεις - Σε μια μη ισορροπημένη μετατόπιση, η ανταλλαγή συνεπάγεται άνισες ποσότητες χρωμοσώματος και οδηγεί σε επιπλέον ή ελλείποντα γονίδια.
Οι μετατοπίσεις υποδεικνύονται με τη χρήση μικρού πεδίου "t" με τα δύο εμπλεκόμενα χρωμοσώματα σε παρένθεση. Για παράδειγμα, μια μετατόπιση μεταξύ χρωμοσωμάτων 9 και χρωμοσώματος 22 θα υποδεικνύεται με t (9, 22).
Σύνδεση με τον Καρκίνο
Η μετατόπιση είναι ένας τύπος γενετικής βλάβης που μπορεί να προκαλέσει τη μετατροπή ενός άλλου φυσιολογικού γονιδίου σε ένα γονίδιο που προκαλεί καρκίνο. Οι επιστήμονες δεν γνωρίζουν επακριβώς τι προκαλεί αυτές τις χρωμοσωμικές αλλαγές, αλλά είναι γνωστοί ορισμένοι παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη λεμφωμάτων και λευχαιμιών και ορισμένες περιβαλλοντικές εκθέσεις ενδέχεται να ενέχονται σε γενετικές βλάβες. Αυτές οι αλλαγές μπορεί επίσης να συμβούν όταν το DNA στα κύτταρά μας είναι κατεστραμμένο από τοξίνη ή ιογενή λοίμωξη. Ωστόσο, μπορεί να προκύψουν ως αποτέλεσμα ενός "λάθους" στην κανονική διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης, επίσης. Δεδομένου ότι τα κύτταρα μας διαιρούνται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής μας, η πιθανότητα ότι θα υπάρξει ένα "λάθος" στη διαίρεση αυξάνει την ηλικία που είμαστε. Αυτό πιστεύεται ότι είναι ένας από τους λόγους για τους οποίους πολλοί καρκίνοι είναι πιο συνηθισμένοι οι ηλικιωμένοι που παίρνουμε.
Για να κατανοήσουμε πώς οι μετατοπίσεις επηρεάζουν τον κίνδυνο καρκίνου, μπορεί να βοηθήσει να καταλάβουμε λίγο το πώς οι γενετικές αλλαγές και οι μεταλλάξεις έχουν ως αποτέλεσμα τον καρκίνο . Θεωρείται ότι οι μετατοπίσεις μπορούν να λειτουργήσουν ενεργοποιώντας τα ογκογονίδια (γονίδια που προκαλούν καρκίνο) ή μετατρέποντας τα γονίδια καταστολής όγκων στην θέση εκτός λειτουργίας. Τα γονίδια καταστολής όγκων είναι γονίδια που βοηθούν στην κυριαρχία των κυττάρων, τα οποία, όταν είναι εκτός ελέγχου, θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε καρκίνο. λειτουργούν ουσιαστικά όπως το σύστημα πέδησης σε ένα αυτοκίνητο, ενώ τα ογκογόνα λειτουργούν περισσότερο σαν ένας επιταχυντής που είναι κολλημένος στη θέση on.
Ως επί το πλείστον, οι μετατοπίσεις που οδηγούν σε λευχαιμίες και λεμφώματα οφείλονται σε αποκτηθείσες αλλαγές στο DNA, αλλά αυτό δεν συμβαίνει πάντοτε. Συνήθως είναι ένας συνδυασμός γενετικών αλλαγών αντί ενός ή δύο που έχει ως αποτέλεσμα έναν καρκίνο και σε ορισμένες περιπτώσεις ορισμένες από αυτές τις αλλαγές μπορεί να συμβούν πριν από τη γέννηση. Για παράδειγμα, σε ορισμένα παιδιά με οξεία λεμφοκυτταρική λευχαιμία, οι αρχικές γενετικές αλλαγές μπορεί να εμφανιστούν ενώ ένα μωρό είναι ακόμη στη μήτρα.
Καρκίνος αίματος (λευχαιμία και λεμφώματα)
Οι μεταβολές χρωμοσωμάτων παίζουν σημαντικό ρόλο στους καρκίνους του αίματος. Εκτιμάται ότι οι μεταθέσεις βρίσκονται σε ποσοστό έως και 90% των λεμφωμάτων και πάνω από το 50% των λευχαιμιών.
Μερικές μεταθέσεις που εμπλέκονται σε καρκίνους του αίματος περιλαμβάνουν:
- t (8; 21) - Οξεία μυελοβλαστική λευχαιμία με ωρίμανση
- t (9,22), γνωστό ως "χρωμόσωμα της Φιλαδέλφειας" - Χρόνια μυελογενής λευχαιμία (CML) και οξεία λεμφοκυτταρική λευχαιμία (ALL)
- t (15, 17) - Οξεία προμυελοκυτταρική λευχαιμία (APL)
- t (12, 15), t (1, 12) - Οξεία μυελογενής λευχαιμία (AML)
- t (2, 5) - Αναπλαστικό λεμφικό μεγάλης κυψέλης
- t (8, 14) - Λέμφωμα του Burkitt
- t (11, 14) - Λέμφωμα κυττάρων μανδύα
- t (14 · 18) - Λέμφωμα των θυλακίων
Ένα Word Από
Οι γιατροί ανακαλύπτουν μετατοπίσεις χρωμοσωμάτων όταν κάνουν μια γενετική ανάλυση δειγμάτων βιοψίας. Τέτοια ευρήματα συχνά βοηθούν όχι μόνο στην αναγνώριση της νόσου, αλλά και στον προγραμματισμό της θεραπείας και στην πρόβλεψη των αποτελεσμάτων της θεραπείας. Κάποιες μετατοπίσεις, για παράδειγμα, μπορεί να είναι ενδεικτικές της νόσου που ανταποκρίνεται περισσότερο ή λιγότερο στην χημειοθεραπεία. Ωστόσο, κάθε άτομο είναι διαφορετικό και ακόμη και δύο άτομα με την ίδια μετατόπιση μπορούν να έχουν πολύ διαφορετικά αποτελέσματα.
Πηγές:
Αμερικανική Εταιρεία Καρκίνου. Γνωρίζουμε τι προκαλεί λέμφωμα μη Hodgkin; Ενημερώθηκε 01/22/16. http://www.cancer.org/cancer/non-hodgkinlymphoma/detailedguide/non-hodgkin-lymphoma-what-causes
Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου. Θεραπεία οξείας λεμφοβλαστικής λευχαιμίας - Έκδοση επαγγελματικής υγείας (PDQ). Ενημερώθηκε 12/10/15. http://www.cancer.gov/types/leukemia/hp/child-all-treatment-pdq#link/_67_toc
Nambiar, Μ., Και S. Raghavan. Πώς διασπάται το DNA κατά τη διάρκεια των χρωμοσωμικών μετατοπίσεων; Έρευνα Νουκλεϊκών Οξέων . 2011. 39 (14): 5813-5825.