Κατανοώντας το ρετινοβλάστωμα

Συμπτώματα, διάγνωση, θεραπείες και πρόγνωση

Το ρετινοβλάστωμα είναι ένας καρκίνος του ματιού και αποτελεί περίπου το 3 έως 4 τοις εκατό των παιδικών καρκίνων. Βρίσκεται πιο συχνά σε μικρά παιδιά και βρέφη, και παρόλο που η πρόγνωση ήταν φτωχή στο παρελθόν, η πλειοψηφία των παιδιών επιβιώνει τώρα από τη νόσο.

Επισκόπηση του αμφιβληστροειδούς

Το ρετινοβλάστωμα είναι ένας σπάνιος παιδικός καρκίνος που εμφανίζεται σε περίπου ένα στα 20.000 παιδιά.

Ξεκινά από τους ιστούς νεύρου που ανιχνεύουν το φως στο πίσω μέρος του ματιού (ο αμφιβληστροειδής) και το 80% των περιπτώσεων εμφανίζονται σε παιδιά ηλικίας κάτω των 3 ετών. Ο καρκίνος σπάνια βρίσκεται μόνο σε παιδιά ηλικίας άνω των 5 ετών.

Ενώ το αμφιβληστροειδοβλάστωμα είχε μια πολύ κακή πρόγνωση, περίπου 9 στα 10 παιδιά επιβιώνουν τώρα, ενώ πολλοί έχουν το βλέμμα τους και τους συντηρημένους. Τούτου λεχθέντος, η θεραπεία μπορεί να είναι έντονη για τους γονείς που αντιμετωπίζουν αυτή την κατάσταση στα παιδιά τους, και η υποστήριξη είναι πολύ αναγκαία.

Ας ρίξουμε μια ματιά στα κοινά συμπτώματα και πώς αντιμετωπίζεται το αμφιβληστροειδοβλάστωμα. Εφόσον η κατάσταση είναι μερικές φορές κληρονομική, θα μιλήσουμε επίσης για τη γενετική του αμφιβληστροειδοβλαστώματος και τι πρέπει να γνωρίζετε εάν έχει διαγνωσθεί ένα παιδί στην οικογένειά σας.

Ανατομία του ματιού και της αμφιβληστροειδούς

Η κατανόηση των συμπτωμάτων του αμφιβληστροειδοβλαστώματος είναι ευκολότερη στην κατανόηση αν λάβετε υπόψη την ανατομία του ματιού.

Ο αμφιβληστροειδής περιλαμβάνει το εσωτερικό στρώμα του οπίσθιου μέρους του ματιού και αποτελείται από νευρικά κύτταρα (φωτοϋποδοχείς) που ανιχνεύουν το φως και ονομάζονται ράβδοι και κώνοι.

Ο αμφιβληστροειδής είναι πολύ λεπτός, περίπου 1/5 του χιλιοστού πάχους, και γύρω στο μέγεθος ενός τετάρτου.

Όταν παρατηρείτε μια εικόνα, η εικόνα κατευθύνεται μέσω του μαθητή σας και επικεντρώνεται στον αμφιβληστροειδή. Αυτά τα νευρικά κύτταρα μεταδίδουν έπειτα ένα ηλεκτρικό σήμα αυτής της εικόνας στο τμήμα του εγκεφάλου το οποίο επεξεργάζεται την όραση (τους ινιακούς λοβούς).

