Το σύνδρομο Brugada είναι μια ασυνήθιστη, κληρονομική ανωμαλία του ηλεκτρικού συστήματος της καρδιάς που μπορεί να οδηγήσει σε κοιλιακή μαρμαρυγή και αιφνίδιο θάνατο σε προφανώς υγιείς νέους. Σε αντίθεση με τις περισσότερες άλλες καταστάσεις που προκαλούν αιφνίδιο θάνατο στους νέους, οι αρρυθμίες που προκαλούνται από το σύνδρομο Brugada συνήθως εμφανίζονται κατά τον ύπνο και όχι κατά τη διάρκεια της άσκησης.
Περιστατικό
Οι περισσότεροι άνθρωποι που διαγνώστηκαν με σύνδρομο Brugada είναι νέοι έως μεσήλικες ενήλικες, των οποίων η μέση ηλικία κατά τη στιγμή της διάγνωσης είναι 41. Το σύνδρομο Brugada παρατηρείται πολύ πιο συχνά στους άνδρες απ 'ό, τι στις γυναίκες - σε μερικές μελέτες ο επιπολασμός στους άνδρες είναι εννέα φορές υψηλότερος σε σχέση με τις γυναίκες. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, το σύνδρομο Brugada πιστεύεται ότι εμφανίζεται σε περίπου έναν στους 10.000 ανθρώπους. Ωστόσο, είναι πιο διαδεδομένη - ίσως τόσο υψηλή όσο ένας στους 100 - σε άτομα της καταγωγής της Νοτιοανατολικής Ασίας. Η μόνη καρδιακή ανωμαλία είναι ηλεκτρική. οι καρδιές των ανθρώπων με σύνδρομο Brugada είναι δομικά φυσιολογικές.
Συμπτώματα
Το πιο καταστροφικό πρόβλημα που προκαλείται από το σύνδρομο Brugada είναι ο αιφνίδιος θάνατος κατά τη διάρκεια του ύπνου. Ωστόσο, τα άτομα με σύνδρομο Brugada μπορεί να παρουσιάσουν επεισόδια ελαφρότητας , ζάλης ή συγκοπής (απώλεια συνείδησης) πριν από το θανατηφόρο συμβάν. Εάν αυτά τα μη θανατηφόρα επεισόδια τα φέρνουν στην προσοχή του γιατρού, μπορεί να γίνει μια διάγνωση και η θεραπεία να θεσπιστεί για να αποφευχθεί ο επακόλουθος αιφνίδιος θάνατος.
Το σύνδρομο Brugada έχει αναγνωριστεί ως η αιτία του μυστηριώδους «ξαφνικού ανεξήγητου νυχτερινό σύνδρομο ξαφνικού θανάτου» ή SUNDS. Το SUNDS περιγράφηκε για πρώτη φορά πριν από αρκετές δεκαετίες ως μια κατάσταση που πλήττει νέους άντρες στη Νοτιοανατολική Ασία. Έχει αναγνωριστεί από τότε ότι αυτοί οι νέοι ασιατικοί άνδρες έχουν σύνδρομο Brugada, ο οποίος είναι πολύ πιο διαδεδομένος σε αυτό το μέρος του κόσμου από ό, τι στα περισσότερα άλλα μέρη.
Αιτίες
Το σύνδρομο Brugada φαίνεται να οφείλεται σε μία ή περισσότερες γενετικές ανωμαλίες που επηρεάζουν τα καρδιακά κύτταρα, συγκεκριμένα στα γονίδια που ελέγχουν το κανάλι νατρίου. Είναι κληρονομημένο ως αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό , αλλά δεν επηρεάζεται ο ίδιος ο καθένας που έχει το ανώμαλο γονίδιο ή γονίδια.
Το ηλεκτρικό σήμα που ελέγχει τον καρδιακό ρυθμό δημιουργείται από διαύλους στις μεμβράνες των καρδιακών κυττάρων, οι οποίοι επιτρέπουν στα φορτισμένα σωματίδια (που ονομάζονται ιόντα) να ρέουν προς τα εμπρός και πίσω κατά μήκος της μεμβράνης. Η ροή ιόντων μέσω αυτών των καναλιών παράγει το ηλεκτρικό σήμα της καρδιάς. Ένα από τα πιο σημαντικά κανάλια είναι το κανάλι νατρίου, το οποίο επιτρέπει να εισέλθει νάτριο στα καρδιακά κύτταρα. Στο σύνδρομο Brugada, ο δίαυλος νατρίου αποκλείεται εν μέρει, έτσι ώστε το ηλεκτρικό σήμα που παράγεται από την καρδιά να μεταβάλλεται. Αυτή η αλλοίωση οδηγεί σε ηλεκτρική αστάθεια η οποία, κάτω από ορισμένες συνθήκες, μπορεί να προκαλέσει κοιλιακή μαρμαρυγή.