Συμπτώματα του ρετινοβλαστώματος

Το αμφιβληστροειδοβλάστωμα συχνά διαγνωρίζεται κατά τη διάρκεια παιδικών επισκέψεων με παιδίατρο ή ακόμα και μετά από ένα από τα διαγνωστικά σημεία που σημειώνονται σε μια φωτογραφία. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

Διάγνωση του ρετινοβλαστώματος

Η διάγνωση του αμφιβληστροειδοβλαστώματος συνήθως υποπτεύεται αρχικά με βάση ένα λευκό αντανακλαστικό της κόρης κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης για παιδιά. (Για τα μωρά που φέρουν τη μετάλλαξη, δείτε παρακάτω). Όπως σημειώθηκε παραπάνω, οι γονείς υποψιάζονται ότι κάτι είναι λάθος όταν βλέπουν ένα λευκό αντανακλαστικό μαθητή σε μια φωτογραφία του παιδιού. Υπάρχει ακόμη και μια εφαρμογή smartphone διαθέσιμη που σχεδιάστηκε για την οθόνη για αυτό το αντανακλαστικό.

Οι μελέτες απεικόνισης πραγματοποιούνται συχνά στη συνέχεια. Ένας υπερηχογράφος ή μια OCT (οπτική τομογραφία συνοχής) είναι συχνά η πρώτη δοκιμή και μπορεί να δώσει σημαντικές πληροφορίες για το πάχος ενός όγκου. Αυτή η μελέτη επίσης εξοικονομεί στο μωρό τον κίνδυνο ακτινοβολίας.

Συνιστάται επίσης συχνά μαγνητική τομογραφία, για να εξεταστεί περαιτέρω η περιοχή και είναι μια εξαιρετική δοκιμή για την απεικόνιση ανωμαλιών μαλακών ιστών όπως είναι το αμφιβληστροειδοβλάστωμα. Μερικές φορές απαιτείται CT, καθώς οι ασβεστοποιήσεις είναι ευκολότερο να ανιχνευθούν σε CT, αλλά εκθέτουν ένα παιδί στον κίνδυνο ακτινοβολίας, επομένως δεν είναι συνήθως η πρωταρχική δοκιμή παρακολούθησης.

Σε αντίθεση με πολλούς τύπους καρκίνου, η βιοψία του όγκου συνήθως δεν είναι απαραίτητη καθώς τα ευρήματα εξέτασης συχνά κάνουν τη διάγνωση (υπάρχουν πολύ λίγες συνθήκες παρόμοιες στην εμφάνιση). Ο κίνδυνος βιοψίας μπορεί να περιλαμβάνει βλάβη στο μάτι και το οπτικό νεύρο καθώς και την πιθανότητα εμβολιασμού των καρκινικών κυττάρων, με αποτέλεσμα την εξάπλωση του καρκίνου.

Εάν υπάρχει ανησυχία ότι ο καρκίνος έχει εξαπλωθεί πέρα ​​από το μάτι, μπορούν να γίνουν δοκιμές που έχουν σχεδιαστεί για την αναζήτηση μεταστατικής νόσου. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν οσφυϊκή παρακέντηση (αναζήτηση καρκινικών κυττάρων στο νωτιαίο υγρό), μελέτη μυελού των οστών (για να αναζητήσουν στοιχεία καρκινικών κυττάρων στο μυελό των οστών) ή σάρωση οστού (για να αναζητήσουν οστικές μεταστάσεις).

Μερικά παιδιά έχουν επίσης όγκους επίφυσης (τριπλού αμφιβληστροειδοβλαστώματος), έτσι οι μελέτες απεικόνισης για την αξιολόγηση αυτού του μέρους του εγκεφάλου (όπως η μαγνητική τομογραφία) μπορεί να είναι σημαντικές.

Διαφορική διάγνωση-Τι άλλο θα μπορούσε να είναι;

Υπάρχουν πραγματικά πολύ λίγες συνθήκες που είναι παρόμοιες με το αμφιβληστροειδοβλάστωμα, καθιστώντας ευκολότερη τη διάγνωση με βάση μόνο τις εξετάσεις και τις μελέτες απεικόνισης. Άλλες συνθήκες που μπορεί να φαίνονται παρόμοιες περιλαμβάνουν:

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Δεν είναι βέβαιο τι προκαλεί τις μεταλλάξεις που ευθύνονται για την ανάπτυξη του αμφιβληστροειδοβλαστώματος. Με πολλούς καρκίνους, η διατροφή, η άσκηση και οι περιβαλλοντικές εκθέσεις διαδραματίζουν κάποιο ρόλο, αλλά επειδή το ρετινοβλάστωμα συνήθως αναπτύσσεται λίγο μετά ή ακόμα και πριν από τη γέννηση, οι παράγοντες αυτοί πιθανότατα διαδραματίζουν πολύ μικρότερο ρόλο. Γνωρίζουμε ότι η γενετική παίζει ρόλο σε ένα σημαντικό ποσοστό αυτών των όγκων.

Γενετική του αμφιβληστροειδούς

Το ρετινοβλάστωμα μπορεί να συμβεί εξαιτίας μιας γονιδιακής μετάλλαξης σε ένα γονίδιο γνωστό ως RB1 που βρίσκεται στο 13ο χρωμόσωμα. Αυτό το γονίδιο είναι ένα γονίδιο καταστολής όγκου , το οποίο κωδικοποιεί πρωτεΐνες που περιορίζουν την ανάπτυξη των κυττάρων. Αυτό κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο και το μη φυσιολογικό γονίδιο μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τη μητέρα είτε από τον πατέρα. Υπάρχουν επίσης και άλλες μεταλλάξεις, όπως εκείνες στο MYCN που σχετίζονται με την ασθένεια.

Με μεταλλάξεις RB1 πιστεύεται ότι περίπου το 25% είναι μεταλλάξεις γενετικών βλαβών (που κληρονομούνται από έναν γονέα) και οι άλλες 75% που αποκτήθηκαν (μεταλλάξεις που εμφανίζονται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου). Για τα παιδιά που έχουν τη μετάλλαξη σε RB1 (είτε κληρονομείται από γονέα είτε όταν η μετάλλαξη εμφανίζεται νωρίς κατά την κύηση) η πιθανότητα εμφάνισης αμφιβληστροειδοβλαστώματος (penetrance) είναι 90%.

Το κληρονομικό αμφιβληστροειδοβλάστωμα είναι συχνά διμερές και συμβαίνει σε νεότερη ηλικία από το σποραδικό αμφιβληστροειδοβλάστωμα. Το κληρονομικό ρετινοβλάστωμα μπορεί επίσης να είναι πολυεστιακό, με αρκετούς όγκους να αναπτύσσονται ταυτόχρονα. Τα παιδιά που έχουν κληρονομικό αμφιβληστροειδοβλάστωμα βρίσκονται επίσης σε κίνδυνο ανάπτυξης άλλων καρκίνων στο μέλλον.

Σταδιοποίηση ρετινοβλαστώματος

Τα στάδια του αμφιβληστροειδοβλαστώματος μπορούν να χωριστούν στα στάδια Ι έως IV ως άλλους καρκίνους, αλλά συχνά χρησιμοποιούνται διαφορετικά συστήματα ταξινόμησης. (Το στάδιο Ι αναφέρεται σε καρκίνους στους οποίους μπορεί να διατηρηθεί το μάτι και το στάδιο II έως IV είναι καρκίνοι στους οποίους αφαιρείται ένα μάτι). Δεδομένου ότι η ασθένεια συνήθως συλλαμβάνεται νωρίτερα στις ανεπτυγμένες χώρες, χρησιμοποιούνται συχνά άλλα συστήματα στάσης.

Υπάρχουν δύο κύρια στάδια της ασθένειας:

Στις Ηνωμένες Πολιτείες και σε άλλες αναπτυγμένες χώρες, ο αμφιβληστροειδής είναι συνήθως διαγνωσμένος στο ενδοφθάλμιο στάδιο.