Επιπλέον, οι άνθρωποι με σύνδρομο Brugada μπορεί να έχουν μια μορφή δυσαυτονομίας - μια ανισορροπία μεταξύ συμπαθητικού και παρασυμπαθητικού τόνου. Θεωρείται ότι η φυσιολογική αύξηση του παρασυμπαθητικού τόνου που εμφανίζεται κατά τη διάρκεια του ύπνου μπορεί να είναι υπερβολική σε άτομα με σύνδρομο Brugada και ότι αυτός ο ισχυρός παρασυμπαθητικός τόνος μπορεί να προκαλέσει την αστάθεια των διαύλων και να προκαλέσει αιφνίδιο θάνατο.
Άλλοι παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν μια θανατηφόρα αρρυθμία σε άτομα με σύνδρομο Brugada περιλαμβάνουν πυρετό, χρήση κοκαΐνης και τη χρήση διαφόρων φαρμάκων, ειδικά ορισμένων αντικαταθλιπτικών φαρμάκων.
Διάγνωση
Η ηλεκτρική ανωμαλία που προκαλείται από το σύνδρομο Brugada μπορεί να παράγει ένα χαρακτηριστικό μοτίβο στο ΗΚΓ , ένα πρότυπο που ονομάζεται μοτίβο Brugada. Αυτό το μοτίβο αποτελείται από ένα ψευδο- δεξιό μπλοκ κλάδων δέσμης , συνοδευόμενο από ανυψώσεις των τμημάτων ST στα καλώδια V1 και V2.
Όχι όλοι με σύνδρομο Brugada έχουν ένα "τυπικό" μοτίβο Brugada στο ΗΚΓ τους, αν και πολύ πιθανό θα έχουν και άλλες λεπτές υποδηλώνουσες αλλαγές.
Επομένως, αν υπάρχει υπόνοια για το σύνδρομο Brugada (επειδή, για παράδειγμα, έχει εμφανιστεί συγκοπή ή κάποιο μέλος της οικογένειας έχει πεθάνει ξαφνικά στον ύπνο του), τυχόν ανωμαλίες του ΗΚΓ θα πρέπει να παραπέμπονται σε έναν ειδικό της ηλεκτροφυσιολογίας, για να αξιολογηθεί αν μπορεί να υπάρξει ένα «άτυπο» σχέδιο Brugada παρόν.
Αν ο ΗΚΓ ενός ατόμου εμφανίζει το πρότυπο Brugada και εάν είχε επίσης επεισόδια ανεξήγητης σοβαρής ζάλης ή συγκοπή, έχει επιβιώσει από καρδιακή ανακοπή ή έχει οικογενειακό ιστορικό αιφνίδιου θανάτου κάτω από την ηλικία των 45 ετών, ο κίνδυνος αιφνίδιου θανάτου είναι ψηλά. Ωστόσο, εάν υπάρχει το πρότυπο Brugada και κανένας από αυτούς τους άλλους παράγοντες κινδύνου δεν έχει συμβεί, ο κίνδυνος ξαφνικού θανάτου φαίνεται πολύ χαμηλότερος.
Τα άτομα με σύνδρομο Brugada που έχουν υψηλό κίνδυνο αιφνίδιου θανάτου πρέπει να αντιμετωπίζονται επιθετικά. Όμως, σε όσους έχουν το μοτίβο Brudada στο ΗΚΓ τους αλλά δεν υπάρχουν άλλοι παράγοντες κινδύνου, αποφασίζοντας πόσο επιθετική είναι να μην είναι σχεδόν τόσο ξεκάθαρη.
Οι ηλεκτροφυσιολογικές εξετάσεις χρησιμοποιήθηκαν για να βοηθήσουν σε αυτή την πιο δύσκολη απόφαση θεραπείας, διευκρινίζοντας τον κίνδυνο του αιφνίδιου θανάτου ενός ατόμου. Η ικανότητα των ηλεκτροφυσιολογικών δοκιμών να εκτιμούν με ακρίβεια ότι ο κίνδυνος είναι πολύ μικρότερος από τέλειος. Ωστόσο, οι μεγάλες επαγγελματικές εταιρείες υποστηρίζουν επί του παρόντος την εκτέλεση αυτού του τεστ σε άτομα που έχουν το πρότυπο Brugada στα ΗΚΓ τους χωρίς πρόσθετους παράγοντες κινδύνου.
Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στην επιβεβαίωση της διάγνωσης του συνδρόμου Brugada, αλλά συνήθως δεν βοηθούν στην εκτίμηση του κινδύνου αιφνίδιου θανάτου του ασθενούς. Επιπλέον, ο γενετικός έλεγχος στο σύνδρομο Brugada είναι αρκετά περίπλοκος και συχνά δεν δίνει σαφείς απαντήσεις. Έτσι, οι περισσότεροι ειδικοί δεν συνιστούν γενετικές εξετάσεις ρουτίνας σε άτομα με αυτή την κατάσταση.
Επειδή το σύνδρομο Brugada είναι μια γενετική διαταραχή που συχνά κληρονομείται, οι τρέχουσες συστάσεις απαιτούν την εξέταση όλων των συγγενών πρώτου βαθμού σε όποιον έχει διαγνωστεί με αυτήν την πάθηση. Η ανίχνευση θα πρέπει να συνίσταται στην εξέταση ενός ΗΚΓ και τη λήψη προσεκτικού ιατρικού ιστορικού που αναζητά επεισόδια συγκοπής ή σοβαρή αδράνεια.
Θεραπεία
Η μόνη αποδεδειγμένη μέθοδος πρόληψης αιφνίδιου θανάτου στο σύνδρομο Brugada είναι η εισαγωγή ενός εμφυτεύσιμου απινιδωτή . Γενικά, πρέπει να αποφεύγονται τα αντιαρρυθμικά φάρμακα . Λόγω του τρόπου με τον οποίο αυτά τα φάρμακα δρουν στα κανάλια στις μεμβράνες των καρδιακών κυττάρων, όχι μόνο δεν μειώνουν τον κίνδυνο κοιλιακής μαρμαρυγής στο σύνδρομο Brugada, αλλά μπορούν επίσης να αυξήσουν τον κίνδυνο αυτό.
Το αν κάποιος με σύνδρομο Brugada πρέπει να λάβει εμφυτεύσιμο απινιδωτή εξαρτάται από το αν ο κίνδυνος αιφνίδιου θανάτου του τελικά κρίνεται ότι είναι υψηλός ή χαμηλός. Αν ο κίνδυνος είναι υψηλός (βάσει συμπτωμάτων ή ηλεκτροφυσιολογικών εξετάσεων), θα πρέπει να συστήνεται ένας απινιδωτής. Ωστόσο, οι εμφυτεύσιμοι απινιδωτές είναι ακριβοί και φέρουν τις δικές τους επιπλοκές , οπότε αν ο κίνδυνος ξαφνικού θανάτου κριθεί χαμηλός, αυτές οι συσκευές δεν συνιστώνται επί του παρόντος.
Προτάσεις άσκησης
Κάθε φορά που κάποιος νέος διαγνωσθεί με καρδιακή πάθηση που μπορεί να προκαλέσει αιφνίδιο θάνατο, πρέπει να τεθεί το ερώτημα εάν είναι ασφαλές να ασκηθεί η άσκηση. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι οι περισσότερες αρρυθμίες που προκαλούν αιφνίδιο θάνατο στους νέους είναι πιο πιθανό να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της άσκησης.
Στο σύνδρομο Brugada, αντίθετα, οι θανατηφόρες αρρυθμίες είναι πολύ πιθανότερο να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια του ύπνου παρά κατά τη διάρκεια της άσκησης. Ακόμα, θεωρείται (με ελάχιστες ή καθόλου αντικειμενικές ενδείξεις) ότι η έντονη άσκηση μπορεί να αποτελέσει υψηλότερο από το φυσιολογικό κίνδυνο σε άτομα με αυτή την κατάσταση. Για το λόγο αυτό, το σύνδρομο Brugada περιλαμβάνεται στις επίσημες οδηγίες που συντάχθηκαν από ομάδες εμπειρογνωμόνων οι οποίες έχουν απευθύνει συστάσεις άσκησης σε νέους αθλητές με καρδιακές παθήσεις.