Οι ενδοοφθάλμιοι όγκοι ταξινομούνται περαιτέρω στα ακόλουθα στάδια:

Όταν το ρετινοβλάστωμα εξαπλώνεται, μπορεί να εισβάλει στις υπόλοιπες περιοχές του ματιού (η σφαίρα). Οι πιο κοινές τοποθεσίες μακρινών μεταστάσεων περιλαμβάνουν τους λεμφαδένες, τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό, το ήπαρ, τον μυελό των οστών και τα οστά.

Επιλογές θεραπείας με ρετινοβλάστωμα

Οι ιδανικές θεραπείες για το αμφιβληστροειδοβλάστωμα εξαρτώνται από το στάδιο του καρκίνου, τη θέση του όγκου, το αν ο όγκος είναι μονομερής ή διμερής, και άλλους παράγοντες. Για τους μικρότερους όγκους, συχνά χρησιμοποιείται χημειοθεραπεία μαζί με εστιακές θεραπείες.

Οι στόχοι της θεραπείας περιλαμβάνουν:

Οι επιλογές θεραπείας περιλαμβάνουν:

Παρακολούθηση μετά τη θεραπεία

Πολλά ρετινοβλαστώματα μπορούν να θεραπευτούν με θεραπεία, αλλά η παρακολούθηση είναι πολύ σημαντική. Αυτοί οι όγκοι μπορεί μερικές φορές να επαναληφθούν και συχνά χρησιμοποιούνται MRI παρακολούθησης. Η αξιολόγηση και η παρακολούθηση του οράματος, αν διατηρηθεί, απαιτεί επίσης ιδιαίτερη προσοχή. Επιπλέον, οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις δεν είναι ασυνήθιστες. Η παρακολούθηση είναι επίσης εξαιρετικά σημαντική, με ιδιαίτερη προσοχή στις καθυστερημένες επιδράσεις της θεραπείας. Οι οδηγίες επιζώντων της Ομάδας για την Ογκολογία των Παιδιών (COG) σκιαγραφούν πολλές από αυτές τις ανησυχίες.

Μεταγενέστερες επιδράσεις και δεύτεροι καρκίνοι

Οι καθυστερημένες επιδράσεις της θεραπείας του καρκίνου αναφέρονται σε καταστάσεις που προκαλούνται από θεραπείες καρκίνου που μπορεί να αναπτυχθούν χρόνια έως δεκαετίες μετά τη θεραπεία. Ανακαλύπτουμε ότι οι επιζήσαντες του καρκίνου στην παιδική ηλικία έχουν αυξημένο κίνδυνο για ιατρικές παθήσεις που κυμαίνονται από καρδιακές παθήσεις (συχνά σχετίζονται με τη χημειοθεραπεία), με τη στειρότητα, με τους δευτερογενείς καρκίνους.

Σε μια μελέτη που εξετάζει τα μακροπρόθεσμα αποτελέσματα των παιδιών με αμφιβληστροειδοβλάστωμα, διαπιστώθηκε ότι δεκαετίες αργότερα (η μέση ηλικία ήταν 42 στην μελέτη), το 87% των παιδιών που επιβίωσαν το αμφιβληστροειδοβλάστωμα είχαν τουλάχιστον μία ιατρική κατάσταση σχετική με τη θεραπεία. Παρόλο που αυτό μπορεί να αποθαρρύνει τη συζήτηση, οι πληροφορίες αυτές υπογραμμίζουν πόσο σημαντικό είναι για τους επιζώντες του καρκίνου παιδιών να έχουν μακροχρόνια παρακολούθηση με έναν γιατρό πολύ έμπειρο στην ανίχνευση και θεραπεία των μακροχρόνιων αποτελεσμάτων της θεραπείας.

Τα παιδιά που επιβίωσαν το αμφιβληστροειδοβλάστωμα έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης δευτερογενούς καρκίνου (νέοι πρωτογενείς καρκίνοι) στο δρόμο. Με κληρονομικό ρετινοβλάστωμα, μέρος αυτής της αύξησης οφείλεται στη δυσλειτουργία του γονιδίου καταστολής όγκου σε άλλους ιστούς. Με το μη κληρονομικό ρετινοβλάστωμα, αυτοί οι δεύτεροι καρκίνοι μπορεί να εμφανιστούν ως παρενέργεια είτε της χημειοθεραπείας είτε της ακτινοθεραπείας. Οι πιο συνηθισμένοι δεύτεροι καρκίνοι περιλαμβάνουν το οστεοσαρκωμα (καρκίνο των οστών), τα σαρκώματα μαλακών ιστών, το μελάνωμα , τον καρκίνο του πνεύμονα και το λέμφωμα.

Εκτός από τους δεύτερους καρκίνους, οι μακροχρόνιες παρενέργειες της χημειοθεραπείας και οι μακροπρόθεσμες παρενέργειες της ακτινοθεραπείας έχουν μεγάλη σημασία, καθώς πολλά από αυτά τα παιδιά θα ζουν με αυτές τις καθυστερημένες συνέπειες ή θα διατρέχουν κίνδυνο για καθυστερημένα αποτελέσματα για σχεδόν μια ζωή.

Πρόγνωση

Τα περισσότερα παιδιά που έχουν διαγνωστεί με αμφιβληστροειδοβλαστώματα τώρα θα θεραπευτούν. Το συνολικό ποσοστό επιβίωσης 5 ετών για το ρετινοβλάστωμα στις Ηνωμένες Πολιτείες ήταν 97,3 τοις εκατό κατά την περίοδο μεταξύ 2000 και 2012 και οι θεραπείες συνεχίζουν να βελτιώνονται. Ακόμη και τα παιδιά με μεταστάσεις σε περιοχές εκτός του εγκεφάλου (όπως ο μυελός των οστών) συχνά θεραπεύονται. Τούτου λεχθέντος, η εξάπλωση στο εσωτερικό του εγκεφάλου (ενδοκρανιακή νόσος) συνδέεται με ένα κακό αποτέλεσμα.

Άλλοι κακοί προγνωστικοί παράγοντες περιλαμβάνουν την ανάπτυξη του καρκίνου σε μια αναπτυσσόμενη χώρα (όπου υπάρχουν περισσότεροι καρκίνοι που σχετίζονται με τον HPV). Το τριμερές αμφιβληστροειδοβλάστωμα είναι υπεύθυνο για μεγάλο μέρος της θνησιμότητας από αμφιβληστροειδοβλάστωμα στις αναπτυγμένες χώρες.

Έγκαιρη ανίχνευση για παιδιά που έχουν μετάλλαξη σε γέλη

Αυτή τη στιγμή δεν έχουμε κανέναν τρόπο να εμποδίσουμε την ανάπτυξη του αμφιβληστροειδοβλαστώματος, αλλά τα παιδιά που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εξαιτίας μιας γνωστής μετάλλαξης των γεννητικών οργάνων ή ενός οικογενειακού ιστορικού της νόσου μπορούν να εξεταστούν με την ελπίδα να πιάσουν τον όγκο ήδη από δυνατόν. Φυσικοσκοπική εξέταση (εξέταση οφθαλμού στον αμφιβληστροειδή) υπό γενική αναισθησία το συντομότερο δυνατόν μετά τη γέννηση και μηνιαίως για το πρώτο έτος της ζωής συνιστάται συχνά. Το γονίδιο μπορεί να ανιχνευθεί στο αμνιακό υγρό και τα παιδιά που έχουν προσβληθεί μπορούν επίσης να παρακολουθούνται και να χορηγούνται νωρίς εάν παρατηρηθούν σημεία καρκίνου.

Εάν ένα παιδί αναπτύξει αμφιβληστροειδοβλάστωμα, άλλα παιδιά και μέλη της οικογένειας μπορούν επίσης να εξεταστούν για να δουν αν έχουν το ύποπτο γονίδιο.