Αρχικά, οι κατευθυντήριες γραμμές σχετικά με την άσκηση με το σύνδρομο Brugada ήταν αρκετά περιοριστικές. Η 36η διάσκεψη της Bethesda του 2005 για τις συστάσεις επιλεξιμότητας για ανταγωνιστικούς αθλητές με καρδιαγγειακές ανωμαλίες συνέστησε στα άτομα με σύνδρομο Brugada να αποφεύγουν την άσκηση υψηλής έντασης συνολικά.
Ωστόσο, αυτός ο απόλυτος περιορισμός έχει αναγνωριστεί ως πολύ σοβαρός. Λόγω του γεγονότος ότι οι αρρυθμίες που παρατηρήθηκαν με το σύνδρομο Brugada συνήθως δεν εμφανίζονται κατά τη διάρκεια άσκησης, αυτές οι συστάσεις ελευθερώθηκαν το 2015 με νέες οδηγίες από την American Heart Association και το American College of Cardiology.
Σύμφωνα με τις πιο πρόσφατες συστάσεις του 2015, αν οι νεαροί αθλητές με σύνδρομο Brugada δεν είχαν συμπτώματα που σχετίζονται με την άσκηση, είναι εύλογο να συμμετέχουν σε αγωνιστικά αθλήματα εάν:
- Αυτοί, οι γιατροί τους και οι γονείς ή κηδεμόνες κατανοούν τους πιθανούς κινδύνους και συμφώνησαν να λάβουν τις απαραίτητες προφυλάξεις.
- Ένας αυτόματος εξωτερικός απινιδωτής (AED) αποτελεί φυσιολογικό μέρος του προσωπικού αθλητικού εξοπλισμού.
- Οι αξιωματούχοι της ομάδας είναι ικανοί και πρόθυμοι να χρησιμοποιήσουν το AED και να εκτελούν CPR εάν είναι απαραίτητο.
Περίληψη
Το σύνδρομο Brugada είναι μια ασυνήθιστη γενετική κατάσταση που προκαλεί ξαφνικό θάνατο, συνήθως κατά τη διάρκεια του ύπνου, σε αλλιώς υγιείς νέους ανθρώπους. Το τέχνασμα είναι να διαγνώσει αυτή την κατάσταση πριν συμβεί ένα μη αναστρέψιμο συμβάν. Αυτό απαιτεί από τους γιατρούς να είναι σε εγρήγορση - ειδικά σε όποιον είχε συγκοπή ή ανεξήγητα επεισόδια φωτεινότητας - στα ευδιάκριτα ευρήματα του ΗΚΓ που παρατηρούνται στο σύνδρομο Brugada.
Οι άνθρωποι που διαγιγνώσκονται με σύνδρομο Brugada μπορούν σχεδόν πάντα να αποφύγουν ένα θανατηφόρο αποτέλεσμα με την κατάλληλη θεραπεία και μπορούν να αναμένουν να ζήσουν πολύ φυσιολογική ζωή.
> Πηγές:
> Brugada P, Brugada J. Δεξιά δέσμη υποκαταστημάτων, διαρκής ανύψωση τμήματος ST και αιφνίδιος καρδιακός θάνατος: διακριτό κλινικό και ηλεκτροκαρδιολογικό σύνδρομο. Μια έκθεση Multicenter. J Am Coll Cardiol 1992; 20: 1391.
> Maron BJ, Zipes DP, Kovacs RJ, et αϊ. Προτάσεις Επιλεξιμότητας και Αποκλεισμού Ανταγωνιστικών Αθλητών με Καρδιαγγειακές Ανωμαλίες. Κυκλοφορία 2015; DOI: 10.1161 / CIR.0000000000000236.
> Priori SG, Wilde ΑΑ, Horie Μ, et αϊ. HRS / EHRA / APHRS Δήλωση συναίνεσης εμπειρογνωμόνων για τη διάγνωση και τη διαχείριση των ασθενών με σύνδρομα πρωτοπαθούς αρρυθμίας: Έγγραφο που εγκρίθηκε από το HRS, EHRA και APHRS τον Μάιο του 2013 και από ACCF, AHA, PACES και AEPC τον Ιούνιο του 2013. Καρδιακός ρυθμός 2013 . 10: 1932.
> Zipes, DP, Ackerman, MJ, Estes ΝΑ, 3rd, et αϊ. Ομάδα εργασίας 7: Αρρυθμίες. J Am Coll Cardiol 2005; 45: 1354.