Αντιμετώπιση και υποστήριξη

Ως γονέας, η γνώση είναι πραγματικά δύναμη και είναι χρήσιμο να μάθετε ό, τι μπορείτε.

Η υποστήριξη είναι επίσης πρωταρχικής σημασίας. Λόγω της σπανιότητας του όγκου, οι περισσότερες κοινότητες δεν έχουν ομάδες υποστήριξης του αμφιβληστροειδοβλαστοσωματίου, αλλά υπάρχουν εξαιρετικές κοινότητες υποστήριξης σε απευθείας σύνδεση και μέσω του Facebook. Η εμπλοκή σε αυτές τις κοινότητες όχι μόνο παρέχει υποστήριξη καθώς αντιμετωπίζετε τις εισροές και τις αποχωρήσεις από το να είστε γονιός παιδιού με καρκίνο, αλλά μπορεί να είναι ένα εξαιρετικό μέρος για να μάθετε για τις τελευταίες έρευνες σχετικά με το αμφιβληστροειδοβλάστωμα. Κανείς δεν είναι περισσότερο παρακινημένος να μάθει και να μοιράζεται νέες ανακαλύψεις από τους γονείς που αντιμετωπίζουν αυτή την ασθένεια στο παιδί τους.

Καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν, υπάρχουν πολλές ευκαιρίες για την υποστήριξη των παιδιών. Υπάρχουν ομάδες υποστήριξης για τον καρκίνο επιζώντων που έχουν σχεδιαστεί ειδικά για νέους με καρκίνο, καθώς και στρατόπεδα και υποχωρήσεις.

Ένα Word Από

Το ρετινοβλάστωμα είναι ένας σπάνιος όγκος που περιλαμβάνει τον νευρικό ιστό στον αμφιβληστροειδή χιτώνα. Εμφανίζεται συχνότερα σε πολύ μικρά παιδιά. Δεδομένου ότι είναι σπάνιο, είναι συνήθως σημαντικό τα παιδιά να βλέπουν σε μια μεγαλύτερη κλινική καρκίνου ή στο νοσοκομείο για παιδιά, το οποίο διαθέτει ειδικούς που είναι πολύ εξοικειωμένοι με τις καλύτερες θεραπείες για τη νόσο. Η συνολική πρόγνωση είναι εξαιρετική, αλλά μπορεί να υπάρξει συναισθηματική, σωματική και οικονομική αποστράγγιση για τους γονείς και τα παιδιά. Εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί, απευθυνθείτε στη διαθέσιμη υποστήριξη.

> Πηγές:

> Fernandes, Α., Pollock, Β., Και Ρ. Rabito. Ρετινοβλάστωμα στις Ηνωμένες Πολιτείες: Μια 40χρονη Ανάλυση Επιπτώσεων και Επιβίωση. Εφημερίδα της Παιδιατρικής Οφθαλμολογίας και Στραβισμού . 2017. (Epub μπροστά από την εκτύπωση).

Friedman, D., Chou, J., Oeffinger, Κ. Et al. Χρόνιες ιατρικές συνθήκες σε επιζώντες ενηλίκων ρετινοβλαστώματος: Αποτελέσματα της μελέτης Survivor Retinoblastoma. Καρκίνος . 2016. 122 (5): 773-81.

> Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου. Θεραπεία με ρετινοβλάστωμα (PDQ) -Υγεία Επαγγελματική Έκδοση. Ενημερώθηκε 09/19/17. https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq

> Parma, D., Ferrer, Μ., Luce, L., Giliberto, F., and Ι. Szijan. RB1 γονιδιακών μεταλλάξεων σε ασθενείς με αργινικό αμφιβληστροειδοβλάστωμα. Επιπτώσεις στην γενετική συμβουλευτική. PLoS One . 2017. 12 (12): e0189736.

> Αμερικανική Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής. Γενική αναφορά στο σπίτι. Ρετινοβλάστωμα. 17/17/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/retinoblastoma#sourcesforpage